text:
# داء الخلايا المنجلية
داء الخلايا المنجلية أو داء الكريات المنجلية هو مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة عادة من والدي الشخص. يعرف النوع الأكثر شيوعًا باسم فقر الدم المنجلي. إنه يؤدي إلى خلل في الهيموجلوبين البروتيني الحامل للأكسجين الموجود في خلايا الدم الحمراء. هذا يؤدي إلى شكل صلب يشبه المنجل في ظل ظروف معينة. تبدأ مشاكل مرض الخلايا المنجلية عادة حوالي 5 إلى 6 أشهر من العمر. قد تتطور عدد من المشاكل الصحية، مثل نوبات الألم (المعروفة باسم أزمة الخلايا المنجلية)، فقر الدم، تورم اليدين والقدمين، الالتهابات البكتيرية والسكتة الدماغية. قد يتطور الألم طويل المدى مع تقدم الناس في السن. يتراوح متوسط العمر المتوقع في العالم المتقدم بين 40 و60 عامًا.
يحدث مرض الخلايا المنجلية عندما يرث الشخص نسختين غير طبيعيتين من جين HBB (HBB) الذي يصنع الهيموجلوبين، واحدة من كل والد. يحدث هذا الجين في الكروموسوم 11. توجد عدة أنواع فرعية، اعتمادًا على الطفرة الدقيقة في كل جين من جينات الهيموجلوبين. يمكن أن ينجم الهجوم عن طريق التغيرات في درجات الحرارة، الإجهاد، الجفاف والارتفاعات العالية. الشخص الذي لديه نسخة واحدة غير طبيعية ليس لديه أعراض عادة ويقال إنه يعاني من سمة الخلية المنجلية. يشار إلى هؤلاء الأشخاص أيضًا باسم الحاملين. يتم التشخيص عن طريق فحص الدم، تختبر بعض البلدان جميع الأطفال عند الولادة بحثًا عن المرض. التشخيص ممكن أيضا أثناء الحمل.
قد تشمل رعاية الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية الوقاية من العدوى بالتطعيم، المضادات الحيوية، وتناول كميات كبيرة من السوائل، مكملات حمض الفوليك، وأدوية الألم. قد تشمل التدابير الأخرى نقل الدم وأدوية هيدروكسي كارباميد. يمكن علاج نسبة صغيرة من الناس عن طريق زرع خلايا نخاع العظام. كما يمكن علاج المصابين بالعلاج الجيني.
اعتبارًا من عام 2015، يعاني حوالي 4.4 مليون شخص من مرض الخلايا المنجلية، في حين يعاني 43 مليون شخص إضافي من سمة الخلايا المنجلية. يعتقد أن حوالي 80% من حالات مرض الخلايا المنجلية تحدث في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى. كما يحدث بشكل متكرر نسبيا في أجزاء من الهند، شبه الجزيرة العربية وبين الأشخاص من أصل أفريقي الذين يعيشون في أجزاء أخرى من العالم. في عام 2015، أدى إلى حوالي 114800 حالة وفاة. تم وصف الحالة لأول مرة في الأدبيات الطبية من قبل الطبيب الأمريكي جيمس ب. هيريك في عام 1910. في عام 1949، تم تحديد انتقاله الجيني من قبل بيت، وفي. نيل. في عام 1954، تم وصف التأثير الوقائي ضد الملاريا لسمة الخلايا المنجلية.

## أصل التسمية
وكلمة المنجلية مأخوذه من المنجل (الذي يحصد به النبات وفي بعض المناطق يطلق عليه المحش) وذلك لأن كريات الدم الحمراء تحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل أو الهلال. وكلمة انيميا تعني فقر دم.

## علم الأوبئة
تم العثور على أعلى تردد من مرض فقر الدم المنجلي في المناطق المدارية، وخاصة أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى والمناطق القبلية في الهند والشرق الأوسط. هجرة أعداد غفيرة من هذه المناطق انتشار عالية للبلدان الانتشار المنخفض في أوروبا قد ازداد بشكل ملحوظ في العقود الأخيرة، وفي بعض الدول الأوروبية مرض الخلية المنجلية وقد تجاوز الآن حالات وراثية أكثر مألوفة مثل الناعور والتليف الكيسي.
وفي عام 2013 أدى إلى 176,000 حالة وفاة بسبب مرض الانيما المنجلي
ارتفاعا من 113,000 حالة وفاة في عام 1990.
يحدث مرض الخلية المنجلية أكثر شيوعا بين الأشخاص الذين يعيشون في المناطق الواقعة جنوب الصحراء الكبرى المدارية وشبه المدارية حيث الملاريا أو كان شائعا الأجداد. حيث الملاريا هو شائع، والتي تحمل أليل المنجلي واحد (سمة) يضفي ميزة انتقائية وبعبارة أخرى، لكونها متغايرة هو مفيد. على وجه التحديد، والبشر مع واحد من اثنين الأليلات من المعرض مرض الخلية المنجلية أعراض أقل حدة عند المصابين بالملاريا.

### أفريقيا
ثلاثة أرباع الحالات المنجلي تحدث في أفريقيا. وقدر تقرير منظمة الصحة العالمية مؤخرا أن حوالي 2% من الأطفال حديثي الولادة في نيجيريا تأثرت فقر الدم المنجلي، أي ما مجموعه 150,000 الأطفال المتضررين يولدون كل عام في نيجيريا وحدها. تردد الناقل يتراوح بين 10% و 40% في أفريقيا الاستوائية، وخفض إلى 1-2% على ساحل شمال أفريقيا و<1% في جنوب أفريقيا. وكانت هناك دراسات في أفريقيا أن تظهر انخفاضا كبيرا في معدل وفيات الرضع معدل تتراوح أعمارهم بين 2-16 شهرا، بسبب سمة المنجلي. حدث هذا في المناطق الغالبة من الحالات ملاريا.

### الولايات المتحدة الأمريكية
انتشار المرض في الولايات المتحدة ما يقرب من 1 في 5000، والتي تؤثر في الغالب الأمريكيين من أصل أفريقي جنوب الصحراء الكبرى، وفقا للمعهد الوطني للصحة. وفي الولايات المتحدة، حوالي واحد من كل 500 الأميركيين الأفارقة الأطفال وواحد من بين كل 36000 طفل أسباني الأمريكية لديها فقر الدم المنجلي.
وتشير التقديرات إلى أن مرض فقر الدم المنجلي يؤثر 90000 الأميركيي.
ويتم تحديد معظم الأطفال مرض الانيما المنجلي
الذين يعانون من الذين يولدوا في الولايات المتحدة الآن من قبل فحص الأطفال حديثي الولادة الروتينية. أربعة وأربعون ولاية إلى جنب مع مقاطعة كولومبيا وبورتوريكو وجزر فيرجن حاليا توفر فحص الأطفال حديثي الولادة ل مرض الانيما المنجلي
سمة الخلية المنجلية يحدث بين حوالي 1:12 الأمريكيين من أصل أفريقي و 1: 100 أسباني-امريكيين
وتشير التقديرات إلى أن 2.5 مليون أمريكي يحملون صفة الجين المنجلي المتخالف«التعاكس»

### فرنسا
نتيجة للنمو السكاني في مناطق أفريقيا والبحر الكاريبي فرنسا في الخارج والهجرة من شمال وأفريقيا جنوب الصحراء الكبرى إلى البر الرئيسى فرنسا، أصبح مرض الخلية المنجلية مشكلة صحية كبيرة في فرنسا.
مرض الانيما المنجلي أصبح الأكثر شيوعا الوراثية المرض في البلاد، مع انتشار الولادة العام لل1/2415 في البر الرئيسى فرنسا، في مقدمة"في الطليعة" بيلة الفينيل كيتون" مرض وراثي ويمثل بعدم القدرة على تحطيم-تكسير الفنيل الأنين الذي يسبب دمار وتلف في الدماغ والأعصاب إذا لم يعالج. (1/10862)، قصور الغدة الدرقية الخلقي (1/3132)، وتضخم الغدة الكظرية الخلقي (1/19008) والتليف الكيسي (1/5014) لنفس الفترة المشار إليها.
في عام 2010، 31.5% من جميع الأطفال حديثي الولادة في البر الرئيسى«اليابسة» فرنسا (253466 من SCDأصل 805958) تم فحصهم ب
(كانت هذه النسبة 19% في عام 2000).
تم العثور على 341 حديثي الولادة معهم وناقلات متخالف 8744 تمثل 1.1% من جميع الأطفال حديثي الولادة في فرنسا. منطقة العاصمة باريس (إيل-دو-فرانس) هي المنطقة التي تمثل أكبر عدد من المواليد الجدد فحص ل مرض الانيما المنجلي «60% في عام 2010».
على ثاني أكبر عدد من المعرضين للخطر في بروفانس ألب كوت دازور في ما يقرب من 43.2% وأقل عدد هو في بريتاني عند 5.5٪.

### المملكة المتحدة
في المملكة المتحدة ويعتقد أن ما بين 12,000 إلى 15,000 الناس لديهم مرض فقر الدم المنجلي[68] مع تقدير 250,000 حاملة للحالة في إنجلترا وحدها. كما يقدر عدد من شركات فقط، وجميع الأطفال حديثي الولادة في المملكة المتحدة تحصل على فحص الدم الروتيني للكشف عن هذه الحالة. نظرا لكثير من البالغين في المجموعات المعرضة للخطر لا يعرفون إذا كانوا يحملون والنساء الحوامل والشركاء على حد سواء في وتقدم بضع الفرز حتى يتمكنوا من الحصول على المشورة إذا كان لديهم سمة فقر الدم المنجلي. In addition blood donors from those in high risk groups are also screened to confirm whether they are carriers and whether their blood filters properly.
وبالإضافة إلى ذلك يتم فحص المتبرعين بالدم أيضا عن تلك الموجودة في المجموعات المعرضة للخطر لتأكيد ما إذا كانوا يحملون وعما إذا كانت المرشحات الدم «فلترة الدام» تعمل بشكل صحيح. الجهات المانحة التي وجدت لتكون بعد ذلك يتم إبلاغ الناقلين ودمائهم، في حين غالبا ما تستخدم لأولئك نفس المجموعة العرقية، لا يتم استخدام لأولئك المصابين بمرض فقر الدم المنجلي الذين يحتاجون إلى نقل الدم.

### الشرق الأوسط
في المملكة العربية السعودية حوالي 4.2% من السكان تحمل سمة المنجلي و 0.26% يتلقى مرض الخلية المنجلية. أعلى نسبة انتشار في المنطقة الشرقية حيث تحمل ما يقرب من 17% من سكان الجينات و 1.2% لديهم مرض الخلية المنجلية. في عام 2005 في المملكة العربية السعودية وبدأ اختبار قبل الزواج الإلزامي بما «HB electrophoresisفي ذلك اطلاق»
حركة الجسيمات المشحونة في السائل أو الجل تحت تأثير المجال الكهربائي«. وهو عبارة عن»
ويهدف إلى تقليل الإصابة بمرض الانيما المنجلي والثلاسيميا.

### الهند ونيبال
مرض فقر الدم المنجلي هو شائع في الناس القبائل في وسط الهند الذين يشتركون في الربط الجينية مع السباق الأفريقي، حيث تراوح معدل انتشار 9,4 حتي 22,2% في المناطق الموبوءة ماديا براديش وراجستان وتشاتيسغار. وهو أيضا منتشرة بين الناس ثارو من نيبال والهند، ولكن لديهم معدل الإصابة لسبع مرات أقل من الملاريا على الرغم من الذين يعيشون في منطقة تنتشر فيها الملاريا.

### جزر الكاريبي
في جامايكا، و 10% من السكان تحمل الجين المنجلي، مما يجعلها اضطراب وراثي الأكثر انتشارا في البلاد.

## أعراض المرض
وتكمن مشكلة المرض في إنتاج نخاع العظم لكريات دم حمراء - التي تنقل ثنائي الأكسجين O2 إلى مختلف أنحاء الجسم – غير طبيعية. نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين (خضاب الدم)وفي كميته أيضا.وهذه الخلايا غير الطبيعية تأخذ شكل المنجل وهي قابلة إلى التكسر وتتحلل بعد فترة قصيرة من إنتاجها وقد تعيق مرور الدم خلال الشعيرات الدموية، وقد تسد الأوعية الدموية فتسبب آلاما مبرحه في أجزاء مختلفة من الجسم خاصة في العظام منها عظام الاطراف والظهر.و قد تسد كريات الدم الحمراء المنجلية أي وعاء دموي في الرئتين أو في البطن أو حتى في المخ وقد تسبب مضاعفات خطيرة إضافة إلى الآلام المبرحه التي يعاني منها الشخص المصاب. وأيضاً الاضرار النفسية والاجتماعية للمريض
وعدم القدرة على التحصيل العلمي والمعرفي بسبب تكرار دخوله للمستشفى بشكل شبه دائم. ويعتبر فقر الدم المنجلي من الأمراض الوراثية المزمنة.
لما يسببه من آلام مبرحة وجدا قاسية. وعند حدوث نوبات الألم الشديدة لابد من استخدام العقاقير الطبية والمسكنات القوية.
قد يؤدي مرض الخلية المنجلية لحدوث مضاعفات الحادة والمزمنة المختلفة، والعديد منها لديها ارتفاع في معدل الوفيات.

### أزمة الخلايا المنجلية
المصطلح «أزمة الخلايا المنجلية» أو «أزمة التمنجل» يمكن استخدامها لوصف العديد من الحالات الحادة المستقلة التي تحدث في المرضى الذين يعانون من مرض الانيما المنجلي. نتائج مرض الانيما المنجلي في فقر الدم والأزمات التي قد تتكون من العديد من الأنواع بما في ذلك أزمة انسداد الأوعية الدموية، أزمة اللاتنسجية، أزمة تراكد الدم في الطحال، أزمة الدم الانحلالي، وغيرها. معظم نوائب أزمة التمنجل تستمر ما بين خمسة وسبعة أيام. على الرغم من الإصابة، والجفاف، وحموضة الدم (وكلها لصالح عملية التمنجل) يمكن أن تكون بمثابة محفزات، في معظم الحالات، لا يوجد ظروف مهيئة لهذا المرض.

### أزمة انسداد الأوعية الدموية
سبب هذه الأزمة خلايا الدم الحمراء المنجلية التي تعرقل الشعيرات الدموية وتحد من تدفق الدم إلى العضو مما يؤدي إلى نقص الأكسجين، والألم، وموت الخلايا، وغالبا ما تلف العضو.التكرار والشدة والمدة لهذه الأزمات تختلف إلى حد كبير. يتم التعامل مع الأزمات المؤلمة مع الإكثار من الماء، والمسكنات، ونقل الدم. يتطلب إدارة الألم تناول الأفيونات على فترات منتظمة حتى انقشاع الأزمة. لأزمات أكثر اعتدالا، مجموعة فرعية من المرضى تعمل على إدارة الألم باستخدام الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهاب (مثل ديكلوفيناك أو نابروكسين). لأزمات أشد، فإن معظم المرضى يحتاجون إلى إدارة الألم بأخذ الافيونات في الوريد. وتستخدم أجهزة تسكين التي تسيطر على المريض عادة في هذا الإعداد. أزمة انسداد الأوعية الدموية التي تنطوي على أجهزة مثل القضيب أو تعتبر الرئتين حالة الطوارئ وتعالج مع نقل خلايا الدم الحمراء. آلة تحسين التنفس، هي تقنية موصى بها لتشجيع التنفس العميق للحد من تطوير انهيار وإغلاق الرئة.

### أزمة تراكد الدم في الطحال
بسبب أوعيتها الضيقة ووظيفتها في تطهير خلايا الدم الحمراء التالفة، كثيراً ما تتأثر الطحال. وعادة ما تموت أنسجتها قبل نهاية مرحلة الطفولة في الأفراد الذين يعانون من فقر الدم المنجلي.هذا الضرر الطحال يزيد من خطر العدوى من الكائنات البكتيرية المحاطة ب كبسولة للحماية. ينصح المضادات الحيوية الوقائية والتطعيمات لأولئك الذين يفتقرون إلى وظيفة الطحال المناسبة.
أزمة تراكد الدم في الطحال هي توسعات مؤلمة حادة في الطحال، والناجمة عن محاصرة خلايا الدم الحمراء داخل الطحال مما أدى إلى انخفاض حاد في مستويات الهيموجلوبين مع احتمال نقص حاد في حجم الدم. تعتبر هذه الأزمة حالة طارئة. إذا لم يعالج، المرضى قد يموتون في غضون 1-2 ساعات بسبب فشل في الدورة الدموية. أحياناً يمكن إدارة الوضع بنقل الدم. هذه الأزمات هي عابرة، فإنها تستمر لمدة 3-4 ساعات، ويمكن أن تستمر ليوم واحد.

### أزمة الصدر الحادة
يتم تعريف متلازمة الصدر الحادة من قبل اثنين على الأقل من العلامات التالية أو الأعراض: ألم في الصدر، الحمى، ارتشاح رئوي أو شذوذ بؤري، أعراض تنفسية، أو نقص الأكسجين. ومن المضاعفات الثانية الأكثر شيوعاً وحساب نحو 25% من الوفيات في المرضى الذين يعانون من مرض الانيميا المنجلية، معظم الحالات الحالية مع أزمة انسداد الأوعية الدموية ثم يتطورون لحدوث أزمة الصدر الحاد، مع ذلك’ حوالي 80% من المرضى الذين لديهم أزمة انسداد الأوعية الدموية أثناء وجود أزمة الصدر الحاد.

### أزمة اللاتنسجية
أزمة اللاتنسجية هي تدهورات حادة من فقر الدم، وتنتج مظهر شاحب، وسرعة في دقات القلب، والتعب. يتم تشغيل هذه الأزمة عادة باستخدام ب19، والتي تؤثر بشكل مباشر على إنتاج خلايا الدم الحمراء عن طريق غزو سوالف الخلايا الحمراء ومضاعفاتها وتدميرها. العدوى الفيروسية يمنع تماما تقريبا إنتاج خلايا الدم الحمراء لمدة يومين أو ثلاثة أيام. في الأفراد الأسوياء، وهذا هو نتيجة تذكر، ولكن نتائج قصر عمر الخلية الحمراء من مرضى الانيميا المنجلية هي حالة مفاجئة تهدد الحياة. انخفاض تعداد الخلايا الشبكية (الخلايا الحمراء غير الناضجة) بشكل كبير خلال المرض (يسبب نقصان غير طبيعي في خلايا الدم غير الناضجة)، وسرعة دوران خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى انخفاض في الهيموغلوبين. هذه الأزمة يستغرق 4 أيام إلى أسبوع واحد لتختفي. معظم المرضى يمكن أن تدار داعمة. بعضهم بحاجة لنقل الدم.

### أزمة الدم الانحلالي
الأزمات الدم الانحلالي هي نزول متسارع حاد في مستوى الهيموغلوبين. حيث تكسر خلايا الدم الحمراء بمعدل أسرع. وهذا أمر شائع خاصة في المرضى الذين يعانون من نقص G6PD في الوجود (مرض التفول). احيانا عملية إدارته عملية داعمة، وذلك مع عمليات نقل الدم.

### أخرى
واحدة من أقدم المظاهر السريرية هو التهاب الأصابع، كما عرض في وقت مبكر من ستة أشهر من العمر، ويمكن أن يحدث في الأطفال الذين يعانون من سمة المنجلية. إن الأزمة يمكن أن تصل إلى شهر واحد. وثمة نوع آخر معترف به من أزمة المنجلية ومتلازمة الصدر الحادة، ويتميز بحمى وألم في الصدر، صعوبة في التنفس، والارتشاحات الرئوية على الصدر بالأشعة السينية. وبالنظر إلى أن الالتهاب الرئوي والتمنجل في الرئة على حد سواء يمكن إنتاج هذه الأعراض، يتم التعامل مع المريض على حد سواء الظروف. ويمكن أن يكون سببها أزمة مؤلمة، عدوى الجهاز التنفسي، انصمام نخاع العظم، أو ربما عن طريق الانخماص، إدارة المواد الأفيونية، أو الجراحة.

## علم الوراثة
عادة، البشر لديهم الهيموجلوبين A، التي تتألف من اثنين ألفا وسلسلتي بيتا، الهيموغلوبين A2، والتي تتألف من اثنين ألفا واثنين من سلاسل الدلتا، والهيموجلوبين F، تتكون من اثنين ألفا وسلسلتين جاما في أجسامهم. من هذه، الهيموجلوبين F تهيمن حتى حوالي 6 أسابيع من العمر ثم A تهيمن في جميع مراحل الحياة.
شروط المنجلي لديها نمط مقهورة من الميراث من الآباء والأمهات. أنواع الهيموجلوبين شخص يجعل في خلايا الدم الحمراء تعتمد على جينات الهيموغلوبين الموروثة من والديه. إذا كان أحد الأبوين فقر الدم المنجلي والآخر لديه سمة المنجلي، ثم الطفل لديه فرصة 50% من وجود مرض الخلايا المنجلية وفرصة 50% من وجود سمة المنجلي. عندما يكون كلا الوالدين سمة المنجلي، وهو طفل لديه فرصة 25% من أمراض الدم المنجلي، و 25% لا تحمل أي أليل المنجلي، و 50% لديهم حالة متخالف.
طفرة جين اخلية المنجلية ربما نشأت عفويا في مناطق جغرافية مختلفة، كما اقترح تحليل اقتطاع نوكلياز داخلية. وتعرف هذه المتغيرات كما الكاميرون والسنغال وبنين والبانتو، والمملكة العربية الآسيوية. هذه الأهمية السريرية لأن ترتبط بعض مع أعلى مستويات هيموغلوبين f، على سبيل المثال، والسنغال، والمتغيرات السعودية الآسيوية، وتميل إلى أن تكون أكثر اعتدالا في المرض.
في الناس متخالف hgbs(ناقلات من الهيموجلوبين المتمنجل)، مشاكل البلمرة طفيفة، وذلك لأن أليل (allele) «واحد من اثنين أو أكثر من الأشكال البديلة من الجين والذي ينشأ عن طريق الطفرات وتوجد في نفس المكان على كروموسوم» العادي قادر على إنتاج أكثر من 50% من الهيموجلوبين. في الناس متماثل لHgbS، وجود سلسلة طويلة من البوليميرات من HBS تشوه شكل خلايا الدم الحمراء من سلسة مثل شكل دونات لخشنة وكامل«مليء» من المسامير، مما يجعلها هشة وعرضة للكسر داخل الشعيرات الدموية. ناقلات لديهم أعراض إلا إذا يحرمون من الأكسجين (على سبيل المثال، في حين تسلق الجبال) أو أثناء الجفاف الشديد. يحدث مرض الخلية المنجلية عندما يتم استبدال الحمض الأميني السادس، وحمض الجلوتاميك، من خلال فالين لتغيير بنيتها ووظيفتها. على هذا النحو، وكما هو معروف فقر الدم المنجلي كما E6V. فالينحمض اميني هو مسعور، مما تسبب في الهيموجلوبين للانهيار على نفسه في بعض الأحيان. لم يتم تغيير بنية خلاف ذلك. عندما ينهار كمية كافية من الهيموغلوبين على نفسها خلايا الدم الحمراء تصبح منجلية الشكل.
الخلل الجيني هو طفرة معروفة لنيوكليوتيد منفرد (انظر إحدى النوكليوتيدات من السلسلة) (A to T) من جين غلوبين β، والذي ينتج حمض الجلوتاميك يجري الاستعاضة عن فالين في الموقع رقم 6. لاحظ، وضع الترقيم التاريخي هذه بقايا حمض الجلوتاميك في موقف 6 بسبب تخطي ميثيونين الكودون الأول في موقع الترقيم لحمض الاميني للبروتين. وتدعو التسميات الحالية لحساب ميثيونين كأول الأحماض الأمينية، مما أدى إلى بقايا حمض الجلوتاميك الوقوع في موقف 7. العديد من المراجع لا تزال تشير إلى موقف 6 وكلا أن من المحتمل أن يكون مرجعا للوضوح. يشار الهيموغلوبين S مع هذه الطفرة على أنها HBS، على عكس الكبار العادي HBA. ويرجع ذلك إلى طفرة من النوكليوتيدات واحدة من اضطراب وراثي، من GAG لGTG كودون على حبلا الترميز، والذي كتب من حبلا القالب إلى كودون GUG. هذا هو عادة طفرة حميدة، مما تسبب في عدم وجود آثار واضحة على الهياكل الثانوية، الثلاثية، أو الرباعية للهيموغلوبين في ظروف تركيز الأكسجين العادي. الذي تسمح في ظل ظروف من تركيز الأكسجين منخفضة، هو بلمرة هيموغلوبين (HbS) S نفسها. الشكل غير المؤكسج من الهيموجلوبين يعرض على رقعه مسعورة على البروتين بين لوالب E و F. سلسلة الجانب الدهني«كربوني» الذي لا يذوب مع الماء «التي تميل إلى صد أو فشل الخلط مع المياه.» من بقايا حمض أميني أساسي في موقف 6 من سلسلة بيتا في الهيموجلوبين قادرة على ربط مع الرقعة المسعورة*«الدهني-الكربوني الذي لا يختلط ولا يذوب مع الماء»، مما تسبب في جزيئات الهيموغلوبين S لتتجمع وتشكيل رواسب ليفية.
-الأليل «واحد من اثنين أو أكثر من أشكال بديلة من الجين الذي ينشأ عن طريق الطفرات وتوجد في نفس المكان على كروموسوم.» المسؤولة عن فقر الدم المنجلي يمكن العثور عليه في الذراع القصير للكروموسوم 11، وبشكل أكثر تحديدا 11p15. والشخص الذي يحصل على الجينات المعيبة من كل من الأب والأم تطور المرض. الشخص الذي يحصل اليل واحد معيب وواحد أليل صحي لا يزال بصحة جيدة، ولكن يمكن أن تمر على هذا المرض وكما هو معروف بالناقل أو متغايرة الزيجوت. متغايرة الزيجوت لا تزال قادرة على التعاقد الملاريا، ولكن الأعراض عادة ما تكون أقل حدة.
يرجع ذلك إلى ميزة التكيف في متغايرة، وهذا المرض لا يزال سائدا، خاصة بين الأشخاص الذين يعانون من أصل مؤخرا في المناطق المنكوبة الملاريا، مثل أفريقيا والبحر الأبيض المتوسط والهند والشرق الأوسط. وكان تتوطن فيها الملاريا تاريخيا للجنوب أوروبا، ولكن تم الإعلان عن القضاء عليها في منتصف القرن 20، باستثناء حالات متفرقة نادرة.
طفيلي الملاريا لديه دورة حياة معقدة وينفق جزء منها في خلايا الدم الحمراء. في الناقل، وجود طفيل الملاريا يتسبب في خلايا الدم الحمراء مع الهيموغلوبين معيب للتمزق قبل الأوان، مما يجعل من الطفيليات المتصورة (بلازموديوم) غير قادرة على التكاثر. وعلاوة على ذلك، بلمرة الهيموغلوبين يؤثر على قدرة الطفيل على هضم الهيموغلوبين في المقام الأول. لذلك، في المناطق التي الملاريا فيها مشكلة، فرص الناس من البقاء على قيد الحياة تزيد في الواقع إذا كانت تحمل سمة المنجلي (الاختيار-الانتقاء للمتغايرة المختلفة).
في الولايات المتحدة الأمريكية، مع عدم وجود مرض الملاريا، وانتشار فقر الدم المنجلي بين السود أقل (حوالي 0.25٪) منها في غرب أفريقيا (نحو 4.0٪)، مع النزول المستمر. دون وجود الملاريا، طفرة الخلايا المنجلية هي ضارة، وتميل إلى الانخفاض في السكان المتضررين من الانتقاء الطبيعي، والآن بشكل مصطنع من خلال الفحص الجيني ما قبل الولادة. ومع ذلك، ينحدر المجتمع الأمريكيين من أصل أفريقي من خليط كبير من عدة مجموعات عرقية أفريقية وغير أفريقية، ويمثل أيضا أحفاد الناجين من الاسترقاق وتجارة الرقيق. وهكذا، وعلى درجة أقل من زواج الأقارب، وخاصة، وارتفاع ضغط غير طبيعي الصحي انتقائية من خلال العبودية قد تكون التفسيرات الأكثر قبولا لانخفاض معدل انتشار فقر الدم المنجلي (وربما غيرها من الأمراض الوراثية) بين الأمريكيين من أصل أفريقي مقارنة شبه الأفارقة جنوب الصحراء الكبرى. وثمة عامل آخر يحد من انتشار جينات الدم المنجلي في أمريكا الشمالية هو عدم وجود الميول الثقافية لتعدد الزوجات، والذي يسمح للذكور المتضررة على مواصلة البحث عن الأطفال تتأثر مع عدة شركاء.

## الفسيولوجيا المرضية
فقدان مرونة خلايا الدم الحمراء هي المركزية إلى الفيسيولوجيا المرضية لمرض الخلية المنجلية. خلايا الدم الحمراء العادية هي مرنة جدا، والذي يسمح للخلايا لتغيير شكلها للمرور عبر الشعيرات الدموية. في مرض الخلية المنجلية، انخفاض تركيز الاكسجين يعزز تمنجل خلايا الدم الحمراء ونوبات متكررة من التمنجل تؤدي إلى تلف غشاء الخلية وانخفاض مرونة الخلية. تفشل هذه الخلايا للعودة إلى الشكل الطبيعي عند استعادة التركيز الطبيعي للأكسجين. ونتيجة لذلك، وهذه الخلايا في الدم جامدة غير قادرة على تغيير شكلها لأنها تمر من خلال الشعيرات الدموية الضيقة، مما يؤدي إلى انسداد الأوعية ونقص الأوكسجين.
ويتسبب فقر الدم الفعلي للمرض من قبل انحلال الدم، وتدمير خلايا الدم الحمراء، بسبب شكلها. على الرغم من أن نخاع العظم يحاول تعويض من خلال خلق خلايا الدم الحمراء جديدة، فإنه لا تتناسب مع معدل الدمار. خلايا الدم الحمراء الصحية تعمل عادة ل90-120 يوما، ولكن الخلايا المنجلية فقط 10-20 أيام.

## التشخيص
في هيموغلوبين المتوافق، وتعداد الدم الكامل يكشف مستويات الهيموجلوبين في حدود 6-8 غ / ديسي لتر مع عدد الخلايا الشبكية عالية (كما يعوض نخاع العظام لتدمير الخلايا المنجلية من خلال إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء). في أشكال أخرى من أمراض الدم المنجلي، ومستويات الهيموغلوبين تميل إلى أن تكون أعلى من ذلك. فيلم الدم قد تظهر ملامح قصور الطحال (الخلايا المستهدفة والاجسام هاول-جولي).
تمنجل خلايا الدم الحمراء على فيلم الدم، يمكن أن يتسبب من خلال إضافة ميتابيسلفيت الصوديوم. ويمكن أيضا وجود الهيموجلوبين المنجلي ان يظهر مع «اختبار الذوبان المنجلية». مزيج من الهيموغلوبين س (الهيموغلوبين س) في محلول الحد (مثل دايثيونات الصوديوم) يعطي مظهر العكرة، في حين الهيموغلوبين الطبيعي يعطي محلولا واضحا.
ويمكن الكشف عن أشكال الهيموجلوبين غير طبيعية على الهيموجلوبين الكهربائي، وهو شكل من هلام الكهربائي Cالذي مختلف أنواع الهيموجلوبين تتحرك بسرعات متفاوتة. الهيموجلوبين المنجلي والهيموجلوبين سي
مع التمنجل (HgbSC)
وهما الأكثر شيوعا أشكال يمكن التعرف عليها من هناك. يمكن تأكيد التشخيص والتفريق اللوني السائل عالي الاداء. نادرا ما يتم تنفيذ الاختبارات الجينية، من تحقيقات أخرى هي محددة للغاية للهيموغلوبين (س وسي) HbS and HbC.
وغالبا ما عجلت أزمة الخلايا المنجلية الحادة عن طريق العدوى. ولذلك، فإن تحليل البول للكشف عن وجود عدوى المسالك البولية غامض، والصدر بالأشعة السينية للبحث عن الالتهاب الرئوي غامض، ينبغي أن يقام به بشكل روتيني.
الناس الذين يعرفون بحاملة للمرض غالبا ما يخضع الاستشارة الوراثية قبل أن إنجاب طفل. اختبار لمعرفة ما إذا كان الجنين قد يأخذ المرض إما عينة دم من الجنين أو عينة من السائل الأمنيوسي. منذ أخذ عينة دم من الجنين لديها مخاطر أكبر، وعادة ما يستخدم الاختبار الأخير. يوفر فحص الأطفال حديثي الولادة ليس فقط وسيلة للكشف المبكر للأفراد المصابين بأمراض الدم المنجلي، ولكن يسمح أيضا للتعرف على مجموعات من الناس التي تحمل سمة فقر الدم المنجلي.

## المعالجة

### حمض الفوليك والبنسلين
الأطفال الذين ولدوا مع مرض الخلية المنجلية تخضع للمراقبة من طبيب الأطفال وتتطلب معالجة من قبل أمراض الدم للتأكد من أنها لا تزال في صحة جيدة. هؤلاء المرضى تأخذ جرعة 1 ملغ من حمض الفوليك يوميا لمدى الحياة. من الولادة وحتى سن الخامسة، كما أن لها أن تأخذ البنسلين يوميا بسبب نظام المناعة غير الناضجة الذي يجعلها أكثر عرضة لأمراض الطفولة المبكرة.

### الوقاية الكيميائية الملاريا
لا ينطبق تأثير وقائي من سمة المنجلي للأشخاص الذين يعانون مرض الخلية المنجلية. في الواقع، هم أكثر عرضة للإصابة بالملاريا، لأن السبب الأكثر شيوعا من الأزمات المؤلمة في بلدان الملاريا هو الإصابة بالملاريا. ولذلك فمن المستحسن أن الأشخاص الذين يعانون من مرض الخلية المنجلية الذين يعيشون في بلدان الملاريا يجب أن يتلقى الوقاية الكيميائية المضادة للملاريا للحياة.

### ازمة انسداد الاوعية الدموية
معظم الناس يعانون من مرض فقر الدم المنجلي والحلقات مؤلمة بشكل مكثف دعت بأزمة انسداد الاوعية الدموية. ومع ذلك، فإن تكرار وشدة ومدة هذه الأزمات تختلف بشكل كبير. يتم التعامل مع الأزمات المؤلمة عرضيا مع أدوية الألم. يتطلب معالجة الألم معالجة أفيونية على فترات منتظمة حتى انقشاع الأزمة. لأزمات أكثر اعتدالا، مجموعة فرعية من المرضى على إدارة المسكنات (مثل ديكلوفيناك أو نابروكسين). لأزمات أشد، فإن (PCA)معظم المرضى يحتاجون إلى معالجة للمرضى بادخال أفيونات في الوريد. وتستخدم تسكين الأجهزة
التي تسيطر عليها المريض عادة في هذا الإعداد.
دايفينهايدرامين هو أيضا عامل فعال أن الأطباء كثيرا ما يصف للمساعدة في التحكم في الحكة المرتبطة باستخدام المواد الأفيونية.

### أزمة حادة في الصدر
معالجة مشابهة لأزمة انسداد الاوعية الدموية، مع إضافة المضادات الحيوية (عادة الكينولون أو ماكرولايد، منذ جدار الخلية التي تعاني من نقص ويعتقد [«شاذة»] البكتيريا للمساهمة في متلازمة) مكملات الأكسجين لنقص الأكسجين، ومراقبة قريبة. يجب أن تتفاقم الارتشاح الرئوي أو زيادة متطلبات الأكسجين، بحيث يشار إلى نقل دم بسيط أو تبديل الدم. ينطوي هذا الأخير تبادل لجزء كبير من الكتلة المرضية من الخلايا الحمراء العادية، Sمما يقلل من نسبة الهيموغلوبين المنجلي
في دم المريض. المريض الذي يشتبه اصابته بمتلازمة الصدر الحادة يجب أن يتم قبولهم«ابقاءهم» بالمستشفى مع خطر تفاقم الموشر «التدريج أ» الذي يشير إلى إدخالهم وحدة العناية المركزية.

### هيدروكسي يوريا
أول دواء تمت الموافقة عليه لعلاج فقر الدم المنجلي، هيدروكسي يوريا، وقد تبين خفض عدد وشدة الهجمات Charache et al في دراسة أجريت في 1995 بواسطة
وتبين أن من المحتمل زيادة وقت بقاء في دراسة في عام2003 شتاينبرغ وآخرون.
ويتحقق ذلك، جزئيا، عن طريق إعادة تنشيط إنتاج الهيموغلوبين الجنيني بدلا من الهيموغلوبين (س)
يسبب فقر الدم المنجلي. هيدروكسي يوريا سبق استخدامها كعامل العلاج الكيميائي، وهناك بعض القلق من أن الاستخدام طويل الأمد قد تكون ضارة، ولكن ثبت هذا الخطر أن يكون إما غائبة أو صغيرة جدا وأنه من المرجح أن الفوائد تفوق المخاطر.

### العلاج بنقل الدم
وغالبا ما تستخدم عمليات نقل الدم في إدارة مرض الخلايا المنجلية في الحالات الحادة ومنع حدوث مضاعفات من خلال خفض عدد خلايا الدم الحمراء التي يمكن أن المنجل بإضافة خلايا الدم الحمراء العادية. وفي الأطفال وقائية الدم الحمراء المزمن وقد تبين أن تكون فعالة إلى حد ما في الحد من خطر السكتة الدماغية الأولى أو السكتة الدماغية الصامتة عندما يظهر دوبلر عبر الجمجمة الموجات فوق الصوتية غير طبيعية زيادة الدماغية سرعات تدفق الدم. في أولئك الذين أصيبوا حدث السكتة الدماغية مسبق كما أنه يقلل من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية والسكتات الدماغية الصامتة المتكررة إضافية.

### زرع نخاع العظم
وقد أثبتت عمليات زرع نخاع العظم فعال في الأطفال. زرع نخاع العظم هي العلاج الوحيد المعروف له. ومع ذلك، زرع نخاع العظم.
HLA مع ذلك، زرع نخاع العظم من الصعب الحصول على لنوع/صنف المحدد اللازم. من الناحية المثالية، فإن أعضاء الأسرة التوأم (مسانج/ماثلة جينيا أو متطابقة، وبالتالي متوافقة مناعيا، وخاصة المتعلقة بشكل وثيق أن زرع لا تثير استجابة مناعية.) أو قريب (خيفي/الممنوحة أو مترع بها أي التي تنطوي على الأنسجة أو الخلايا التي تختلف وراثيا، وبالتالي تتعارض مناعيا، على الرغم من الأفراد من نفس النوع.) تبرع نخاع العظام الضروري للزرع.

### العلاج الجيني
- علاج اكساغامغلوغين اوتوتيمسيل (Exagamglogene autotemcel) أو كاسجفي (Casgevy) هو علاج يعمل باستخدام تقنية التحرير الجيني "كريسبر-كاس9"، ويستخدم لعلاج مريض الأنيميا المنجلية أو مريض البيتا ثلاسيميا الذي يبلغ من العمر 12 سنة فأكثر، يعمل العلاج بطريقة التحرير الجيني للطفرة الوراثية في الجين المتأثر، بحيث يمكن للجسم إنتاج الهيموغلوبين بشكل سليم، من خلال استخلاص خلايا جذعية من نخاع عظم المريض وتحريرها جينياً في المختبر، ومن ثم إعادة زراعتها في جسم المريض ليعطي مفعولاً طويل المدى.[80][81]
- علاج لوفوتيبيغلوغين اوتومتسيل (Lovotibeglogene autotemcel) أو لايفغينيا (Lyfgenia) هو علاج جيني لمرة واحدة تمت الموافقة عليه للأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي الذين لديهم تاريخ من أحداث انسداد الأوعية الدموية، والذين يبلغون من العمر 12 سنة فأكثر، يتضمن العلاج جمع الخلايا الجذعية المكونة لدم المريض، ثم معالجتها في المختبر باستخدام العلاج الجيني. يتم إرجاع الخلايا إلى المريض عن طريق زرع الخلايا الجذعية. تؤدي جولة من العلاج الكيميائي قبل عملية الزرع إلى التخلص من خلايا الدم غير الصحية وإفساح المجال أمام الخلايا المعدلة. ستعمل الخلايا الجذعية الجديدة على إعادة ملء الدم بخلايا الدم الحمراء الصحية المنتجة للهيموغلوبين.[82]

## الطقس
حوالي 90% من المرضى البقاء على قيد الحياة إلى سن 20، وعلى مقربة من 50% البقاء على قيد الحياة بعد انقضاء العقد الخامس. وفي عام 2001، وفقا لإحدى الدراسات التي أجريت في جامايكا، وكان يعني البقاء على قيد الحياة المقدرة لمرضى فقر الدم المنجلي 53 سنة للرجال و 58 سنة للنساء مع متماثل.

### مضاعفات
فقر الدم المنجلي يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات مختلفة، بما في ذلك:
زيادة خطر العدوى البكتيرية شديدة بسبب فقدان الأنسجة يعمل الطحال (وقابلة للمقارنة لخطر العدوى بعد أن الطحال جراحيا). عادة ما تحدث هذه العدوى عن طريق الكائنات مغلفة مثل العقدية الرئوية والمستدمية النزلية. الوقاية اليومية بالبنسلين هو العلاج الأكثر شيوعا في مرحلة الطفولة، مع بعض مواصلة العلاج إلى أجل غير مسمى. المرضى الذين يستفيدون اليوم من التطعيم الروتيني لل.(س) الرئوية.
السكتة الدماغية، والتي يمكن أن تنجم عن التآكل التدريجي للأوعية الدموية، ويمنع الاكسجين من الوصول إلى المخ. يحدث احتشاء الدماغ لدى الأطفال والنزيف الدماغي في البالغين. [بحاجة لمصدر]
السكتة الدماغية الصامتة تسبب أي أعراض فورية، ولكن يرتبط مع تلف في خلايا المخ. السكتة الدماغية الصامتة وربما خمسة أضعاف المشتركة كما السكتة الدماغية الأعراض. حوالي 10-15% من الأطفال مرض الانيما المنجلي والذين يعانون من يعانون السكتات الدماغية، مع السكتات الدماغية الصامتة السائدة في المرضى الأصغر سنا.
تحص صفراوي (حصى في المرارة) والتهاب المرارة قد تنجم عن إنتاج البيليروبين الزائد بسبب انحلال الدم لفترة طويلة.
نخر اوعائي (نخر العظام العقيم) من الورك والمفاصل الرئيسية الأخرى قد تحدث نتيجة لنقص الأوكسجين.
انخفضت التفاعلات المناعية نتيجة لقصور الطحال (خلل في الطحال)
فحولة واحتشاء القضيب
التهاب العظم والنقي (عدوى بكتيرية العظام)، والسبب الأكثر شيوعا لالتهاب العظم والنقي في مرض الانيما المنجلي هو السالمونيلا (وخاصة الأنماط المصلية شاذة السالمونيلا التيفية الفأرية، السالمونيلا الملهبة، كوليرا السالمونيلا، السالمونيلا التيفية ب)، تليها المكورات العنقودية الذهبية والعصيات المعوية سلبية الغرام ربما بسبب التمنجل داخل الأوعية الدموية من الأمعاء يؤدي إلى احتشاء دماغي غير مكتمل.
يمكن أن يحدث التسامح المواد الأفيونية كما طبيعية، والاستجابة الفسيولوجية للاستخدام العلاجي للمواد الأفيونية. الإدمان على المواد المخدرة لم يحدث أكثر شيوعا بين الأفراد يعانون من مرض فقر الدم المنجلي من بين غيرهم من الأفراد تعامل مع المواد الأفيونية لأسباب أخرى. [بحاجة لمصدر]
- نخر حليمي حاد في الكلى
- قرحة الساق[91]
- في العيون، واعتلال الشبكية الخلفية، واعتلال الشبكية التكاثري، نزف الزجاجي، وانفصال الشبكية يمكن أن يؤدي إلى العمى.[92] ينصح بفحص منتظم للعين سنوياً

خلال فترة الحمل، تأخر النمو داخل الرحم، والإجهاض العفوي، وتسمم الحمل
الألم المزمن: وحتى في حالة عدم وجود الألم الحاد فازو-مسد، وكثير من المرضى الذين لديهم ألم مزمن غير المبلغ عنه
ارتفاع ضغط الدم الرئوي (زيادة الضغط على الشريان الرئوي) يمكن أن يؤدي إلى الضغط على البطين الأيمن ومخاطر فشل القلب؛ الأعراض النموذجية هي ضيق في التنفس، وانخفاض القدرة على التحمل، وحلقات إغماء [بحاجة لمصدر] 21% من الأطفال و 30% من البالغين لديهم دليل على ارتفاع ضغط الدم الرئوي عند اختباره«عند الفحص»؛ هذا ويرتبط مع انخفاض مسافة قريبة وزيادة معدل الوفيات.
الفشل الكلوي المزمن بسبب اعتلال الكلية المنجلي يتجلى مع ارتفاع ضغط الدم، وفقدان البروتين في البول، وفقدان خلايا الدم الحمراء في البول وتفاقم فقر الدم. إذا كان يتقدم حتى نهاية مرحلة الفشل الكلوي، فإنه يحمل بسوء التشخيص.

## سبب المرض
سبب حدوث هذا المرض هو حدوث خلل وراثي أثناء اصطناع الهيموغلوبين (خضاب الدم) في الجسم.
يتألف الهيموغلوبين بروتين كرية الدم الحمراء من زوجين من سلاسل البولي ببتايد تتألف من 141 حمض أميني على سلسلة و146 على الأخرى، مما يشكل بالإجمال 574 وحدة حمض أميني في السلاسل الأربعة والتي لكل منها موقع محدد.
يحدث المرض عند اصطناع الهيموغلوبين والذي يحصل على حمض نووي ريبوزي رسول حيث يحل GUG مكان GAG بالتالي يحل الفالين محل حمض الغلوتاميك في مكانه الخاص، بالتالي فإن الروابط الهيدروجينية التي تشكل البنى الأعلى من الهيموغلوبين تعطي شكل غير طبيعي للبروتين المتشكل.
hba هموغلوبين طبيعي hbs هموغلوبين غير طبيعي
إلى ما تعود A و B?
ويعتبر جهاز (VARIANT) من صناعة شركة بيوراد من أهم الأجهزة المرجعية في العالم لفحص هذا المرض.

## مضاعفات المرض
- الدوار والدوخة عند القيام
- الغشيان عند السقوط من مكان شبه عالي
- متلازمة الصدر الحادة
- قصور القلب
- قصور كلوي مزمن
- ارتفاع ضغط الشريان الرئوي
- تكوين حصوات مرارية
- تضخم وقصور في الطحال
- ضعف المناعة
- تلف مع خشونة في مفصل الورك
- جلطة الدماغ
- تقرحات قدمية مزمنة
- اعتلال شبكية العين
- الوفاة

## علاج المرض
تختلف شدة المرض من شخص إلى اخر. غالبا ما ينقص المرض من عمر المريض الافتراضي إلا أن هناك أناس معمرين بهذا المرض.
- على المريض تناول الأطعمة التي تحتوي على نسبة أكبر من الحديد مثل الأكباد بأنواعها ككبدة الإبل والبقر والغنم حتى كبدة الدجاج وكذلك الكلاوي والطحال والقلب، وتجد من الأطباء الحاذقين من يصف هذه الأشياء للحوامل لتقوية العظام عند الجنين وكذلك تناول الأسماك وصفار البيض.
- تناول الخضروات والفواكه التي تحتوي على الحديد على وجه الخصوص مثل السبانخ والبقدونس وكذلك العدس والفاصوليا.
- شرب الكثير من السوائل مثل شراب البنجر وأخص شرب فيتامين حمض الفوليك يوميا ولو تناولت المريض أو المريضة كبسولة حمض الفوليك 5ملجم لكان هذا نافع جداً أما بالنسبة لشرب الحليب فقد ساد الاعتقاد أنه مصدر للحديد وهذا غير صحيح، نعم فيه نسبة من الحديد ولكن لايعد مصدر أساسي ولكن فيه عنصر الكالسيوم الذي يساعد على امتصاص الحديد ومثله الأجبان والألبان.
- يصرف دواء الهيدروكسي يوريا إذا كان المرض شديد. الشفاء من المرض لا يمكن الا بزراعة نخاع عظم جديد وهذا الخيار متاح لفئة قليلة من المرضى وخصوصا الأطفال.
- علاج اكساغامغلوغين اوتوتيمسيل (Exagamglogene autotemcel) أو كاسجفي (Casgevy) هو علاج يعمل باستخدام تقنية التحرير الجيني "كريسبر-كاس9"، ويستخدم لعلاج مريض الأنيميا المنجلية أو مريض البيتا ثلاسيميا الذي يبلغ من العمر 12 سنة فأكثر، يعمل العلاج بطريقة التحرير الجيني للطفرة الوراثية في الجين المتأثر، بحيث يمكن للجسم إنتاج الهيموغلوبين بشكل سليم، من خلال استخلاص خلايا جذعية من نخاع عظم المريض وتحريرها جينياً في المختبر، ومن ثم إعادة زراعتها في جسم المريض ليعطي مفعولاً طويل المدى.[80][81]
- علاج لوفوتيبيغلوغين اوتومتسيل (Lovotibeglogene autotemcel) أو لايفغينيا (Lyfgenia) هو علاج جيني لمرة واحدة تمت الموافقة عليه للأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي الذين لديهم تاريخ من أحداث انسداد الأوعية الدموية، والذين يبلغون من العمر 12 سنة فأكثر، يتضمن العلاج جمع الخلايا الجذعية المكونة لدم المريض، ثم معالجتها في المختبر باستخدام العلاج الجيني. يتم إرجاع الخلايا إلى المريض عن طريق زرع الخلايا الجذعية. تؤدي جولة من العلاج الكيميائي قبل عملية الزرع إلى التخلص من خلايا الدم غير الصحية وإفساح المجال أمام الخلايا المعدلة. ستعمل الخلايا الجذعية الجديدة على إعادة ملء الدم بخلايا الدم الحمراء الصحية المنتجة للهيموغلوبين.[82]

## التاريخ
التقرير الحديث الأول من مرض الخلية المنجلية قد تكون في عام 1846، حيث تمت مناقشة عملية التشريح من العبد هارب تنفيذها. وكانت النتائج الرئيسية غياب الطحال وكانت هناك أيضا تقارير بين العبيد الأفارقة في الولايات المتحدة واظهار مقاومة للملاريا ولكن يجري عرضة للقرحات الساق. الخصائص غير طبيعية من خلايا الدم الحمراء، التي قدمت في وقت لاحق اسمهم إلى الشرط، وصفت لأول مرة من قبل إرنست إدوارد الحديد (1877-1959)، المتدرب إلى القلب شيكاغو وأستاذ الطب جيمس ب. هيريك (1861-1954)، في عام 1910.
شوهد الحديد«غريب ممدود و» الخلايا على شكل المنجل في دم رجل يدعى والتر كليمنت نويل، في السنة الأولى وهو طالب يبلغ من العمر 20 عاما الأسنان من غرينادا. ونويل تم قبولهم في مستشفى شيكاغو المشيخية في ديسمبر 1904 يعانون من فقر الدم. وقد أعيدوا نويل عدة مرات على مدى السنوات الثلاث المقبلة ل «الروماتيزم العضلي» و «هجمات صفراوي» ولكن أكمل دراسته وعاد إلى عاصمة غرينادا (سانت جورج) لممارسة طب الأسنان. مات من الالتهاب الرئوي في عام 1916 ودفنت في مقبرة كاثوليكية في في شمال غرينادا.
بعد فترة وجيزة تقرير هيريك، ظهرت قضية أخرى في ولاية فرجينيا الطبية نصف شهرية مع نفس العنوان «غريب مطول والمنجل على شكل كريات الدم الحمراء في حالة فقر شديد». ويستند هذا المقال على المريض ادخل إلى مستشفى جامعة فرجينيا في 15 نوفمبر، 1910.
وفي وصف لاحق من قبل فيرن ميسون في عام 1922، اسم «فقر الدم المنجلي» واستخدم لأول مرة.
مشاكل الطفولة تتصل الخلايا المنجلية لم يتم الإبلاغ عنها المرض حتى 1930 على الرغم من أن هذا لا يمكن أن يكون من غير المألوف في السكان من أصل إفريقي.
ممفيس الطبيب يمل تايلور، وهو باحث غزير في مرض فقر الدم المنجلي، لأول مرة التمييز بين مرض فقر الدم المنجلي وسمة في عام 1933، على الرغم من أن الأمر استغرق حتى 1949 حتى تم توضيح الخصائص الجينية بواسطة جيمس ف نيل وبنجر
1949 كان العام عندما وصف لينوس بولينغ في السلوك الكيميائي غير عادي من الهيموغلوبين«س» وعزا ذلك إلى خلل في الجزيء نفسه.
وقد وصفت التغيير الجزيئي الفعلي في هيموجلوبين س في أواخر عام 1950 بواسطة فيرنون انجرام
وقال انه في وقت متأخر 1940 وأوائل عام 1950 شهدت مزيدا من التفاهم في العلاقة بين الملاريا ومرض فقر الدم المنجلي. في عام 1954، وإدخال الهيموجلوبين الكهربائي يسمح اكتشاف فرعية معينة، مثل مرض HbSC مرض الانيميا المنجلية.
وأدخلت دراسات التاريخ الطبيعي على نطاق واسع وإجراء المزيد من الدراساتفي 1970 و1980، مما أدى إلى زيادة انتشار استخدام العلاج الوقائي ضد الالتهابات الرئوية بين تدخلات أخرى. في عام 1972، الحائز على جائزة إيمي فيلم تلفزيوني بيل كوسبي، إلى كل أصدقائى على الشاطئ، يصور قصة والدي طفل يعاني من مرض hydroxycarbamide«هيدروكسي كاربامايد» الخلية المنجلية. ورأى في 1990 تطوير ا
، وتقارير علاج من خلال يبدو زرع نخاع العظم في عام 2007.

## بحث
- انظر أيضا: قائمة الباحثين مرض الخلية المنجلية

### زرع دم الحبل السري
في ديسمبر 1998، أجرى باحثون من جامعة إيموري إجراء عملية زرع نخاع العظم التجريبية على مجموعة من 22 طفلا تقل أعمارهم عن 16 سنة. واحد من هؤلاء المرضى، بن البالغ من العمر 12 عاما«كيوني بن»، كان على ما يبدو أول شخص يمكن علاجه من مرض الخلية المنجلية من خلال هذه الطريقة. وكان مصدر الخلايا الجذعية من متبرع لا علاقة لها ب«بن». في 2007 مشروع قانون في مجلس الشيوخ جورجيا اقتراح جمع والتبرع بمواد الخلايا الجذعية، و«إنقاذ قانون شفاء»، والملقب ب «قانون في» تكريما له.
بحلول منتصف عام 2007 مجموعة مماثلة من التجارب السريرية في بالتيمور والشفاء أيضا العديد من البالغي.

### العلاج الجيني
في عام 2001 ذكر أن مرض فقر الدم المنجلي قد عولج بنجاح في الفئران باستخدام العلاج الجيني.
واستخدم الباحثون ناقلات فيروسية لجعل الفئران التي لديها أساسا نفس الخلل الذي يسبب إنتاج المنجل البشري
يعبر عن إنتاج الهيموغلوبين الجيني HBF، الذي يتوقف-ينقطع عادة بشكل طبيعي في الافرد لإنتاج بعد فترة قصيرة من الولادة. في البشر، استخدام HBFهيدروكسي يوريا لتحفيز إنتاج
كان من المعروف أن تقلل بشكل مؤقت من أعراض مرض الخلية المنجلية. أظهر الباحثون أن هذا الأسلوب العلاج الجيني هو وسيلة أكثر ديمومة لزيادة الإنتاج
وقد بدأت المرحلة 1 من التجارب السريرية العلاج الجيني لمرض فقر الدم المنجلي في البشر في عام 2014
اعتبارا من 2014 ولكن لم ترد تقارير عن تجارب عشوائية محكومة«مسيطر عليها»
في نوفمبر 2023 تمت الموافقة على علاج اكساغامغلوغين اوتوتيمسيل (Exagamglogene autotemcel) أو كاسجفي (Casgevy) في المملكة المتحدة لعلاج مرض فقر الدم المنجلي والثلاسيميا بيتا المعتمدة على نقل الدم. وتمت الموافقة عليه في الولايات المتحدة لعلاج فقر الدم المنجلي في ديسمبر 2023.
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على علاج لوفوتيبيغلوغين اوتومتسيل (Lovotibeglogene autotemcel) أو لايفغينيا (Lyfgenia) في ديسمبر 2023.

## الوقاية
من أجل الوقاية من الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي يخضع الزوجان أو الشخصان الراغبان بالزواج أو الإنجاب لفحص وراثي لمعرفة ما إن كانا حاملين لجين مرض فقر الدم المنجلي أو جين مرض بيتا ثلاسيميا (حيث إنه عندما يكون أحد الزوجين حاملاً لجين بيتا ثلاسيميا والآخر حاملاً لجين الأنيميا المنجلية فإنه تكون لدى أي طفل ينجبانه احتمالية 25% بأن يصاب بمرض ثلاسيميا بيتا المنجلية).
وفي حالة تبين أن كلا الزوجين حاملان لجين فقر الدم المنجلي فيمكنهما إنجاب طفل غير مصاب بالمرض عن طريق عمل تلقيح اصطناعي، مع تشخيص وراثي قبل زرع الجنين، حيث يتم اختبار الجنين لمعرفة ما إن كان يحمل الخلل الجيني، ويوضع الجنين غير المصاب في رحم الأم.

## مرض ثلاسيميا بيتا المنجلية
الثلاسيميا بيتا المنجلية هو مرض وراثي في الدم، ناتج عن وراثة كل من الجين المسبب لمرض الخلايا المنجلية والجين المسبب لثلاسيميا بيتا، حيث تقع الطفرات المسببة لمرض الخلايا المنجلية والثلاسيميا بيتا في نفس الجين، جين HBB، الذي يقع في الكروموسوم 11 لدى الإنسان.
عندما يكون أحد الزوجين حاملاً لجين بيتا ثلاسيميا والآخر حاملاً لجين الأنيميا المنجلية فإنه تكون لدى أي طفل ينجبانه احتمالية 25% بأن يصاب بمرض ثلاسيميا بيتا المنجلية (في حالة وراثته لكل من جين مرض الخلايا المنجلية وجين بيتا ثلاسيميا)، واحتمالية 25% أن يكون حاملاً لجين فقر الدم المنجلي (دون الإصابة به)، واحتمالية 25% أن يكون حاملاً لجين بيتا ثلاسيميا (دون الإصابة بها)، واحتمالية 25% ألا يحمل أياً من الجينين.

title: داء الخلايا المنجلية

wikitext:
{{معلومات مرض
| اسم أصلي = Sickle cell disease
| صورة = Sickle cell 01.jpg
| تعليق = الشكل (أ) يعرض خلايا الدم الحمراء الطبيعية التي تتدفق بحرية من خلال [[وريد|الأوردة]]. يظهر الشكل قطاع عريض من خلايا الدم الحمراء الطبيعية مع [[هيموغلوبين|الهيموغلوبين]] الطبيعي. الشكل (ب)  يظهر خلايا الدم الحمراء المنجلية غير الطبيعية، تلتصق وتتجمع عند نقطة التفرع في الوريد. وتظهر الصورة قطاع عريض من خلية المنجل مع خيوط طويلة مبلمرة تمتد وتشوه شكل الخلية.
| اختصاص = [[علم الدم]]، [[علم الوراثة الطبية]]
| مرادفات = مرض الخلايا المنجليه
| MeshName = Sickle+Cell+anemia
| MeshNumber = C15.378.071.141.150.150
| Orphanet = 232
| الانتشار = 4.4 مليون شخص<ref name=":6" />
| الوفيات = 114,800 (2015)<ref name=":7" />
| الأعراض = نوبات الألم، [[فقر الدم]]، [[التهاب الأصبع|تورم اليدين والقدمين]]، [[بكتيريا ممرضة|الالتهابات البكتيرية]]، [[سكتة دماغية|السكتة الدماغية]]<ref name=":1" />
| المضاعفات = [[ألم مزمن]]، [[سكتة دماغية]]، [[نخر لاوعائي]]، [[حصاة صفراوية]]، [[قرحة وريدية]]، [[قساح]]، [[فرط ضغط الدم الرئوي]]، مشاكل في الرؤية، [[قصور كلوي]]<ref name=":0" />
| المآل = [[متوسط العمر المتوقع]] 40-60 عامًا (الدول المتقدمة)<ref name=":0" />
| العلاج = [[تطعيم (توضيح)|التطعيم]]، [[مضاد حيوي|المضادات الحيوية]]، تناول كميات كبيرة من السوائل، تناول [[حمض الفوليك]]، [[مسكن ألم|مسكنات الألم]]، [[نقل الدم]]<ref name=":5" />
| البداية المعتادة = 5-6 أشهر<ref name=":1" />
| الأسباب = وراثي<ref name=":2" />
| التشخيص = [[تحليل الدم]]<ref name=":4" />
}}
[[ملف:Sicklecells.jpg|تصغير|خلايا دم مصابة]]
'''داء الخلايا المنجلية''' أو '''داء الكريات المنجلية''' هو مجموعة من [[مرض دموي|اضطرابات الدم]] [[توريث (أحياء)|الموروثة عادة من والدي الشخص]].<ref name=":0">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease
| عنوان = What Is Sickle Cell Disease?
| تاريخ = 2022-06-12
| موقع = National Heart, Lung, and Blood Institute.
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220609173834/https://www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease | تاريخ أرشيف = 9 يونيو 2022 }}</ref> يعرف النوع الأكثر شيوعًا باسم '''فقر الدم المنجلي'''.<ref name=":0" /><ref>{{استشهاد بويكي بيانات|Q98547939|الصفحة=146}}</ref> إنه يؤدي إلى خلل في [[هيموغلوبين|الهيموجلوبين]] البروتيني الحامل للأكسجين الموجود في [[خلية دم حمراء|خلايا الدم الحمراء]].<ref name=":0" /> هذا يؤدي إلى شكل صلب يشبه [[منجل|المنجل]] في ظل ظروف معينة.<ref name=":0" /> تبدأ مشاكل مرض الخلايا المنجلية عادة حوالي 5 إلى 6 أشهر من العمر.<ref name=":1">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease/symptoms
| عنوان = What Are the Signs and Symptoms of Sickle Cell Disease?
| تاريخ = 2022-06-12
| موقع = National Heart, Lung, and Blood Institute.
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220609173840/https://www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease/symptoms | تاريخ أرشيف = 9 يونيو 2022 }}</ref> قد تتطور عدد من المشاكل الصحية، مثل نوبات الألم (المعروفة باسم أزمة الخلايا المنجلية)، [[فقر الدم]]، [[التهاب الأصبع|تورم اليدين والقدمين]]، [[بكتيريا ممرضة|الالتهابات البكتيرية]] [[سكتة دماغية|والسكتة الدماغية]].<ref name=":1" /> قد يتطور [[ألم مزمن|الألم طويل المدى]] مع تقدم الناس في السن.<ref name=":0" /> يتراوح متوسط العمر المتوقع في العالم المتقدم بين 40 و60 عامًا.<ref name=":0" />

يحدث مرض الخلايا المنجلية عندما يرث الشخص نسختين غير طبيعيتين من جين [[HBB]] (HBB) الذي يصنع الهيموجلوبين، واحدة من كل والد.<ref name=":2">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/causes
| عنوان = What Causes Sickle Cell Disease?
| تاريخ = 2022-06-12
| موقع = National Heart, Lung, and Blood Institute.
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20210227024847/https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease#causes | تاريخ أرشيف = 27 فبراير 2021 }}</ref> يحدث هذا الجين في [[صبغي 11|الكروموسوم 11]].<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Sickle-Cell-Disease
| عنوان = About Sickle Cell Disease
| موقع = Genome.gov
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2022-06-12
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220402190348/https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Sickle-Cell-Disease | تاريخ أرشيف = 2 أبريل 2022 }}</ref> توجد عدة أنواع فرعية، اعتمادًا على [[طفرة (أحياء)|الطفرة]] الدقيقة في كل جين من جينات الهيموجلوبين.<ref name=":0" /> يمكن أن ينجم الهجوم عن طريق التغيرات في درجات الحرارة، الإجهاد، [[تجفاف|الجفاف]] والارتفاعات العالية.<ref name=":1" /> الشخص الذي لديه نسخة واحدة غير طبيعية ليس لديه أعراض عادة ويقال إنه يعاني من [[سمة الخلية المنجلية]].<ref name=":2" /> يشار إلى هؤلاء الأشخاص أيضًا باسم الحاملين.<ref name=":3">{{استشهاد ويب
| مسار = http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/en/
| عنوان = WHO {{!}} Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders
| تاريخ = 2016-03-09
| موقع = web.archive.org
| تاريخ الوصول = 2022-06-12
| تاريخ أرشيف = 9 مارس 2016
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20160309034307/http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/en/
| حالة المسار = bot: unknown
}}</ref> يتم التشخيص عن طريق فحص الدم، تختبر بعض البلدان جميع الأطفال عند الولادة بحثًا عن المرض.<ref name=":4">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/diagnosis
| عنوان = How Is Sickle Cell Disease Diagnosed?
| تاريخ = 2022-06-12
| موقع = National Heart, Lung, and Blood Institute.
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20210227012427/https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease#diagnosis | تاريخ أرشيف = 27 فبراير 2021 }}</ref> التشخيص ممكن أيضا أثناء [[حمل|الحمل]].<ref name=":4" />

قد تشمل رعاية الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية الوقاية من العدوى [[لقاح|بالتطعيم]]، [[مضاد حيوي|المضادات الحيوية]]، وتناول كميات كبيرة من السوائل، مكملات [[حمض الفوليك]]، [[مسكن ألم|وأدوية الألم]].<ref name=":5">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/treatment
| عنوان = How Is Sickle Cell Disease Treated?
| تاريخ = 2022-06-12
| موقع = National Heart, Lung, and Blood Institute.
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220309204600/https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease#treatment | تاريخ أرشيف = 9 مارس 2022 }}</ref><ref name=":3" /> قد تشمل التدابير الأخرى نقل الدم وأدوية [[هيدروكسي يوريا|هيدروكسي كارباميد]].<ref name=":5" /> يمكن علاج نسبة صغيرة من الناس عن طريق [[زراعة نخاع العظم|زرع خلايا نخاع العظام]].<ref name=":0" /> كما يمكن علاج المصابين بالعلاج الجيني.<ref>{{استشهاد ويب|عنوان=Casgevy and Lyfgenia: Two Gene Therapies Approved for Sickle Cell Disease|مسار= https://www.yalemedicine.org/news/gene-therapies-sickle-cell-disease|تاريخ الوصول=2024-03-02|صحيفة=Yale Medicine|لغة=en|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20240114161710/https://www.yalemedicine.org/news/gene-therapies-sickle-cell-disease|تاريخ أرشيف=2024-01-14}}</ref>

اعتبارًا من عام 2015، يعاني حوالي 4.4 مليون شخص من مرض الخلايا المنجلية، في حين يعاني 43 مليون شخص إضافي من سمة الخلايا المنجلية.<ref name=":6">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5055577/
| عنوان = Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015
| تاريخ = 2022-06-12
| موقع = ncbi.nlm.nih.gov
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220523151252/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5055577/ | تاريخ أرشيف = 23 مايو 2022 }}</ref><ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4561509
| عنوان = Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013
| تاريخ = 2022-06-12
| موقع = ncbi.nlm.nih.gov
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220429185227/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4561509/ | تاريخ أرشيف = 29 أبريل 2022 }}</ref> يعتقد أن حوالي 80% من حالات مرض الخلايا المنجلية تحدث في [[إفريقيا جنوب الصحراء|أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى]].<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(10)61029-X/fulltext
| عنوان = Sickle cell disease
| تاريخ = 2022-06-12
| موقع = thelancet
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220612191601/https://www.thelancet.com/ | تاريخ أرشيف = 12 يونيو 2022 }}</ref> كما يحدث بشكل متكرر نسبيا في أجزاء من [[الهند]]، [[شبه الجزيرة العربية]] وبين الأشخاص من [[أصول إفريقية|أصل أفريقي]] الذين يعيشون في أجزاء أخرى من العالم.<ref>{{استشهاد بكتاب
| عنوان = Textbook of Clinical Pediatrics
| مسار = https://books.google.com.sa/books?id=FEf4EMjYSrgC&pg=PA2950&redir_esc=y
| ناشر = Springer Science & Business Media
| تاريخ = 2011-10-29
| isbn = 978-3-642-02201-2
| لغة = en
| مؤلف = A. Y.
| مؤلف1 = H. A.
| مؤلف2 = H.
| مؤلف1-الأول = William
| مؤلف1-الأخير = Oh
| مؤلف2-الأول = F. B.
| مؤلف2-الأخير = Stapleton
| مؤلف3-الأول = R. J.
| مؤلف3-الأخير = Whitley
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220614200406/https://books.google.com.sa/books?id=FEf4EMjYSrgC&pg=PA2950&redir_esc=y | تاريخ أرشيف = 14 يونيو 2022 }}</ref> في عام 2015، أدى إلى حوالي 114800 حالة وفاة.<ref name=":7">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5388903
| عنوان = Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015
| تاريخ = 2022-06-12
| موقع = ncbi.nlm.nih.gov
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220523154025/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5388903/ | تاريخ أرشيف = 23 مايو 2022 }}</ref> تم وصف الحالة لأول مرة في الأدبيات الطبية من قبل الطبيب الأمريكي [[جيمس بي. هيريك|جيمس ب. هيريك]] في عام 1910.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة
| عنوان = Herrick's 1910 case report of sickle cell anemia. The rest of the story
| مسار = http://jama.ama-assn.org/cgi/doi/10.1001/jama.261.2.266
| صحيفة = JAMA: The Journal of the American Medical Association
| تاريخ = 1989-01-13
| صفحات = 266–271
| المجلد = 261
| العدد = 2
| DOI = 10.1001/jama.261.2.266
| الأول = T. L.
| الأخير = Savitt
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220125141703/http://jama.ama-assn.org/cgi/doi/10.1001/jama.261.2.266 | تاريخ أرشيف = 25 يناير 2022 }}</ref><ref name=":8">{{استشهاد بدورية محكمة
| عنوان = One hundred years of sickle cell disease: Review
| مسار = https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x
| صحيفة = British Journal of Haematology
| تاريخ = 2010-12
| صفحات = 425–429
| المجلد = 151
| العدد = 5
| DOI = 10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x
| لغة = en
| الأول = Graham R.
| الأخير = Serjeant
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220506132616/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x | تاريخ أرشيف = 6 مايو 2022 }}</ref> في عام 1949، تم تحديد انتقاله الجيني من قبل بيت، وفي. نيل.<ref name=":8" /> في عام 1954، تم وصف التأثير الوقائي ضد [[ملاريا|الملاريا]] لسمة الخلايا المنجلية.<ref name=":8" />
[[ملف:Sickle cell anemia.webm|تصغير|upright=1.4|فيديو توضيحي]]

== أصل التسمية ==
[[ملف:Sickle cells.jpg|تصغير|الخلايا المنجلية في الدم البشري: كل من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والخلايا المنجلية موجودة.]]

[[ملف:1911 Sickle Cells.jpg|تصغير|خلايا الدم العادية القادمة لخلية المنجل الدم والمسح الضوئي الملون هي صورة من المجهر الإلكتروني.]]
وكلمة المنجلية مأخوذه من المنجل (الذي يحصد به النبات وفي بعض المناطق يطلق عليه المحش) وذلك لأن [[خلية دم حمراء|كريات الدم الحمراء]] تحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل أو الهلال. وكلمة انيميا تعني فقر دم.

== علم الأوبئة ==

تم العثور على أعلى تردد من مرض فقر الدم المنجلي في المناطق المدارية، وخاصة أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى والمناطق القبلية في الهند والشرق الأوسط.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Weatherall DJ, Clegg JB | عنوان = Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem | صحيفة = Bull. World Health Organ. | المجلد = 79 | العدد = 8 | صفحات = 704–12 | سنة = 2001 | pmid = 11545326 | pmc = 2566499}}</ref> هجرة أعداد غفيرة من هذه المناطق انتشار عالية للبلدان الانتشار المنخفض في أوروبا قد ازداد بشكل ملحوظ في العقود الأخيرة، وفي بعض الدول الأوروبية مرض الخلية المنجلية وقد تجاوز الآن حالات وراثية أكثر مألوفة مثل الناعور والتليف الكيسي.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Roberts I, de Montalembert M | عنوان = Sickle cell disease as a paradigm of immigration hematology: new challenges for hematologists in Europe | صحيفة = Haematologica | المجلد = 92 | العدد = 7 | صفحات = 865–71 | تاريخ = July 2007 | pmid = 17606434 | doi = 10.3324/haematol.11474 | مسار = http://www.haematologica.org/content/92/7/865.full| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20111002155419/http://www.haematologica.org/cgi/content/full/92/7/865 | تاريخ أرشيف = 2 أكتوبر 2011 }}</ref>
وفي عام 2013 أدى إلى 176,000 حالة وفاة بسبب مرض الانيما المنجلي
ارتفاعا من 113,000 حالة وفاة في عام 1990.<ref name="GDB2013">{{استشهاد بدورية محكمة
| مؤلف1-الأخير = GBD 2013 Mortality and Causes of Death
| مؤلف1-الأول = Collaborators
| عنوان = Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.
| صحيفة = Lancet
| تاريخ = 17 December 2014
| pmid = 25530442
| doi = 10.1016/S0140-6736(14)61682-2
| pmc = 4340604
| المجلد = 385
| صفحات = 117–171
}}</ref>

يحدث مرض الخلية المنجلية أكثر شيوعا بين الأشخاص الذين يعيشون في المناطق الواقعة جنوب الصحراء الكبرى المدارية وشبه المدارية حيث الملاريا أو كان شائعا الأجداد. حيث الملاريا هو شائع، والتي تحمل أليل المنجلي واحد (سمة) يضفي ميزة انتقائية وبعبارة أخرى، لكونها متغايرة هو مفيد. على وجه التحديد، والبشر مع واحد من اثنين الأليلات من المعرض مرض الخلية المنجلية أعراض أقل حدة عند المصابين بالملاريا.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Wellems TE, Hayton K, Fairhurst RM | عنوان = The impact of malaria parasitism: from corpuscles to communities | صحيفة = J. Clin. Invest. | المجلد = 119 | العدد = 9 | صفحات = 2496–505 | تاريخ = September 2009 | pmid = 19729847 | pmc = 2735907 | doi = 10.1172/JCI38307 | مسار = https://www.jci.org/articles/view/38307| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180614021427/https://www.jci.org/articles/view/38307 | تاريخ أرشيف = 14 يونيو 2018 }}</ref>

=== أفريقيا ===

ثلاثة أرباع الحالات المنجلي تحدث في أفريقيا. وقدر تقرير منظمة الصحة العالمية مؤخرا أن حوالي 2% من الأطفال حديثي الولادة في نيجيريا تأثرت فقر الدم المنجلي، أي ما مجموعه 150,000 الأطفال المتضررين يولدون كل عام في نيجيريا وحدها. تردد الناقل يتراوح بين 10% و 40% في أفريقيا الاستوائية، وخفض إلى 1-2% على ساحل شمال أفريقيا و<1% في جنوب أفريقيا.<ref>{{استشهاد ويب |مؤلف=WHO |مسار=https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA59/A59_9-en.pdf |عنوان=Sickle-cell anaemia - Report by the Secretariat |صيغة=PDF |تاريخ الوصول=2010-11-27| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20130926083420/https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA59/A59_9-en.pdf | تاريخ أرشيف = 26 سبتمبر 2013 }}</ref> وكانت هناك دراسات في أفريقيا أن تظهر انخفاضا كبيرا في معدل وفيات الرضع معدل تتراوح أعمارهم بين 2-16 شهرا، بسبب سمة المنجلي. حدث هذا في المناطق الغالبة من الحالات ملاريا.<ref name="pmid11965279">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Aidoo M, Terlouw DJ, Kolczak MS, McElroy PD, ter Kuile FO, Kariuki S, Nahlen BL, Lal AA, Udhayakumar V | عنوان = Protective effects of the sickle cell gene against malaria morbidity and mortality | صحيفة = Lancet | المجلد = 359 | العدد = 9314 | صفحات = 1311–2 | سنة = 2002 | pmid = 11965279 | doi = 10.1016/S0140-6736(02)08273-9}}</ref>

=== الولايات المتحدة الأمريكية ===

انتشار المرض في الولايات المتحدة ما يقرب من 1 في 5000، والتي تؤثر في الغالب الأمريكيين من أصل أفريقي جنوب الصحراء الكبرى، وفقا للمعهد الوطني للصحة.<ref>{{استشهاد ويب|مؤلف=National Heart, Lung and Blood Institute| مسار=http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Sca/SCA_Summary.html|عنوان=Sickle cell anemia, key points|تاريخ الوصول=2010-11-27| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20110806031631/http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Sca/SCA_Summary.html | تاريخ أرشيف = 6 أغسطس 2011 }}</ref> وفي الولايات المتحدة، حوالي واحد من كل 500 الأميركيين الأفارقة الأطفال وواحد من بين كل 36000 طفل أسباني الأمريكية لديها فقر الدم المنجلي.<ref>{{استشهاد ويب |مسار=https://www.cdc.gov/Features/SickleCellAwareness/ |عنوان=September is Sickle Cell Awareness Month |ناشر=CDC |تاريخ الوصول=6 February 2011| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20170630075945/https://www.cdc.gov/Features/SickleCellAwareness/ | تاريخ أرشيف = 30 يونيو 2017 }}</ref>
وتشير التقديرات إلى أن مرض فقر الدم المنجلي يؤثر 90000 الأميركيي.<ref>{{استشهاد ويب |عنوان=Sickle Cell Disease: Data & Statistics |تاريخ= 16 September 2011 |ناشر=[[مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها|مراكز مكافحة الأمراض واتقائها]] |مسار=https://www.cdc.gov/NCBDDD/sicklecell/data.html |تاريخ الوصول= 8 November 2011| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190513082343/https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/data.html | تاريخ أرشيف = 13 مايو 2019 }}</ref>
ويتم تحديد معظم الأطفال مرض الانيما المنجلي
الذين يعانون من الذين يولدوا في الولايات المتحدة الآن من قبل فحص الأطفال حديثي الولادة الروتينية. أربعة وأربعون ولاية إلى جنب مع مقاطعة كولومبيا وبورتوريكو وجزر فيرجن حاليا توفر فحص الأطفال حديثي الولادة ل مرض الانيما المنجلي<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = American Academy of Pediatrics Section on Hematology/Oncology Committee on Genetics | عنوان = Health Supervision for Children with Sickle Cell Disease | مسار = https://archive.org/details/sim_pediatrics_2002-03_109_3/page/526 | صحيفة = Pediatrics | المجلد = 109 | العدد = 3 | صفحات = 526–535 | سنة = 2002 | pmid = 11875155 | doi = 10.1542/peds.109.3.526}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Pass KA, Lane PA, Fernhoff PM, Hinton CF, Panny SR, Parks JS, Pelias MZ, Rhead WJ, Ross SI, Wethers DL, Elsas LJ | عنوان = US newborn screening system guidelines II: follow-up of children, diagnosis, management, and evaluation | صحيفة = J Pediatr | المجلد = 137 | العدد = 37 | صفحات = S1–S46 | سنة = 2000 | pmid = 11044838 | doi = 10.1067/mpd.2000.109437}}</ref>
سمة الخلية المنجلية يحدث بين حوالي 1:12 الأمريكيين من أصل أفريقي و 1: 100 أسباني-امريكيين<ref>{{استشهاد ويب |عنوان=Sickle Cell Disease and Your Baby |تاريخ= February 2008 |ناشر= March of Dimes® |مسار=https://www.marchofdimes.org/complications/sickle-cell-disease-and-your-baby.aspx |تاريخ الوصول= 11 November 2014| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180728025159/https://www.marchofdimes.org/baby/sickle-cell-disease-and-your-baby.aspx | تاريخ أرشيف = 28 يوليو 2018 }}</ref>
وتشير التقديرات إلى أن 2.5 مليون أمريكي يحملون صفة الجين المنجلي المتخالف«التعاكس»<ref>{{استشهاد ويب |عنوان=Uptodate: Sickle Cell Trait |تاريخ= 29 November 2011 |مسار=http://www.uptodate.com/contents/sickle-cell-trait?source=search_result&search=sickle+cell+epidemiology&selectedTitle=1~150  |مؤلف=Cinnchinsky EP, Mahoney DH, Landlaw SA |تاريخ الوصول=8 November 2011| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20170620235334/http://www.uptodate.com/contents/sickle-cell-trait?source=search_result&search=sickle+cell+epidemiology&selectedTitle=1~150 | تاريخ أرشيف = 20 يونيو 2017 }}</ref>

=== فرنسا ===

نتيجة للنمو السكاني في مناطق أفريقيا والبحر الكاريبي فرنسا في الخارج والهجرة من شمال وأفريقيا جنوب الصحراء الكبرى إلى البر الرئيسى فرنسا، أصبح مرض الخلية المنجلية مشكلة صحية كبيرة في فرنسا.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Bardakdjian J, Wajcman H | عنوان = [Epidemiology of sickle cell anemia] | لغة = French | صحيفة = Rev Prat | المجلد = 54 | العدد = 14 | صفحات = 1531–3 | تاريخ = September 2004 | pmid = 15558961}}</ref>
مرض الانيما المنجلي أصبح الأكثر شيوعا الوراثية المرض في البلاد، مع انتشار الولادة العام لل1/2415 في البر الرئيسى فرنسا، في مقدمة"في الطليعة" بيلة الفينيل كيتون" مرض وراثي ويمثل بعدم القدرة على تحطيم-تكسير الفنيل الأنين الذي يسبب دمار وتلف في الدماغ والأعصاب إذا لم يعالج. (1/10862)، قصور الغدة الدرقية الخلقي (1/3132)، وتضخم الغدة الكظرية الخلقي (1/19008) والتليف الكيسي (1/5014) لنفس الفترة المشار إليها.
في عام 2010، 31.5% من جميع الأطفال حديثي الولادة في البر الرئيسى«اليابسة» فرنسا (253466 من SCDأصل 805958) تم فحصهم ب
(كانت هذه النسبة 19% في عام 2000).
تم العثور على 341 حديثي الولادة معهم وناقلات متخالف 8744 تمثل 1.1% من جميع الأطفال حديثي الولادة في فرنسا. منطقة العاصمة باريس (إيل-دو-فرانس) هي المنطقة التي تمثل أكبر عدد من المواليد الجدد فحص ل مرض الانيما المنجلي «60% في عام 2010».
على ثاني أكبر عدد من المعرضين للخطر في بروفانس ألب كوت دازور في ما يقرب من 43.2% وأقل عدد هو في بريتاني عند 5.5٪.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Bardakdjian-Michau J, Bahuau M, Hurtrel D, Godart C, Riou J, Mathis M, Goossens M, Badens C, Ducrocq R, Elion J, Perini JM | عنوان = Neonatal screening for sickle cell disease in France | صحيفة = J. Clin. Pathol. | المجلد = 62 | العدد = 1 | صفحات = 31–3 | تاريخ = January 2009 | pmid = 19103855 | doi = 10.1136/jcp.2008.058867}}</ref><ref>[https://invs.santepubliquefrance.fr//pmb/invs/(id)/PMB_10831 Le dépistage néonatal de la drépanocytose en France. Numéro thématique. La drépanocytose en France : des données épidémiologiques pour améliorer la prise en charge], Bardakdjian-Michau J, INVS, July 2012 {{Webarchive|url=http://web.archive.org/web/20160131015955/http://www.invs.sante.fr/pmb/invs/%28id%29/PMB_10831 |date=31 يناير 2016}}</ref>

=== المملكة المتحدة ===

في المملكة المتحدة ويعتقد أن ما بين 12,000 إلى 15,000 الناس لديهم مرض فقر الدم المنجلي[68] مع تقدير 250,000 حاملة للحالة في إنجلترا وحدها. كما يقدر عدد من شركات فقط، وجميع الأطفال حديثي الولادة في المملكة المتحدة تحصل على فحص الدم الروتيني للكشف عن هذه الحالة.<ref name="nhs.uk.livewell">{{استشهاد ويب|مسار=https://www.nhs.uk/conditions/sickle-cell-disease/carriers/|عنوان=Inheriting sickle cell anaemia - Live Well - NHS Choices|عمل=www.nhs.uk| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20160626171659/http://www.nhs.uk/Livewell/Blackhealth/Pages/Sicklecellanaemia.aspx | تاريخ أرشيف = 26 يونيو 2016 }}</ref> نظرا لكثير من البالغين في المجموعات المعرضة للخطر لا يعرفون إذا كانوا يحملون والنساء الحوامل والشركاء على حد سواء في وتقدم بضع الفرز حتى يتمكنوا من الحصول على المشورة إذا كان لديهم سمة فقر الدم المنجلي.<ref name="nhs.screening">{{استشهاد ويب|مسار=https://www.gov.uk/guidance/sickle-cell-and-thalassaemia-screening-programme-overview|عنوان=Who is offered screening and when?|عمل=screening.nhs.uk| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20141231011755/http://www.sct.screening.nhs.uk/who | تاريخ أرشيف = 31 ديسمبر 2014 }}</ref> In addition blood donors from those in high risk groups are also screened to confirm whether they are carriers and whether their blood filters properly.<ref name="blood.uk">{{استشهاد ويب|مسار=https://www.blood.co.uk/the-donation-process/further-information/|عنوان=Give Blood - Resources - Sickle Cell and Blood Donation|عمل=Give Blood| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20151023190012/http://www.blood.co.uk/resources/leaflets/sickle-cell/ | تاريخ أرشيف = 23 أكتوبر 2015 }}</ref>
وبالإضافة إلى ذلك يتم فحص المتبرعين بالدم أيضا عن تلك الموجودة في المجموعات المعرضة للخطر لتأكيد ما إذا كانوا يحملون وعما إذا كانت المرشحات الدم «فلترة الدام» تعمل بشكل صحيح.<ref name="blood.uk"/> الجهات المانحة التي وجدت لتكون بعد ذلك يتم إبلاغ الناقلين ودمائهم، في حين غالبا ما تستخدم لأولئك نفس المجموعة العرقية، لا يتم استخدام لأولئك المصابين بمرض فقر الدم المنجلي الذين يحتاجون إلى نقل الدم.<ref name="sicklecellsociety.uk">{{استشهاد ويب|مسار=https://www.sicklecellsociety.org/resources/why-is-blood-from-afro-caribbean-donors-special/|عنوان=Why is Blood from Afro-Caribbean Donors Special?|عمل=sicklecellsociety.org| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180405132421/http://www.sicklecellsociety.org/resources/why-is-blood-from-afro-caribbean-donors-special/ | تاريخ أرشيف = 5 أبريل 2018 |حالة المسار=dead}}</ref>

=== الشرق الأوسط ===

في المملكة العربية السعودية حوالي 4.2% من السكان تحمل سمة المنجلي و 0.26% يتلقى مرض الخلية المنجلية. أعلى نسبة انتشار في المنطقة الشرقية حيث تحمل ما يقرب من 17% من سكان الجينات و 1.2% لديهم مرض الخلية المنجلية.<ref name="pmid21623060">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Jastaniah W | عنوان = Epidemiology of sickle cell disease in Saudi Arabia | صحيفة = Annals of Saudi Medicine | المجلد = 31 | العدد = 3 | صفحات = 289–93 | سنة = 2011 | pmid = 21623060 | pmc = 3119971 | doi = 10.4103/0256-4947.81540 }}</ref> في عام 2005 في المملكة العربية السعودية وبدأ اختبار قبل الزواج الإلزامي بما «HB electrophoresisفي ذلك اطلاق»
حركة الجسيمات المشحونة في السائل أو الجل تحت تأثير المجال الكهربائي«. وهو عبارة عن»
ويهدف إلى تقليل الإصابة بمرض الانيما المنجلي والثلاسيميا.<ref name="pmid21623050">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Memish ZA, Saeedi MY | عنوان = Six-year outcome of the national premarital screening and genetic counseling program for sickle cell disease and β-thalassemia in Saudi Arabia | صحيفة = Annals of Saudi Medicine | المجلد = 31 | العدد = 3 | صفحات = 229–35 | سنة = 2011 | pmid = 21623050 | pmc = 3119961 | doi = 10.4103/0256-4947.81527}}</ref>

=== الهند ونيبال ===

مرض فقر الدم المنجلي هو شائع في الناس القبائل في وسط الهند الذين يشتركون في الربط الجينية مع السباق الأفريقي، حيث تراوح معدل انتشار 9,4 حتي 22,2% في المناطق الموبوءة ماديا براديش وراجستان وتشاتيسغار.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف=Awasthy N, Aggarwal KC, Goyal PC, Prasad MS, Saluja S, Sharma M |  عنوان=Sickle cell disease: Experience of a tertiary care center in a nonendemic area| صحيفة=Annals of Tropical Medicine and Public Health | سنة=2008 | المجلد=1 | العدد=1 | صفحات=1–4 | doi=10.4103/1755-6783.43069}}</ref> وهو أيضا منتشرة بين الناس ثارو من نيبال والهند، ولكن لديهم معدل الإصابة لسبع مرات أقل من الملاريا على الرغم من الذين يعيشون في منطقة تنتشر فيها الملاريا.<ref>[http://archive.nepalitimes.com/article/nation/Life-%20with-sickle-cell,1460 Life with sickle cell | Nation | Nepali Times<!-- عنوان مولد بالبوت -->] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20171022151607/http://nepalitimes.com/article/nation/Life-%20with-sickle-cell,1460 |date=22 أكتوبر 2017}}</ref>

=== جزر الكاريبي ===

في جامايكا، و 10% من السكان تحمل الجين المنجلي، مما يجعلها اضطراب وراثي الأكثر انتشارا في البلاد.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Asnani MR, McCaw-Binns AM, Reid ME | عنوان = Excess Risk of Maternal Death from Sickle Cell Disease in Jamaica: 1998–2007 | صحيفة = PLoS ONE | المجلد = 6 | العدد = 10 | صفحات = e26281 | سنة = 2011 | pmid = 22039456 | pmc = 3200316 | doi = 10.1371/journal.pone.0026281}}</ref>

== أعراض المرض ==
وتكمن مشكلة المرض في إنتاج نخاع العظم لكريات دم حمراء - التي تنقل ثنائي الأكسجين O2 إلى مختلف أنحاء الجسم – غير طبيعية. نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين (خضاب الدم)وفي كميته أيضا.وهذه الخلايا غير الطبيعية تأخذ شكل المنجل وهي قابلة إلى التكسر وتتحلل بعد فترة قصيرة من إنتاجها وقد تعيق مرور الدم خلال الشعيرات الدموية، وقد تسد الأوعية الدموية فتسبب آلاما مبرحه في أجزاء مختلفة من الجسم خاصة في العظام منها عظام الاطراف والظهر.و قد تسد كريات الدم الحمراء المنجلية أي وعاء دموي في الرئتين أو في البطن أو حتى في المخ وقد تسبب مضاعفات خطيرة إضافة إلى الآلام المبرحه التي يعاني منها الشخص المصاب. وأيضاً الاضرار النفسية والاجتماعية للمريض
وعدم القدرة على التحصيل العلمي والمعرفي بسبب تكرار دخوله للمستشفى بشكل شبه دائم. ويعتبر فقر الدم المنجلي من الأمراض الوراثية المزمنة.
لما يسببه من آلام مبرحة وجدا قاسية. وعند حدوث نوبات الألم الشديدة لابد من استخدام العقاقير الطبية والمسكنات القوية.

قد يؤدي مرض الخلية المنجلية لحدوث مضاعفات الحادة والمزمنة المختلفة، والعديد منها لديها ارتفاع في معدل الوفيات.<ref name="Yawn2014">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Yawn BP, Buchanan GR, Afenyi-Annan AN, Ballas SK, Hassell KL, James AH, Jordan L, Lanzkron SM, Lottenberg R, Savage WJ, Tanabe PJ, Ware RE, Murad MH, Goldsmith JC, Ortiz E, Fulwood R, Horton A, John-Sowah J | عنوان = Management of sickle cell disease: summary of the 2014 evidence-based report by expert panel members. | صحيفة = JAMA | المجلد = 312 | العدد = 10 | صفحات = 1033–48 | تاريخ = Sep 10, 2014 | pmid = 25203083 | doi = 10.1001/jama.2014.10517 | مسار = https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/1902235| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20160612015336/http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1902235 | تاريخ أرشيف = 12 يونيو 2016 }}</ref>

=== أزمة الخلايا المنجلية ===

المصطلح «أزمة الخلايا المنجلية» أو «أزمة التمنجل» يمكن استخدامها لوصف العديد من الحالات الحادة المستقلة التي تحدث في المرضى الذين يعانون من مرض الانيما المنجلي. نتائج مرض الانيما المنجلي في فقر الدم والأزمات التي قد تتكون من العديد من الأنواع بما في ذلك أزمة انسداد [[وعاء دموي|الأوعية الدموية]]، أزمة اللاتنسجية، أزمة تراكد الدم في [[طحال|الطحال]]، أزمة الدم الانحلالي، وغيرها. معظم نوائب أزمة التمنجل تستمر ما بين خمسة وسبعة أيام.<ref>{{استشهاد ويب|مسار=https://bestbets.org/bets/bet.php?id=1189 |عنوان=BestBets: How long should an average sickle cell crisis last?|تاريخ الوصول=2010-11-27| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180614071854/https://bestbets.org/bets/bet.php?id=1189 | تاريخ أرشيف = 14 يونيو 2018 }}</ref> على الرغم من الإصابة، والجفاف، وحموضة الدم (وكلها لصالح عملية التمنجل) يمكن أن تكون بمثابة محفزات، في معظم الحالات، لا يوجد ظروف مهيئة لهذا المرض.<ref>Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; Aster, Jon (2009-05-28). Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition: Expert Consult - Online (Robbins Pathology) (Kindle Locations 33498-33499). Elsevier Health. Kindle Edition.</ref>

=== أزمة انسداد الأوعية الدموية ===

سبب هذه الأزمة خلايا الدم الحمراء المنجلية التي تعرقل الشعيرات الدموية وتحد من تدفق الدم إلى العضو مما يؤدي إلى نقص الأكسجين، والألم، وموت الخلايا، وغالبا ما تلف العضو.التكرار والشدة والمدة لهذه الأزمات تختلف إلى حد كبير. يتم التعامل مع الأزمات المؤلمة مع الإكثار من الماء، و[[مسكن ألم|المسكنات]]، ونقل الدم. يتطلب إدارة الألم تناول الأفيونات على فترات منتظمة حتى انقشاع الأزمة. لأزمات أكثر اعتدالا، مجموعة فرعية من المرضى تعمل على إدارة الألم باستخدام الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهاب (مثل ديكلوفيناك أو نابروكسين). لأزمات أشد، فإن معظم المرضى يحتاجون إلى إدارة الألم بأخذ الافيونات في الوريد. وتستخدم أجهزة تسكين التي تسيطر على المريض عادة في هذا الإعداد. أزمة انسداد الأوعية الدموية التي تنطوي على أجهزة مثل القضيب<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Olujohungbe A, Burnett AL | عنوان = How I manage priapism due to sickle cell disease | صحيفة = British Journal of Haematology | المجلد = 160 | العدد = 6 | صفحات = 754–65 | سنة = 2013 | pmid = 23293942 | doi = 10.1111/bjh.12199}}</ref> أو تعتبر الرئتين حالة الطوارئ وتعالج مع نقل خلايا الدم الحمراء. آلة تحسين التنفس، هي تقنية موصى بها لتشجيع التنفس العميق للحد من تطوير انهيار وإغلاق الرئة.<ref name="pmid22164362">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Glassberg J | عنوان = Evidence-based management of sickle cell disease in the emergency department | صحيفة = Emergency Medicine Practice | المجلد = 13 | العدد = 8 | صفحات = 1–20; quiz 20 | تاريخ = August 2011 | pmid = 22164362 }}</ref>

=== أزمة تراكد الدم في الطحال ===

بسبب أوعيتها الضيقة ووظيفتها في تطهير خلايا الدم الحمراء التالفة، كثيراً ما تتأثر الطحال.<ref name="pmid22336781">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Anie KA, Green J | عنوان = Psychological therapies for sickle cell disease and pain | صحيفة = Cochrane Database of Systematic Reviews (Online) | المجلد = 2 | صفحات = CD001916 | سنة = 2012 | pmid = 22336781 | doi = 10.1002/14651858.CD001916.pub2 | محرر1-الأخير = Anie | محرر1-الأول = Kofi A}}</ref> وعادة ما تموت أنسجتها قبل نهاية مرحلة الطفولة في الأفراد الذين يعانون من فقر الدم المنجلي.هذا الضرر الطحال يزيد من خطر العدوى من الكائنات البكتيرية المحاطة ب كبسولة للحماية.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Pearson HA | عنوان = Sickle cell anemia and severe infections due to encapsulated bacteria | صحيفة = J Infect Dis | المجلد = 136 Suppl | صفحات = S25–30 | تاريخ = Aug 1977 | pmid = 330779 | doi = 10.1093/infdis/136.Supplement.S25 | مسار = https://medlineplus.gov/meningitis.html | issn = 0022-1899 | صيغة = Free full text| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20160705034556/https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/meningitis.html | تاريخ أرشيف = 5 يوليو 2016 }}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Wong WY, Powars DR, Chan L, Hiti A, Johnson C, Overturf G | عنوان = Polysaccharide encapsulated bacterial infection in sickle cell anaemia: a thirty year epidemiologic experience | صحيفة = Am J Hematol | المجلد = 39 | العدد = 3 | صفحات = 176–82 | تاريخ = Mar 1992 | pmid = 1546714 | doi = 10.1002/ajh.2830390305}}</ref> ينصح المضادات الحيوية الوقائية والتطعيمات لأولئك الذين يفتقرون إلى وظيفة الطحال المناسبة.

أزمة تراكد الدم في الطحال هي توسعات مؤلمة حادة في الطحال، والناجمة عن محاصرة خلايا الدم الحمراء داخل الطحال مما أدى إلى انخفاض حاد في مستويات الهيموجلوبين مع احتمال نقص حاد في حجم الدم. تعتبر هذه الأزمة حالة طارئة. إذا لم يعالج، المرضى قد يموتون في غضون 1-2 ساعات بسبب فشل في الدورة الدموية. أحياناً يمكن إدارة الوضع بنقل الدم. هذه الأزمات هي عابرة، فإنها تستمر لمدة 3-4 ساعات، ويمكن أن تستمر ليوم واحد.<ref name="pmid19002450">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Khatib R, Rabah R, Sarnaik SA | عنوان = The spleen in the sickling disorders: an update | صحيفة = Pediatric Radiology | المجلد = 39 | العدد = 1 | صفحات = 17–22 | تاريخ = January 2009 | pmid = 19002450 | doi = 10.1007/s00247-008-1049-9 }}</ref>

=== أزمة الصدر الحادة ===

يتم تعريف متلازمة الصدر الحادة من قبل اثنين على الأقل من العلامات التالية أو الأعراض: ألم في الصدر، الحمى، ارتشاح رئوي أو شذوذ بؤري، أعراض تنفسية، أو نقص الأكسجين.<ref name="auto">{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1-الأخير=Glassberg|مؤلف1-الأول=J|عنوان=Evidence-based management of sickle cell disease in the emergency department.|صحيفة=Emergency medicine practice|تاريخ=August 2011|المجلد=13|العدد=8|صفحات=1–20; quiz 20|pmid=22164362}}</ref> ومن المضاعفات الثانية الأكثر شيوعاً وحساب نحو 25% من الوفيات في المرضى الذين يعانون من مرض الانيميا المنجلية، معظم الحالات الحالية مع أزمة انسداد الأوعية الدموية ثم يتطورون لحدوث أزمة الصدر الحاد<ref name="Dessap_2008">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Mekontso Dessap A, Leon R, Habibi A, Nzouakou R, Roudot-Thoraval F, Adnot S, Godeau B, Galacteros F, Brun-Buisson C, Brochard L, Maitre B | عنوان = Pulmonary hypertension and cor pulmonale during severe acute chest syndrome in sickle cell disease | صحيفة = Am. J. Respir. Crit. Care Med. | المجلد = 177 | العدد = 6 | صفحات = 646–53 | سنة = 2008 | pmid = 18174543 | doi = 10.1164/rccm.200710-1606OC}}</ref><ref name="pmid21615795">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Paul RN, Castro OL, Aggarwal A, Oneal PA | عنوان = Acute chest syndrome: sickle cell disease | صحيفة = Eur. J. Haematol. | المجلد = 87 | العدد = 3 | صفحات = 191–207 | سنة = 2011 | pmid = 21615795 | doi = 10.1111/j.1600-0609.2011.01647.x}}</ref>، مع ذلك’ حوالي 80% من المرضى الذين لديهم أزمة انسداد الأوعية الدموية أثناء وجود أزمة الصدر الحاد.

=== أزمة اللاتنسجية ===

أزمة اللاتنسجية هي تدهورات حادة من فقر الدم، وتنتج مظهر شاحب، وسرعة في دقات القلب، والتعب. يتم تشغيل هذه الأزمة عادة باستخدام ب19، والتي تؤثر بشكل مباشر على إنتاج خلايا الدم الحمراء عن طريق غزو سوالف الخلايا الحمراء ومضاعفاتها وتدميرها.<ref>Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; Aster, Jon (2009-05-28). Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition: Expert Consult - Online (Robbins Pathology) (Kindle Location 33329). Elsevier Health. Kindle Edition.</ref> العدوى الفيروسية يمنع تماما تقريبا إنتاج خلايا الدم الحمراء لمدة يومين أو ثلاثة أيام. في الأفراد الأسوياء، وهذا هو نتيجة تذكر، ولكن نتائج قصر عمر الخلية الحمراء من مرضى الانيميا المنجلية هي حالة مفاجئة تهدد الحياة. انخفاض تعداد الخلايا الشبكية (الخلايا الحمراء غير الناضجة) بشكل كبير خلال المرض (يسبب نقصان غير طبيعي في خلايا الدم غير الناضجة)، وسرعة دوران خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى انخفاض في الهيموغلوبين. هذه الأزمة يستغرق 4 أيام إلى أسبوع واحد لتختفي. معظم المرضى يمكن أن تدار داعمة. بعضهم بحاجة لنقل الدم.<ref name="pmid21585562">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Slavov SN, Kashima S, Pinto AC, Covas DT | عنوان = Human parvovirus B19: general considerations and impact on patients with sickle-cell disease and thalassemia and on blood transfusions | صحيفة = FEMS Immunology and Medical Microbiology | المجلد = 62 | العدد = 3 | صفحات = 247–62 | تاريخ = August 2011 | pmid = 21585562 | doi = 10.1111/j.1574-695X.2011.00819.x }}</ref>

=== أزمة الدم الانحلالي ===

الأزمات الدم الانحلالي هي نزول متسارع حاد في مستوى الهيموغلوبين. حيث تكسر خلايا الدم الحمراء بمعدل أسرع. وهذا أمر شائع خاصة في المرضى الذين يعانون من نقص G6PD في الوجود (مرض التفول).<ref name="pmid22264009">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Balgir RS | عنوان = Community expansion and gene geography of sickle cell trait and G6PD deficiency, and natural selection against malaria: experience from tribal land of India | صحيفة = Cardiovascular & Hematological Agents in Medicinal Chemistry | المجلد = 10 | العدد = 1 | صفحات = 3–13 | تاريخ = March 2012 | pmid = 22264009 | doi = 10.2174/187152512799201190 }}</ref> احيانا عملية إدارته عملية داعمة، وذلك مع عمليات نقل الدم.<ref name="pmid22164362"/>

=== أخرى ===

واحدة من أقدم المظاهر السريرية هو التهاب الأصابع، كما عرض في وقت مبكر من ستة أشهر من العمر، ويمكن أن يحدث في الأطفال الذين يعانون من سمة المنجلية.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Jadavji T, Prober CG | عنوان = Dactylitis in a child with sickle cell trait | صحيفة = Can Med Assoc J | المجلد = 132 | العدد = 7 | صفحات = 814–5 | تاريخ = April 1985 | pmid = 3978504 | pmc = 1345873 | issn = 0008-4409}}</ref> إن الأزمة يمكن أن تصل إلى شهر واحد.<ref name="pmid1002763">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Worrall VT, Butera V | عنوان = Sickle-cell dactylitis | صحيفة = J Bone Joint Surg Am | المجلد = 58 | العدد = 8 | صفحات = 1161–3 | سنة = 1976 | pmid = 1002763 | مسار = https://jbjs.org/content/58/8/1161.abstract| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20160923164744/http://jbjs.org/content/58/8/1161.abstract | تاريخ أرشيف = 23 سبتمبر 2016 }}</ref> وثمة نوع آخر معترف به من أزمة المنجلية ومتلازمة الصدر الحادة، ويتميز بحمى وألم في الصدر، صعوبة في التنفس، والارتشاحات الرئوية على الصدر بالأشعة السينية. وبالنظر إلى أن الالتهاب الرئوي والتمنجل في الرئة على حد سواء يمكن إنتاج هذه الأعراض، يتم التعامل مع المريض على حد سواء الظروف.<ref name="pmid21406723">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Miller ST | عنوان = How I treat acute chest syndrome in children with sickle cell disease | صحيفة = Blood | المجلد = 117 | العدد = 20 | صفحات = 5297–305 | تاريخ = May 2011 | pmid = 21406723 | doi = 10.1182/blood-2010-11-261834 }}</ref> ويمكن أن يكون سببها أزمة مؤلمة، عدوى الجهاز التنفسي، انصمام نخاع العظم، أو ربما عن طريق الانخماص، إدارة المواد الأفيونية، أو الجراحة.

== علم الوراثة ==

[[ملف:Sickle cell distribution.jpg|تصغير|توزيع سمة المنجلي هو مبين في الوردي والأرجواني]]
[[ملف:Malaria distribution.jpg|تصغير|توزيع التاريخي الملاريا (لم يعد وباء في أوروبا) التي تظهر باللون الأخضر]]
[[ملف:Paludisme - Frequence statistique.png|تصغير|التوزيع الحديث للملاريا]]

عادة، البشر لديهم الهيموجلوبين A، التي تتألف من اثنين ألفا وسلسلتي بيتا، الهيموغلوبين A2، والتي تتألف من اثنين ألفا واثنين من سلاسل الدلتا، والهيموجلوبين F، تتكون من اثنين ألفا وسلسلتين جاما في أجسامهم. من هذه، الهيموجلوبين F تهيمن حتى حوالي 6 أسابيع من العمر ثم A تهيمن في جميع مراحل الحياة.

شروط المنجلي لديها نمط مقهورة من الميراث من الآباء والأمهات. أنواع الهيموجلوبين شخص يجعل في خلايا الدم الحمراء تعتمد على جينات الهيموغلوبين الموروثة من والديه. إذا كان أحد الأبوين فقر الدم المنجلي والآخر لديه سمة المنجلي، ثم الطفل لديه فرصة 50% من وجود مرض الخلايا المنجلية وفرصة 50% من وجود سمة المنجلي. عندما يكون كلا الوالدين سمة المنجلي، وهو طفل لديه فرصة 25% من أمراض الدم المنجلي، و 25% لا تحمل أي أليل المنجلي، و 50% لديهم حالة متخالف.

طفرة جين اخلية المنجلية ربما نشأت عفويا في مناطق جغرافية مختلفة، كما اقترح تحليل اقتطاع نوكلياز داخلية. وتعرف هذه المتغيرات كما الكاميرون والسنغال وبنين والبانتو، والمملكة العربية الآسيوية. هذه الأهمية السريرية لأن ترتبط بعض مع أعلى مستويات هيموغلوبين f، على سبيل المثال، والسنغال، والمتغيرات السعودية الآسيوية، وتميل إلى أن تكون أكثر اعتدالا في المرض.<ref name="pmid7505527">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Green NS, Fabry ME, Kaptue-Noche L, Nagel RL | عنوان = Senegal haplotype is associated with higher HbF than Benin and Cameroon haplotypes in African children with sickle cell anemia | صحيفة = Am. J. Hematol. | المجلد = 44 | العدد = 2 | صفحات = 145–6 | تاريخ = Oct 1993 | pmid = 7505527 | doi = 10.1002/ajh.2830440214 | issn = 0361-8609}}</ref>

في الناس متخالف hgbs(ناقلات من الهيموجلوبين المتمنجل)، مشاكل البلمرة طفيفة، وذلك لأن أليل (allele) «واحد من اثنين أو أكثر من الأشكال البديلة من الجين والذي ينشأ عن طريق الطفرات وتوجد في نفس المكان على كروموسوم» العادي قادر على إنتاج أكثر من 50% من الهيموجلوبين. في الناس متماثل لHgbS، وجود سلسلة طويلة من البوليميرات من HBS تشوه شكل خلايا الدم الحمراء من سلسة مثل شكل دونات لخشنة وكامل«مليء» من المسامير، مما يجعلها هشة وعرضة للكسر داخل الشعيرات الدموية. ناقلات لديهم أعراض إلا إذا يحرمون من الأكسجين (على سبيل المثال، في حين تسلق الجبال) أو أثناء الجفاف الشديد. يحدث مرض الخلية المنجلية عندما يتم استبدال الحمض الأميني السادس، وحمض الجلوتاميك، من خلال فالين لتغيير بنيتها ووظيفتها. على هذا النحو، وكما هو معروف فقر الدم المنجلي كما E6V. فالينحمض اميني هو مسعور، مما تسبب في الهيموجلوبين للانهيار على نفسه في بعض الأحيان. لم يتم تغيير بنية خلاف ذلك. عندما ينهار كمية كافية من الهيموغلوبين على نفسها خلايا الدم الحمراء تصبح منجلية الشكل.

الخلل الجيني هو طفرة معروفة لنيوكليوتيد منفرد (انظر إحدى النوكليوتيدات من السلسلة) (A to T) من جين غلوبين β، والذي ينتج حمض الجلوتاميك يجري الاستعاضة عن فالين في الموقع رقم 6. لاحظ، وضع الترقيم التاريخي هذه بقايا حمض الجلوتاميك في موقف 6 بسبب تخطي ميثيونين الكودون الأول في موقع الترقيم لحمض الاميني للبروتين. وتدعو التسميات الحالية لحساب ميثيونين كأول الأحماض الأمينية، مما أدى إلى بقايا حمض الجلوتاميك الوقوع في موقف 7. العديد من المراجع لا تزال تشير إلى موقف 6 وكلا أن من المحتمل أن يكون مرجعا للوضوح. يشار الهيموغلوبين S مع هذه الطفرة على أنها HBS، على عكس الكبار العادي HBA. ويرجع ذلك إلى طفرة من النوكليوتيدات واحدة من اضطراب وراثي، من GAG لGTG كودون على حبلا الترميز، والذي كتب من حبلا القالب إلى كودون GUG. هذا هو عادة طفرة حميدة، مما تسبب في عدم وجود آثار واضحة على الهياكل الثانوية، الثلاثية، أو الرباعية للهيموغلوبين في ظروف تركيز الأكسجين العادي. الذي تسمح في ظل ظروف من تركيز الأكسجين منخفضة، هو بلمرة هيموغلوبين (HbS) S نفسها. الشكل غير المؤكسج من الهيموجلوبين يعرض على رقعه مسعورة على البروتين بين لوالب E و F. سلسلة الجانب الدهني«كربوني» الذي لا يذوب مع الماء «التي تميل إلى صد أو فشل الخلط مع المياه.» من بقايا حمض أميني أساسي في موقف 6 من سلسلة بيتا في الهيموجلوبين قادرة على ربط مع الرقعة المسعورة*«الدهني-الكربوني الذي لا يختلط ولا يذوب مع الماء»، مما تسبب في جزيئات الهيموغلوبين S لتتجمع وتشكيل رواسب ليفية.

-الأليل «واحد من اثنين أو أكثر من أشكال بديلة من الجين الذي ينشأ عن طريق الطفرات وتوجد في نفس المكان على كروموسوم.» المسؤولة عن فقر الدم المنجلي يمكن العثور عليه في الذراع القصير للكروموسوم 11، وبشكل أكثر تحديدا 11p15. والشخص الذي يحصل على الجينات المعيبة من كل من الأب والأم تطور المرض. الشخص الذي يحصل اليل واحد معيب وواحد أليل صحي لا يزال بصحة جيدة، ولكن يمكن أن تمر على هذا المرض وكما هو معروف بالناقل أو متغايرة الزيجوت. متغايرة الزيجوت لا تزال قادرة على التعاقد الملاريا، ولكن الأعراض عادة ما تكون أقل حدة.<ref name="pmid19442502">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Allison AC | عنوان = Genetic control of resistance to human malaria | صحيفة = Current Opinion in Immunology | المجلد = 21 | العدد = 5 | صفحات = 499–505 | تاريخ = October 2009 | pmid = 19442502 | doi = 10.1016/j.coi.2009.04.001}}</ref>

يرجع ذلك إلى ميزة التكيف في متغايرة، وهذا المرض لا يزال سائدا، خاصة بين الأشخاص الذين يعانون من أصل مؤخرا في المناطق المنكوبة الملاريا، مثل أفريقيا والبحر الأبيض المتوسط والهند والشرق الأوسط.<ref name="pmid16001361">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Kwiatkowski DP | عنوان = How Malaria Has Affected the Human Genome and What Human Genetics Can Teach Us about Malaria | صحيفة = Am. J. Hum. Genet. | المجلد = 77 | العدد = 2 | صفحات = 171–92 | تاريخ = Aug 2005 | pmid = 16001361 | pmc = 1224522 | doi = 10.1086/432519 | issn = 0002-9297}}</ref> وكان تتوطن فيها الملاريا تاريخيا للجنوب أوروبا، ولكن تم الإعلان عن القضاء عليها في منتصف القرن 20، باستثناء حالات متفرقة نادرة.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Ponçon N, Toty C, L'Ambert G, Le Goff G, Brengues C, Schaffner F, Fontenille D | عنوان = Biology and dynamics of potential malaria vectors in Southern France | صحيفة = Malar. J. | المجلد = 6 | العدد =  1| صفحات = 18 | سنة = 2007 | pmid = 17313664 | pmc = 1808464 | doi = 10.1186/1475-2875-6-18}}</ref>

طفيلي الملاريا لديه دورة حياة معقدة وينفق جزء منها في خلايا الدم الحمراء. في الناقل، وجود طفيل الملاريا يتسبب في خلايا الدم الحمراء مع الهيموغلوبين معيب للتمزق قبل الأوان، مما يجعل من الطفيليات المتصورة (بلازموديوم) غير قادرة على التكاثر. وعلاوة على ذلك، بلمرة الهيموغلوبين يؤثر على قدرة الطفيل على هضم الهيموغلوبين في المقام الأول. لذلك، في المناطق التي الملاريا فيها مشكلة، فرص الناس من البقاء على قيد الحياة تزيد في الواقع إذا كانت تحمل سمة المنجلي (الاختيار-الانتقاء للمتغايرة المختلفة).

في الولايات المتحدة الأمريكية، مع عدم وجود مرض الملاريا، وانتشار فقر الدم المنجلي بين السود أقل (حوالي 0.25٪) منها في غرب أفريقيا (نحو 4.0٪)، مع النزول المستمر. دون وجود الملاريا، طفرة الخلايا المنجلية هي ضارة، وتميل إلى الانخفاض في السكان المتضررين من الانتقاء الطبيعي، والآن بشكل مصطنع من خلال الفحص الجيني ما قبل الولادة. ومع ذلك، ينحدر المجتمع الأمريكيين من أصل أفريقي من خليط كبير من عدة مجموعات عرقية أفريقية وغير أفريقية، ويمثل أيضا أحفاد الناجين من الاسترقاق وتجارة الرقيق. وهكذا، وعلى درجة أقل من زواج الأقارب، وخاصة، وارتفاع ضغط غير طبيعي الصحي انتقائية من خلال العبودية قد تكون التفسيرات الأكثر قبولا لانخفاض معدل انتشار فقر الدم المنجلي (وربما غيرها من الأمراض الوراثية) بين الأمريكيين من أصل أفريقي مقارنة شبه الأفارقة جنوب الصحراء الكبرى. وثمة عامل آخر يحد من انتشار جينات الدم المنجلي في أمريكا الشمالية هو عدم وجود الميول الثقافية لتعدد الزوجات، والذي يسمح للذكور المتضررة على مواصلة البحث عن الأطفال تتأثر مع عدة شركاء.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Lesi FE, Bassey EE | عنوان = Family study in sickle cell disease in Nigeria | صحيفة = J Biosoc Sci | المجلد = 4 | العدد = 3 | صفحات = 307–13 | تاريخ = July 1972 | pmid = 5041262 | doi = 10.1017/S0021932000008622}}</ref>

== الفسيولوجيا المرضية ==

[[ملف:Sicklecells.jpg|تصغير|صورة مجهرية/ المسح باستخدام المجهر الإلكتروني تظهر خليط من خلايا الدم الحمراء، مع بعض التشكل الطبيعي –مستديرة-، مع بعض التمنجل المتوسط"المعتدل" يظهر استطالة والانحناء.]]
[[ملف:Autorecessive - ar.png|تصغير|مرض الانيميا المنجلية "مرض وراثي" وهو مورث في الجسم على النمط "بصفة الجين" المتنحي]]

فقدان مرونة خلايا الدم الحمراء هي المركزية إلى الفيسيولوجيا المرضية لمرض الخلية المنجلية. خلايا الدم الحمراء العادية هي مرنة جدا، والذي يسمح للخلايا لتغيير شكلها للمرور عبر الشعيرات الدموية. في مرض الخلية المنجلية، انخفاض تركيز الاكسجين يعزز تمنجل خلايا الدم الحمراء ونوبات متكررة من التمنجل تؤدي إلى تلف غشاء الخلية وانخفاض مرونة الخلية. تفشل هذه الخلايا للعودة إلى الشكل الطبيعي عند استعادة التركيز الطبيعي للأكسجين. ونتيجة لذلك، وهذه الخلايا في الدم جامدة غير قادرة على تغيير شكلها لأنها تمر من خلال الشعيرات الدموية الضيقة، مما يؤدي إلى انسداد الأوعية ونقص الأوكسجين.

ويتسبب فقر الدم الفعلي للمرض من قبل انحلال الدم، وتدمير خلايا الدم الحمراء، بسبب شكلها. على الرغم من أن نخاع العظم يحاول تعويض من خلال خلق خلايا الدم الحمراء جديدة، فإنه لا تتناسب مع معدل الدمار.<ref>{{استشهاد ويب |مسار=http://sickle.bwh.harvard.edu/scd_background.html |عنوان=How Does Sickle Cell Cause Disease? |تاريخ الوصول=2010-11-27| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20181016005546/http://sickle.bwh.harvard.edu/scd_background.html | تاريخ أرشيف = 16 أكتوبر 2018 }}</ref> خلايا الدم الحمراء الصحية تعمل عادة ل90-120 يوما، ولكن الخلايا المنجلية فقط 10-20 أيام.<ref>{{استشهاد ويب |مسار=https://emedicine.medscape.com/article/205926-overview |عنوان=Sickle Cell Anemia: eMedicine Emergency Medicine |تاريخ الوصول=2010-11-27| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20101204184829/http://emedicine.medscape.com/article/778971-overview | تاريخ أرشيف = 4 ديسمبر 2010 }}</ref>

== التشخيص ==
في [[هيموغلوبين]] المتوافق، [[عد دموي شامل|وتعداد الدم الكامل]] يكشف مستويات الهيموجلوبين في حدود 6-8 غ / ديسي لتر مع عدد الخلايا الشبكية عالية (كما يعوض نخاع العظام لتدمير الخلايا المنجلية من خلال إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء). في أشكال أخرى من أمراض الدم المنجلي، ومستويات الهيموغلوبين تميل إلى أن تكون أعلى من ذلك. فيلم الدم قد تظهر ملامح قصور الطحال (الخلايا المستهدفة والاجسام هاول-جولي).

تمنجل [[خلية دم حمراء|خلايا الدم الحمراء]] على فيلم الدم، يمكن أن يتسبب من خلال إضافة ميتابيسلفيت الصوديوم. ويمكن أيضا وجود الهيموجلوبين المنجلي ان يظهر مع «اختبار الذوبان المنجلية». مزيج من الهيموغلوبين س (الهيموغلوبين س) في محلول الحد (مثل دايثيونات الصوديوم) يعطي مظهر العكرة، في حين الهيموغلوبين الطبيعي يعطي محلولا واضحا.

ويمكن الكشف عن أشكال الهيموجلوبين غير طبيعية على الهيموجلوبين الكهربائي، وهو شكل من هلام الكهربائي Cالذي مختلف أنواع الهيموجلوبين تتحرك بسرعات متفاوتة. الهيموجلوبين المنجلي والهيموجلوبين سي
مع التمنجل (HgbSC)
وهما الأكثر شيوعا أشكال يمكن التعرف عليها من هناك. يمكن تأكيد التشخيص والتفريق اللوني السائل عالي الاداء. نادرا ما يتم تنفيذ الاختبارات الجينية، من تحقيقات أخرى هي محددة للغاية للهيموغلوبين (س وسي) HbS and HbC.<ref name="pmid10926923">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Clarke GM, Higgins TN | عنوان = Laboratory investigation of hemoglobinopathies and thalassemias: review and update | صحيفة = Clin. Chem. | المجلد = 46 | العدد = 8 Pt 2 | صفحات = 1284–90 | تاريخ = August 2000 | pmid = 10926923 | مسار = https://academic.oup.com/clinchem/article/46/8/1284/5641509| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20111128022637/http://www.clinchem.org/cgi/content/full/46/8/1284 | تاريخ أرشيف = 28 نوفمبر 2011 }}</ref>

وغالبا ما عجلت أزمة الخلايا المنجلية الحادة عن طريق العدوى. ولذلك، فإن تحليل البول للكشف عن وجود عدوى المسالك البولية غامض، والصدر [[أشعة سينية|بالأشعة السينية]] للبحث عن [[التهاب الرئة|الالتهاب الرئوي]] غامض، ينبغي أن يقام به بشكل روتيني.<ref>{{استشهاد ويب |مسار=https://bestbets.org/bets/bet.php?id=1102 |عنوان=BestBets: Does routine urinalysis and chest radiography detect occult bacterial infection in sickle cell patients presenting to the accident and emergency department with painful crisis? |تاريخ الوصول=2010-11-27| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180614044846/https://bestbets.org/bets/bet.php?id=1102 | تاريخ أرشيف = 14 يونيو 2018 }}</ref>

الناس الذين يعرفون بحاملة للمرض غالبا ما يخضع الاستشارة الوراثية قبل أن إنجاب طفل. اختبار لمعرفة ما إذا كان الجنين قد يأخذ المرض إما عينة دم من الجنين أو عينة من السائل الأمنيوسي. منذ أخذ عينة دم من الجنين لديها مخاطر أكبر، وعادة ما يستخدم الاختبار الأخير. يوفر فحص الأطفال حديثي الولادة ليس فقط وسيلة للكشف المبكر للأفراد المصابين بأمراض الدم المنجلي، ولكن يسمح أيضا للتعرف على مجموعات من الناس التي تحمل سمة فقر الدم المنجلي.<ref>Lee, C., Davies, S.,& Dezatoux, C. (2000). Neonatal Screening for sickle cell disease. ''The Cochrane Collaboration''. John Wiley & Sons, Ltd.</ref>

== المعالجة ==

=== حمض الفوليك والبنسلين ===

الأطفال الذين ولدوا مع مرض الخلية المنجلية تخضع للمراقبة من طبيب الأطفال وتتطلب معالجة من قبل أمراض الدم للتأكد من أنها لا تزال في صحة جيدة. هؤلاء المرضى تأخذ جرعة 1 ملغ من حمض الفوليك يوميا لمدى الحياة. من الولادة وحتى سن الخامسة، كما أن لها أن تأخذ البنسلين يوميا بسبب نظام المناعة غير الناضجة الذي يجعلها أكثر عرضة لأمراض الطفولة المبكرة.

=== الوقاية الكيميائية الملاريا ===

لا ينطبق تأثير وقائي من سمة المنجلي للأشخاص الذين يعانون مرض الخلية المنجلية. في الواقع، هم أكثر عرضة للإصابة بالملاريا، لأن السبب الأكثر شيوعا من الأزمات المؤلمة في بلدان الملاريا هو الإصابة بالملاريا. ولذلك فمن المستحسن أن الأشخاص الذين يعانون من مرض الخلية المنجلية الذين يعيشون في بلدان الملاريا يجب أن يتلقى الوقاية الكيميائية المضادة للملاريا للحياة.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Oniyangi O, Omari AA | عنوان = Malaria chemoprophylaxis in sickle cell disease | صحيفة = Cochrane Database of Systematic Reviews | المجلد = 13 | العدد = 4 | صفحات = CD003489 | سنة = 2006 | pmid = 17054173 | doi = 10.1002/14651858.CD003489.pub2 | محرر1-الأخير = Oniyangi | محرر1-الأول = Oluseyi}}</ref>

=== ازمة انسداد الاوعية الدموية ===
{{أيضا|نوبة انسداد وعائي}}
معظم الناس يعانون من مرض فقر الدم المنجلي والحلقات مؤلمة بشكل مكثف دعت ب[[نوبة انسداد وعائي|أزمة انسداد الاوعية الدموية]]. ومع ذلك، فإن تكرار وشدة ومدة هذه الأزمات تختلف بشكل كبير. يتم التعامل مع الأزمات المؤلمة عرضيا مع أدوية الألم. يتطلب معالجة الألم معالجة أفيونية على فترات منتظمة حتى انقشاع الأزمة. لأزمات أكثر اعتدالا، مجموعة فرعية من المرضى على إدارة المسكنات (مثل ديكلوفيناك أو نابروكسين). لأزمات أشد، فإن (PCA)معظم المرضى يحتاجون إلى معالجة للمرضى بادخال أفيونات في الوريد. وتستخدم تسكين الأجهزة
التي تسيطر عليها المريض عادة في هذا الإعداد.
دايفينهايدرامين هو أيضا عامل فعال أن الأطباء كثيرا ما يصف للمساعدة في التحكم في الحكة المرتبطة باستخدام المواد الأفيونية.

=== أزمة حادة في الصدر ===

معالجة مشابهة لأزمة انسداد الاوعية الدموية، مع إضافة المضادات الحيوية (عادة الكينولون أو ماكرولايد، منذ جدار الخلية التي تعاني من نقص ويعتقد [«شاذة»] البكتيريا للمساهمة في متلازمة)<ref>{{استشهاد بكتاب | عنوان=Pulmonary and Critical Care Medicine | محرر=Reynolds HY, Bone RC, Dantzker DR, George RB, Matthay RA | مؤلف=Aldrich TK, Nagel RL. | الفصل=Pulmonary Complications of Sickle Cell Disease. | طبعة=6th | سنة=1998 | صفحات=1–10 | ناشر=Mosby | مكان=St. Louis |ردمك=0-8151-1371-4}}</ref> مكملات الأكسجين لنقص الأكسجين، ومراقبة قريبة. يجب أن تتفاقم الارتشاح الرئوي أو زيادة متطلبات الأكسجين، بحيث يشار إلى نقل دم بسيط أو تبديل الدم. ينطوي هذا الأخير تبادل لجزء كبير من الكتلة المرضية من الخلايا الحمراء العادية، Sمما يقلل من نسبة الهيموغلوبين المنجلي
في دم المريض. المريض الذي يشتبه اصابته بمتلازمة الصدر الحادة يجب أن يتم قبولهم«ابقاءهم» بالمستشفى مع خطر تفاقم الموشر «التدريج أ» الذي يشير إلى إدخالهم وحدة العناية المركزية.<ref name="auto"/>

=== هيدروكسي يوريا ===

أول دواء تمت الموافقة عليه لعلاج فقر الدم المنجلي، هيدروكسي يوريا، وقد تبين خفض عدد وشدة الهجمات<ref name="pmid7715639">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Charache S, Terrin ML, Moore RD, Dover GJ, Barton FB, Eckert SV, McMahon RP, Bonds DR | عنوان = Effect of hydroxyurea on the frequency of painful crises in sickle cell anemia. Investigators of the Multicenter Study of Hydroxyurea in Sickle Cell Anemia | صحيفة = N. Engl. J. Med. | المجلد = 332 | العدد = 20 | صفحات = 1317–22 | تاريخ = May 1995 | pmid = 7715639 | doi = 10.1056/NEJM199505183322001 | issn = 0028-4793}}</ref> Charache et al في دراسة أجريت في 1995 بواسطة
وتبين أن من المحتمل زيادة وقت بقاء في دراسة في عام2003 شتاينبرغ وآخرون.<ref name="pmid12672732">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Steinberg MH, Barton F, Castro O, Pegelow CH, Ballas SK, Kutlar A, Orringer E, Bellevue R, Olivieri N, Eckman J, Varma M, Ramirez G, Adler B, Smith W, Carlos T, Ataga K, DeCastro L, Bigelow C, Saunthararajah Y, Telfer M, Vichinsky E, Claster S, Shurin S, Bridges K, Waclawiw M, Bonds D, Terrin M | عنوان = Effect of hydroxyurea on mortality and morbidity in adult sickle cell anemia: risks and benefits up to 9 years of treatment | صحيفة = JAMA | المجلد = 289 | العدد = 13 | صفحات = 1645–51 | تاريخ = April 2003 | pmid = 12672732 | doi = 10.1001/jama.289.13.1645 | مسار = https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/196300| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20101102164909/http://jama.ama-assn.org/cgi/content/full/289/13/1645? | تاريخ أرشيف = 2 نوفمبر 2010 }}</ref>
ويتحقق ذلك، جزئيا، عن طريق إعادة تنشيط إنتاج الهيموغلوبين الجنيني بدلا من الهيموغلوبين (س)
يسبب فقر الدم المنجلي. هيدروكسي يوريا سبق استخدامها كعامل العلاج الكيميائي، وهناك بعض القلق من أن الاستخدام طويل الأمد قد تكون ضارة، ولكن ثبت هذا الخطر أن يكون إما غائبة أو صغيرة جدا وأنه من المرجح أن الفوائد تفوق المخاطر.<ref name="Yawn2014"/><ref name=Platt2008>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Platt OS | عنوان = Hydroxyurea for the treatment of sickle cell anemia | صحيفة = N. Engl. J. Med. | المجلد = 358 | العدد = 13 | صفحات = 1362–9 | تاريخ = Mar 2008 | pmid = 18367739 | doi = 10.1056/NEJMct0708272}}</ref>

=== العلاج بنقل الدم ===
وغالبا ما تستخدم عمليات نقل الدم في إدارة مرض الخلايا المنجلية في الحالات الحادة ومنع حدوث مضاعفات من خلال خفض عدد خلايا الدم الحمراء التي يمكن أن المنجل بإضافة خلايا الدم الحمراء العادية.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Drasar E, Igbineweka N, Vasavda N, Free M, Awogbade M, Allman M, Mijovic A, Thein SL | عنوان = Blood transfusion usage among adults with sickle cell disease - a single institution experience over ten years | صحيفة = Br. J. Haematol. | المجلد = 152 | العدد = 6 | صفحات = 766–70 | تاريخ = March 2011 | pmid = 21275951 | doi = 10.1111/j.1365-2141.2010.08451.x}}</ref> وفي الأطفال وقائية الدم الحمراء المزمن وقد تبين أن تكون فعالة إلى حد ما في الحد من خطر السكتة الدماغية الأولى أو السكتة الدماغية الصامتة عندما يظهر دوبلر عبر الجمجمة الموجات فوق الصوتية غير طبيعية زيادة الدماغية سرعات تدفق الدم. في أولئك الذين أصيبوا حدث السكتة الدماغية مسبق كما أنه يقلل من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية والسكتات الدماغية الصامتة المتكررة إضافية.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Gyang E, Yeom K, Hoppe C, Partap S, Jeng M | عنوان = Effect of chronic red cell transfusion therapy on vasculopathies and silent infarcts in patients with sickle cell disease | صحيفة = Am. J. Hematol. | المجلد = 86 | العدد = 1 | صفحات = 104–6 | تاريخ = January 2011 | pmid = 21117059 | doi = 10.1002/ajh.21901}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Mirre E, Brousse V, Berteloot L, Lambot-Juhan K, Verlhac S, Boulat C, Dumont MD, Lenoir G, de Montalembert M | عنوان = Feasibility and efficacy of chronic transfusion for stroke prevention in children with sickle cell disease | صحيفة = Eur. J. Haematol. | المجلد = 84 | العدد = 3 | صفحات = 259–65 | تاريخ = March 2010 | pmid = 19912310 | doi = 10.1111/j.1600-0609.2009.01379.x}}</ref>

=== زرع نخاع العظم ===

وقد أثبتت عمليات زرع نخاع العظم فعال في الأطفال. زرع نخاع العظم هي العلاج الوحيد المعروف له. ومع ذلك، زرع نخاع العظم.<ref name="pmid8663884">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Walters MC, Patience M, Leisenring W, Eckman JR, Scott JP, Mentzer WC, Davies SC, Ohene-Frempong K, Bernaudin F, Matthews DC, Storb R, Sullivan KM | عنوان = Bone marrow transplantation for sickle cell disease | صحيفة = N. Engl. J. Med. | المجلد = 335 | العدد = 6 | صفحات = 369–76 | تاريخ = August 1996 | pmid = 8663884 | doi = 10.1056/NEJM199608083350601}}</ref>
HLA مع ذلك، زرع [[نخاع العظام|نخاع العظم]] من الصعب الحصول على لنوع/صنف المحدد اللازم. من الناحية المثالية، فإن أعضاء الأسرة التوأم ([[مسانج]]/ماثلة جينيا أو متطابقة، وبالتالي متوافقة مناعيا، وخاصة المتعلقة بشكل وثيق أن زرع لا تثير استجابة مناعية.) أو قريب (خيفي/الممنوحة أو مترع بها أي التي تنطوي على الأنسجة أو الخلايا التي تختلف وراثيا، وبالتالي تتعارض مناعيا، على الرغم من الأفراد من نفس النوع.) تبرع نخاع العظام الضروري للزرع.<ref name="Example2006">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Wierenga KJ, Hambleton IR, Lewis NA | عنوان = Survival estimates for patients with homozygous sickle-cell disease in Jamaica: A clinic-based population study | صحيفة = Lancet | المجلد = 357 | العدد = 9257 | صفحات = 680–683 | سنة = 2001 | pmid = 11247552 | doi = 10.1016/s0140-6736(00)04132-5}}</ref>

=== العلاج الجيني ===
* علاج [[اكساغامغلوغين اوتوتيمسيل]] (Exagamglogene autotemcel) أو كاسجفي (Casgevy) هو علاج يعمل باستخدام تقنية التحرير الجيني "كريسبر-كاس9"، ويستخدم لعلاج مريض الأنيميا المنجلية أو مريض البيتا ثلاسيميا الذي يبلغ من العمر 12 سنة فأكثر، يعمل العلاج بطريقة التحرير الجيني للطفرة الوراثية في الجين المتأثر، بحيث يمكن للجسم إنتاج الهيموغلوبين بشكل سليم، من خلال استخلاص خلايا جذعية من نخاع عظم المريض وتحريرها جينياً في المختبر، ومن ثم إعادة زراعتها في جسم المريض ليعطي مفعولاً طويل المدى.<ref name=":9">{{استشهاد ويب|عنوان=الهيئة العامة للغذاء والدواء تعتمد أول علاج جيني لفقر الدم المنجلي و "الثلاسيميا" {{!}} الهيئة العامة للغذاء والدواء|مسار= http://sfda.gov.sa/ar/news/93190|تاريخ الوصول=2024-03-02|صحيفة=sfda.gov.sa|تاريخ=2024-02-29|لغة=ar|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20240211225734/http://sfda.gov.sa/ar/news/93190|تاريخ أرشيف=2024-02-11}}</ref><ref name=":11">{{استشهاد ويب|عنوان=MHRA authorises world-first gene therapy that aims to cure sickle-cell disease and transfusion-dependent β-thalassemia|مسار= https://www.gov.uk/government/news/mhra-authorises-world-first-gene-therapy-that-aims-to-cure-sickle-cell-disease-and-transfusion-dependent-thalassemia|تاريخ الوصول=2024-03-02|صحيفة=GOV.UK|لغة=en|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20240301205510/https://www.gov.uk/government/news/mhra-authorises-world-first-gene-therapy-that-aims-to-cure-sickle-cell-disease-and-transfusion-dependent-thalassemia|تاريخ أرشيف=2024-03-01}}</ref>
* علاج [[لوفوتيبيغلوغين اوتومتسيل]] (Lovotibeglogene autotemcel) أو لايفغينيا (Lyfgenia) هو علاج جيني لمرة واحدة تمت الموافقة عليه للأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي الذين لديهم تاريخ من أحداث انسداد الأوعية الدموية، والذين يبلغون من العمر 12 سنة فأكثر، يتضمن العلاج جمع الخلايا الجذعية المكونة لدم المريض، ثم معالجتها في المختبر باستخدام العلاج الجيني. يتم إرجاع الخلايا إلى المريض عن طريق زرع الخلايا الجذعية. تؤدي جولة من العلاج الكيميائي قبل عملية الزرع إلى التخلص من خلايا الدم غير الصحية وإفساح المجال أمام الخلايا المعدلة. ستعمل الخلايا الجذعية الجديدة على إعادة ملء الدم بخلايا الدم الحمراء الصحية المنتجة للهيموغلوبين.<ref name=":10">{{استشهاد ويب|عنوان=Lyfgenia (lovotibeglogene autotemcel) for sickle cell disease {{!}} Sickle Cell Disease News|مسار= https://sicklecellanemianews.com/lyfgenia-lovotibeglogene-autotemcel-for-sickle-cell-disease/|تاريخ الوصول=2024-03-02|صحيفة=sicklecellanemianews.com|مؤلف=PhD|الأول=Lindsey Shapiro|لغة=en-US|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20240105005147/https://sicklecellanemianews.com/lyfgenia-lovotibeglogene-autotemcel-for-sickle-cell-disease/|تاريخ أرشيف=2024-01-05}}</ref>

== الطقس ==

حوالي 90% من المرضى البقاء على قيد الحياة إلى سن 20، وعلى مقربة من 50% البقاء على قيد الحياة بعد انقضاء العقد الخامس.<ref>Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; Aster, Jon (2009-05-28). Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition: Expert Consult - Online (Robbins Pathology) (Kindle Locations 33530-33531). Elsevier Health. Kindle Edition.</ref> وفي عام 2001، وفقا لإحدى الدراسات التي أجريت في جامايكا، وكان يعني البقاء على قيد الحياة المقدرة لمرضى فقر الدم المنجلي 53 سنة للرجال و 58 سنة للنساء مع متماثل.

=== مضاعفات ===

فقر الدم المنجلي يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات مختلفة، بما في ذلك:

زيادة خطر العدوى البكتيرية شديدة بسبب فقدان الأنسجة يعمل الطحال (وقابلة للمقارنة لخطر العدوى بعد أن الطحال جراحيا). عادة ما تحدث هذه العدوى عن طريق الكائنات مغلفة مثل العقدية الرئوية والمستدمية النزلية. الوقاية اليومية بالبنسلين هو العلاج الأكثر شيوعا في مرحلة الطفولة، مع بعض مواصلة العلاج إلى أجل غير مسمى. المرضى الذين يستفيدون اليوم من التطعيم الروتيني لل.(س) الرئوية.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Kavanagh PL, Sprinz PG, Vinci SR, Bauchner H, Wang CJ | عنوان = Management of children with sickle cell disease: a comprehensive review of the literature | صحيفة = Pediatrics | المجلد = 128 | العدد = 6 | صفحات = e1552–74 | سنة = 2011 | pmid = 22123880 | doi = 10.1542/peds.2010-3686 | مسار = https://pediatrics.aappublications.org/content/128/6/e1552.long| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20181018111354/http://pediatrics.aappublications.org/content/128/6/e1552.long | تاريخ أرشيف = 18 أكتوبر 2018 }}</ref>

السكتة الدماغية، والتي يمكن أن تنجم عن التآكل التدريجي للأوعية الدموية، ويمنع الاكسجين من الوصول إلى المخ. يحدث [[احتشاء الدماغ]] لدى الأطفال والنزيف الدماغي في البالغين. [بحاجة لمصدر]

[[سكتة دماغية|السكتة الدماغية]] الصامتة تسبب أي أعراض فورية، ولكن يرتبط مع تلف في خلايا المخ. السكتة الدماغية الصامتة وربما خمسة أضعاف المشتركة كما السكتة الدماغية الأعراض. حوالي 10-15% من الأطفال مرض الانيما المنجلي والذين يعانون من يعانون السكتات الدماغية، مع السكتات الدماغية الصامتة السائدة في المرضى الأصغر سنا.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Adams RJ, Ohene-Frempong K, Wang W | عنوان = Sickle cell and the brain | صحيفة = Hematology Am Soc Hematol Educ Program | المجلد = 2001 | العدد = 1 | صفحات = 31–46 | سنة = 2001 | pmid = 11722977 | doi = 10.1182/asheducation-2001.1.31 | مسار = https://ashpublications.org/hematology/article/2001/1/31/18631/Sickle-Cell-and-the-Brain| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20111003222822/http://asheducationbook.hematologylibrary.org/cgi/content/full/2001/1/31 | تاريخ أرشيف = 3 أكتوبر 2011 }}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Adams RJ | عنوان = Big strokes in small persons | صحيفة = Arch. Neurol. | المجلد = 64 | العدد = 11 | صفحات = 1567–74 | تاريخ = November 2007 | pmid = 17998439 | doi = 10.1001/archneur.64.11.1567 | مسار = https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/794748| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20120402055454/http://archneur.ama-assn.org/cgi/content/full/64/11/1567 | تاريخ أرشيف = 2 أبريل 2012 }}</ref>

تحص صفراوي (حصى في المرارة) والتهاب [[مرارة|المرارة]] قد تنجم عن إنتاج البيليروبين الزائد بسبب انحلال الدم لفترة طويلة.
نخر اوعائي (نخر العظام العقيم) من الورك والمفاصل الرئيسية الأخرى قد تحدث نتيجة لنقص الأوكسجين.<ref name=avascular>{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1-الأخير=Martí-Carvajal|مؤلف1-الأول=A|مؤلف2-الأخير=Dunlop|مؤلف2-الأول=R|مؤلف3-الأخير=Agreda-Perez|مؤلف3-الأول=L|عنوان=Treatment for avascular necrosis of bone in people with sickle cell disease.|صحيفة=The Cochrane database of systematic reviews|تاريخ=18 October 2004|العدد=4|صفحات=CD004344|pmid=15495103|doi=10.1002/14651858.CD004344.pub2}}</ref>
انخفضت التفاعلات المناعية نتيجة لقصور الطحال (خلل في الطحال)<ref name="pmid7430367">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Kenny MW, George AJ, Stuart J | عنوان = Platelet hyperactivity in sickle-cell disease: a consequence of hyposplenism | صحيفة = [[Journal of Clinical Pathology]] | المجلد = 33 | العدد = 7 | صفحات = 622–5 | تاريخ = July 1980 | pmid = 7430367 | pmc = 1146172 | doi = 10.1136/jcp.33.7.622 | مسار = https://jcp.bmj.com/content/33/7/622.long | تاريخ الوصول = 2011-03-23|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200401074718/https://jcp.bmj.com/content/33/7/622.long|تاريخ أرشيف=2020-04-01}}</ref>
فحولة واحتشاء القضيب<ref name="pmid21421100">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Chrouser KL, Ajiboye OB, Oyetunji TA, Chang DC | عنوان = Priapism in the United States: the changing role of sickle cell disease | صحيفة = [[American Journal of Surgery]] | المجلد = 201 | العدد = 4 | صفحات = 468–74 | تاريخ = April 2011 | pmid = 21421100 | doi = 10.1016/j.amjsurg.2010.03.017 | مسار =https://archive.org/details/sim_american-journal-of-surgery_2011-04_201_4/page/468}}</ref>
التهاب العظم والنقي (عدوى بكتيرية العظام)، والسبب الأكثر شيوعا لالتهاب العظم والنقي في مرض الانيما المنجلي هو السالمونيلا (وخاصة الأنماط المصلية شاذة السالمونيلا التيفية الفأرية، السالمونيلا الملهبة، [[كوليرا]] السالمونيلا، السالمونيلا التيفية ب)، تليها المكورات العنقودية الذهبية والعصيات المعوية سلبية الغرام ربما بسبب التمنجل داخل الأوعية الدموية من [[أمعاء|الأمعاء]] يؤدي إلى [[احتشاء الدماغ|احتشاء دماغي]] غير مكتمل.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Almeida A, Roberts I | عنوان = Bone involvement in sickle cell disease | صحيفة = Br. J. Haematol. | المجلد = 129 | العدد = 4 | صفحات = 482–90 | تاريخ = May 2005 | pmid = 15877730 | doi = 10.1111/j.1365-2141.2005.05476.x | مسار = http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/118642709/HTMLSTART|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200401074720/http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/118642709/HTMLSTART|تاريخ أرشيف=2020-04-01}}</ref>

يمكن أن يحدث التسامح المواد الأفيونية كما طبيعية، والاستجابة الفسيولوجية للاستخدام العلاجي للمواد الأفيونية. الإدمان على المواد المخدرة لم يحدث أكثر شيوعا بين الأفراد يعانون من مرض فقر الدم المنجلي من بين غيرهم من الأفراد تعامل مع المواد الأفيونية لأسباب أخرى. [بحاجة لمصدر]
* نخر حليمي حاد في الكلى
* قرحة الساق<ref name=Rudge1991>{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف=Rudge FW |عنوان=Hyperbaric oxygen therapy in the treatment of sickle cell leg ulcers |صحيفة={{Ill-WD2|J. Hyperbaric Med|id=Q17099715}} |سنة=1991 |المجلد=6 |صفحات=1–4 |مسار= http://archive.rubicon-foundation.org/xmlui/handle/123456789/4442 |تاريخ الوصول=2011-03-23 |العدد=1|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200401074721/http://archive.rubicon-foundation.org/4442|تاريخ أرشيف=2020-04-01}}</ref>
* في العيون، واعتلال الشبكية الخلفية، واعتلال الشبكية التكاثري، [[نزف الجسم الزجاجي|نزف الزجاجي]]، وانفصال الشبكية يمكن أن يؤدي إلى العمى.<ref name="pmid20452638">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Elagouz M, Jyothi S, Gupta B, Sivaprasad S | عنوان = Sickle cell disease and the eye: old and new concepts | صحيفة = [[Survey of Ophthalmology]] | المجلد = 55 | العدد = 4 | صفحات = 359–77 | تاريخ = July 2010 | pmid = 20452638 | doi = 10.1016/j.survophthal.2009.11.004 | مسار = https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0039-6257(09)00307-5 | تاريخ الوصول = 2011-03-23| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180908202429/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0039-6257(09)00307-5 | تاريخ أرشيف = 8 سبتمبر 2018 }}</ref> ينصح بفحص منتظم للعين سنوياً
خلال فترة الحمل، تأخر النمو داخل الرحم، والإجهاض العفوي، وتسمم الحمل
الألم المزمن: وحتى في حالة عدم وجود الألم الحاد فازو-مسد، وكثير من المرضى الذين لديهم ألم مزمن غير المبلغ عنه

ارتفاع ضغط الدم الرئوي (زيادة الضغط على الشريان الرئوي) يمكن أن يؤدي إلى الضغط على البطين الأيمن ومخاطر فشل القلب؛ الأعراض النموذجية هي ضيق في التنفس، وانخفاض القدرة على التحمل، وحلقات إغماء [بحاجة لمصدر] 21% من الأطفال و 30% من البالغين لديهم دليل على ارتفاع ضغط الدم الرئوي عند اختباره«عند الفحص»؛ هذا ويرتبط مع انخفاض مسافة قريبة وزيادة معدل الوفيات.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف=Caughey MC, Poole C, Ataga KI, Hinderliter AL | تاريخ=9 April 2015 | عنوان=Estimated pulmonary artery systolic pressure and sickle cell disease: a meta-analysis and systematic review | صحيفة=British Journal of Haematology | doi=10.1111/bjh.13447 | المجلد=170 | صفحات=416–424}}</ref>

الفشل الكلوي المزمن بسبب اعتلال الكلية المنجلي يتجلى مع ارتفاع ضغط الدم، وفقدان البروتين في البول، وفقدان خلايا الدم الحمراء في البول وتفاقم فقر الدم. إذا كان يتقدم حتى نهاية مرحلة الفشل الكلوي، فإنه يحمل بسوء التشخيص.<ref name="pmid1892333">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Powars DR, Elliott-Mills DD, Chan L, Niland J, Hiti AL, Opas LM, Johnson C | عنوان = Chronic renal failure in sickle cell disease: risk factors, clinical course, and mortality | صحيفة = Annals of Internal Medicine | المجلد = 115 | العدد = 8 | صفحات = 614–20 | تاريخ = Oct 1991 | pmid = 1892333 | doi = 10.7326/0003-4819-115-8-614 | issn = 0003-4819}}</ref>

== سبب المرض ==
سبب حدوث هذا المرض هو حدوث خلل وراثي أثناء اصطناع [[هيموغلوبين|الهيموغلوبين]] ([[هيموغلوبين|خضاب الدم]]) في الجسم.
يتألف الهيموغلوبين [[بروتين]] [[كرية الدم الحمراء]] من زوجين من سلاسل ال[[بولي ببتايد]] تتألف من 141 [[حمض أميني]] على سلسلة و146 على الأخرى، مما يشكل بالإجمال 574 وحدة حمض أميني في السلاسل الأربعة والتي لكل منها موقع محدد.
يحدث المرض عند اصطناع الهيموغلوبين والذي يحصل على [[حمض نووي ريبوزي رسول]] حيث يحل '''GUG''' مكان '''GAG''' بالتالي يحل [[فالين|الفالين]] محل [[حمض غلوتاميك|حمض الغلوتاميك]] في مكانه الخاص، بالتالي فإن [[رابطة هيدروجينية|الروابط الهيدروجينية]] التي تشكل البنى الأعلى من الهيموغلوبين تعطي شكل غير طبيعي للبروتين المتشكل.
hba هموغلوبين طبيعي hbs هموغلوبين غير طبيعي
إلى ما تعود A و B?

ويعتبر جهاز (VARIANT) من صناعة شركة [[بايو-راد|بيوراد]] من أهم الأجهزة المرجعية في العالم لفحص هذا المرض.

== مضاعفات المرض ==
* الدوار والدوخة عند القيام
* الغشيان عند السقوط من مكان شبه عالي
* متلازمة الصدر الحادة
* قصور القلب
* قصور كلوي مزمن
* ارتفاع ضغط الشريان الرئوي
* تكوين حصوات مرارية
* تضخم وقصور في الطحال
* ضعف المناعة
* تلف مع خشونة في مفصل الورك
* جلطة الدماغ
* تقرحات قدمية مزمنة
* [[اعتلال شبكية العين]]
* الوفاة

== علاج المرض ==
تختلف شدة المرض من شخص إلى اخر. غالبا ما ينقص المرض من عمر المريض الافتراضي إلا أن هناك أناس معمرين بهذا المرض.
* على المريض تناول الأطعمة التي تحتوي على نسبة أكبر من الحديد مثل الأكباد بأنواعها ككبدة الإبل والبقر والغنم حتى كبدة الدجاج وكذلك الكلاوي والطحال والقلب، وتجد من الأطباء الحاذقين من يصف هذه الأشياء للحوامل لتقوية العظام عند الجنين وكذلك تناول [[سمك|الأسماك]] وصفار البيض.
* تناول الخضروات والفواكه التي تحتوي على الحديد على وجه الخصوص مثل [[سبانخ|السبانخ]] و[[بقدونس|البقدونس]] وكذلك [[عدس|العدس]] والفاصوليا.
* شرب الكثير من السوائل مثل شراب البنجر وأخص شرب فيتامين [[حمض الفوليك]] يوميا ولو تناولت المريض أو المريضة كبسولة حمض الفوليك 5ملجم لكان هذا نافع جداً أما بالنسبة لشرب الحليب فقد ساد الاعتقاد أنه مصدر للحديد وهذا غير صحيح، نعم فيه نسبة من [[حديد|الحديد]] ولكن لايعد مصدر أساسي ولكن فيه عنصر [[كالسيوم|الكالسيوم]] الذي يساعد على امتصاص الحديد ومثله الأجبان والألبان.
* يصرف دواء [[الهيدروكسي يوريا]] إذا كان المرض شديد. الشفاء من المرض لا يمكن الا بزراعة نخاع عظم جديد وهذا الخيار متاح لفئة قليلة من المرضى وخصوصا الأطفال.
* علاج [[اكساغامغلوغين اوتوتيمسيل]] (Exagamglogene autotemcel) أو كاسجفي (Casgevy) هو علاج يعمل باستخدام تقنية التحرير الجيني "كريسبر-كاس9"، ويستخدم لعلاج مريض الأنيميا المنجلية أو مريض البيتا ثلاسيميا الذي يبلغ من العمر 12 سنة فأكثر، يعمل العلاج بطريقة التحرير الجيني للطفرة الوراثية في الجين المتأثر، بحيث يمكن للجسم إنتاج الهيموغلوبين بشكل سليم، من خلال استخلاص خلايا جذعية من نخاع عظم المريض وتحريرها جينياً في المختبر، ومن ثم إعادة زراعتها في جسم المريض ليعطي مفعولاً طويل المدى.<ref name=":9" /><ref name=":11" />
* علاج [[لوفوتيبيغلوغين اوتومتسيل]] (Lovotibeglogene autotemcel) أو لايفغينيا (Lyfgenia) هو علاج جيني لمرة واحدة تمت الموافقة عليه للأشخاص المصابين بمرض [[فقر الدم المنجلي]] الذين لديهم تاريخ من أحداث انسداد الأوعية الدموية، والذين يبلغون من العمر 12 سنة فأكثر، يتضمن العلاج جمع الخلايا الجذعية المكونة لدم المريض، ثم معالجتها في المختبر باستخدام العلاج الجيني. يتم إرجاع الخلايا إلى المريض عن طريق زرع الخلايا الجذعية. تؤدي جولة من العلاج الكيميائي قبل عملية الزرع إلى التخلص من خلايا الدم غير الصحية وإفساح المجال أمام الخلايا المعدلة. ستعمل الخلايا الجذعية الجديدة على إعادة ملء الدم بخلايا الدم الحمراء الصحية المنتجة للهيموغلوبين.<ref name=":10" />

== التاريخ ==

التقرير الحديث الأول من مرض الخلية المنجلية قد تكون في عام 1846، حيث تمت مناقشة عملية التشريح من العبد هارب تنفيذها. وكانت النتائج الرئيسية غياب الطحال<ref name=Lebby1846>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف=Lebby R | سنة=1846 | عنوان=Case of absence of the spleen | صحيفة=Southern J of Med Pharmacol | المجلد=1 | صفحات=481–3}}</ref><ref name=Ballas2012>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Ballas SK, Gupta K, Adams-Graves P | عنوان = Sickle cell pain: a critical reappraisal. | صحيفة = Blood | المجلد = 120 | العدد = 18 | صفحات = 3647–56 | تاريخ = Nov 1, 2012 | pmid = 22923496 | doi = 10.1182/blood-2012-04-383430 | مسار = https://ashpublications.org/blood/article/120/18/3647/30678/Sickle-cell-pain-a-critical-reappraisal| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20181012020222/http://www.bloodjournal.org/content/120/18/3647? | تاريخ أرشيف = 12 أكتوبر 2018 }}</ref> وكانت هناك أيضا تقارير بين العبيد الأفارقة في الولايات المتحدة واظهار مقاومة للملاريا ولكن يجري عرضة للقرحات الساق.<ref name=Ballas2012/> الخصائص غير طبيعية من خلايا الدم الحمراء، التي قدمت في وقت لاحق اسمهم إلى الشرط، وصفت لأول مرة من قبل إرنست إدوارد الحديد (1877-1959)، المتدرب إلى القلب شيكاغو وأستاذ الطب جيمس ب. هيريك (1861-1954)، في عام 1910.
شوهد الحديد«غريب ممدود و» الخلايا على شكل المنجل في دم رجل يدعى والتر كليمنت نويل، في السنة الأولى وهو طالب يبلغ من العمر 20 عاما الأسنان من غرينادا. ونويل تم قبولهم في مستشفى شيكاغو المشيخية في ديسمبر 1904 يعانون من فقر الدم.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف=Herrick JB |عنوان=Peculiar elongated and sickle-shaped red blood corpuscles in a case of severe anemia |صحيفة=Arch. Intern. Med. |المجلد=6 | صفحات=517–521 |سنة=1910 | مسار= http://archinte.ama-assn.org/cgi/content/summary/VI/5/517 |doi=10.1001/archinte.1910.00050330050003 |العدد=5|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20120224045947/http://archinte.ama-assn.org/cgi/content/summary/VI/5/517|تاريخ أرشيف=2012-02-24}}; reprinted as {{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Herrick JB | عنوان = Peculiar elongated and sickle-shaped red blood corpuscles in a case of severe anemia. 1910 | صحيفة = The Yale journal of biology and medicine | المجلد = 74 | العدد = 3 | صفحات = 179–84 | سنة = 2001 | pmid = 11501714 | pmc = 2588723| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20120224045947/http://archinte.ama-assn.org/cgi/content/summary/VI/5/517 | تاريخ أرشيف = 24 فبراير 2012 }}</ref><ref name=Savitt1989>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Savitt TL, Goldberg MF | عنوان = Herrick's 1910 case report of sickle cell anemia. The rest of the story | صحيفة = JAMA | المجلد = 261 | العدد = 2 | صفحات = 266–71 | تاريخ = Jan 1989 | pmid = 2642320 | doi = 10.1001/jama.261.2.266}}</ref> وقد أعيدوا نويل عدة مرات على مدى السنوات الثلاث المقبلة ل «الروماتيزم العضلي» و «هجمات صفراوي» ولكن أكمل دراسته وعاد إلى عاصمة غرينادا (سانت جورج) لممارسة طب الأسنان. مات من الالتهاب الرئوي في عام 1916 ودفنت في مقبرة كاثوليكية في في شمال غرينادا.<ref name="Savitt1989"/><ref name="مولد تلقائيا1">{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Serjeant GR | عنوان = One hundred years of sickle cell disease. | صحيفة = British journal of haematology | المجلد = 151 | العدد = 5 | صفحات = 425–9 | تاريخ = Dec 2010 | pmid = 20955412 | doi = 10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x | مسار = https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20170805173020/http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x/full | تاريخ أرشيف = 5 أغسطس 2017 }}</ref>
بعد فترة وجيزة تقرير هيريك، ظهرت قضية أخرى في ولاية فرجينيا الطبية نصف شهرية مع نفس العنوان «غريب مطول والمنجل على شكل كريات الدم الحمراء في حالة فقر شديد». ويستند هذا المقال على المريض ادخل إلى مستشفى جامعة فرجينيا في 15 نوفمبر، 1910.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Washburn, R.E. | عنوان = Peculiar elongated and sickle-shaped red blood corpuscles in a case of severe anemia | صحيفة = The Virginia Medical Semi-Monthly | المجلد = 15 | العدد = 21 | صفحات = 490–493 | سنة = 1911}}</ref>
وفي وصف لاحق من قبل فيرن ميسون في عام 1922، اسم «فقر الدم المنجلي» واستخدم لأول مرة.<ref>{{استشهاد ويب |مسار=http://exhibits.hsl.virginia.edu/centennial/beginnings/ |عنوان=UVa Hospital Celebrating 100 Years |ناشر=University of Virginia |تاريخ الوصول=28 January 2015| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20181010095511/http://exhibits.hsl.virginia.edu/centennial/beginnings | تاريخ أرشيف = 10 أكتوبر 2018 }}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Mason VR | عنوان = Sickle cell anemia | صحيفة = JAMA | المجلد = 79 | العدد = 14 | صفحات = 1318–1320 | سنة = 1922 | pmid = 3900438 | doi = 10.1001/jama.254.14.1955}}</ref>
مشاكل الطفولة تتصل الخلايا المنجلية لم يتم الإبلاغ عنها المرض حتى 1930 على الرغم من أن هذا لا يمكن أن يكون من غير المألوف في السكان من أصل إفريقي.<ref name=Ballas2012/>

ممفيس الطبيب يمل تايلور، وهو باحث غزير في مرض فقر الدم المنجلي، لأول مرة التمييز بين مرض فقر الدم المنجلي وسمة في عام 1933، على الرغم من أن الأمر استغرق حتى 1949 حتى تم توضيح الخصائص الجينية بواسطة جيمس ف نيل وبنجر
1949 كان العام عندما وصف لينوس بولينغ في السلوك الكيميائي غير عادي من الهيموغلوبين«س» وعزا ذلك إلى خلل في الجزيء نفسه.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Pauling L, Itano HA | عنوان = Sickle cell anemia, a molecular disease | صحيفة = Science | المجلد = 110 | العدد = 2865 | صفحات = 543–548 | سنة = 1949 | pmid = 15395398 | doi = 10.1126/science.110.2865.543}}</ref>
وقد وصفت التغيير الجزيئي الفعلي في هيموجلوبين س في أواخر عام 1950 بواسطة فيرنون انجرام
وقال انه في وقت متأخر 1940 وأوائل عام 1950 شهدت مزيدا من التفاهم في العلاقة بين الملاريا ومرض فقر الدم المنجلي. في عام 1954، وإدخال الهيموجلوبين الكهربائي يسمح اكتشاف فرعية معينة، مثل مرض HbSC مرض الانيميا المنجلية.

وأدخلت دراسات التاريخ الطبيعي على نطاق واسع وإجراء المزيد من الدراساتفي 1970 و1980، مما أدى إلى زيادة انتشار استخدام العلاج الوقائي ضد الالتهابات الرئوية بين تدخلات أخرى. في عام 1972، الحائز على جائزة إيمي فيلم تلفزيوني بيل كوسبي، إلى كل أصدقائى على الشاطئ، يصور قصة والدي طفل يعاني من مرض hydroxycarbamide«هيدروكسي كاربامايد» الخلية المنجلية.<ref>{{استشهاد ويب| عنوان = Foster, Gloria| عمل = Facts On File History Database| تاريخ الوصول = 2015-02-25| مسار = http://www.fofweb.com/History/HistRefMain.asp?iPin=AFEBW0772&SID=2&DatabaseName=African-American+History+Online&InputText="sickle+cell+anemia"&SearchStyle=&dTitle=Foster,+Gloria&TabRecordType=Biography&BioCountPass=11&SubCountPass=3&DocCountPass=0&ImgCountPass=1&MapCountPass=0&FedCountPass=&MedCountPass=1&NewsCountPass=0&RecPosition=10&AmericanData=&WomenData=&AFHCData=Set&IndianData=&WorldData=&AncientData=&GovernmentData=| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20160305194344/http://www.fofweb.com/History/HistRefMain.asp?iPin=AFEBW0772&SID=2&DatabaseName=African-American+History+Online&InputText="sickle+cell+anemia"&SearchStyle=&dTitle=Foster,+Gloria&TabRecordType=Biography&BioCountPass=11&SubCountPass=3&DocCountPass=0&ImgCountPass=1&MapCountPass=0&FedCountPass=&MedCountPass=1&NewsCountPass=0&RecPosition=10&AmericanData=&WomenData=&AFHCData=Set&IndianData=&WorldData=&AncientData=&GovernmentData= | تاريخ أرشيف = 5 مارس 2016 |حالة المسار=dead}}</ref> ورأى في 1990 تطوير ا
، وتقارير علاج من خلال يبدو زرع نخاع العظم في عام 2007.

== بحث ==
* انظر أيضا: قائمة الباحثين مرض الخلية المنجلية

=== زرع دم الحبل السري ===

في ديسمبر 1998، أجرى باحثون من جامعة إيموري إجراء عملية زرع نخاع العظم التجريبية على مجموعة من 22 طفلا تقل أعمارهم عن 16 سنة.<ref>[https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199608083350601#t=article MMS: Error<!-- عنوان مولد بالبوت -->] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20171019184535/http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejm199608083350601 |date=19 أكتوبر 2017}}</ref> واحد من هؤلاء المرضى، بن البالغ من العمر 12 عاما«كيوني بن»، كان على ما يبدو أول شخص يمكن علاجه من مرض الخلية المنجلية من خلال هذه الطريقة.<ref>[https://www.ajc.com/news/news/local-obituaries/keone-penn-27-medical-trailblazer-wanted-to-be-a-c/nYXxF/ Keone Penn, 27: Medical trailblazer wanted to be a chef | www.ajc.com<!-- عنوان مولد بالبوت -->] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20160304114240/http://www.ajc.com/news/news/local-obituaries/keone-penn-27-medical-trailblazer-wanted-to-be-a-c/nYXxF/ |date=04 مارس 2016}}</ref> وكان مصدر الخلايا الجذعية من متبرع لا علاقة لها ب«بن». في 2007 مشروع قانون في مجلس الشيوخ جورجيا اقتراح جمع والتبرع بمواد الخلايا الجذعية، و«إنقاذ قانون شفاء»، والملقب ب «قانون في» تكريما له.

بحلول منتصف عام 2007 مجموعة مماثلة من التجارب السريرية في بالتيمور والشفاء أيضا العديد من البالغي.<ref>[http://www.journalnow.com/archives/breakthrough-baltimore-woman-becomes-one-of-the-first-adults-to/article_ba1d879b-4727-5cc1-a156-1a52403b4100.html Breakthrough: Baltimore woman becomes one of the first adults to be cured of sickle-cell disease - Winston-Salem Journal: Archives<!-- عنوان مولد بالبوت -->] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20170702081716/http://www.journalnow.com/archives/breakthrough-baltimore-woman-becomes-one-of-the-first-adults-to/article_ba1d879b-4727-5cc1-a156-1a52403b4100.html |date=02 يوليو 2017}}</ref>

=== العلاج الجيني ===

في عام 2001 ذكر أن مرض فقر الدم المنجلي قد عولج بنجاح في الفئران باستخدام العلاج الجيني.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة| مؤلف = Pawliuk R, Westerman KA, Fabry ME, Payen E, Tighe R, Bouhassira EE, Acharya SA, Ellis J, London IM, Eaves CJ, Humphries RK, Beuzard Y, Nagel RL, Leboulch P | عنوان = Correction of Sickle Cell Disease in Transgenic Mouse Models by Gene Therapy | صحيفة = Science | المجلد = 294 | العدد = 5550 | صفحات = 2368–71 | سنة = 2001 | pmid = 11743206 | doi = 10.1126/science.1065806}}</ref><ref>{{استشهاد ويب|مسار= https://www.the-scientist.com/news/genetic-variation-illuminates-murky-human-history-55766 |عنوان=Murine Gene Therapy Corrects Symptoms of Sickle Cell Disease|عمل=The Scientist – Magazine of the Life Sciences|مؤلف=Wilson, Jennifer Fisher |تاريخ=18 March 2002 |تاريخ الوصول=17 December 2014|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200401074729/http://www.the-scientist.com/article/display/12938/|تاريخ أرشيف=2020-04-01}}</ref>
واستخدم الباحثون ناقلات فيروسية لجعل الفئران التي لديها أساسا نفس الخلل الذي يسبب إنتاج المنجل البشري
يعبر عن إنتاج الهيموغلوبين الجيني HBF، الذي يتوقف-ينقطع عادة بشكل طبيعي في الافرد لإنتاج بعد فترة قصيرة من الولادة. في البشر، استخدام HBFهيدروكسي يوريا لتحفيز إنتاج
كان من المعروف أن تقلل بشكل مؤقت من أعراض مرض الخلية المنجلية. أظهر الباحثون أن هذا الأسلوب العلاج الجيني هو وسيلة أكثر ديمومة لزيادة الإنتاج<ref name="St Jude">{{استشهاد ويب|الأخير=St. Jude Children's Research Hospital|عنوان=Gene Therapy Corrects Sickle Cell Disease In Laboratory Study|مسار=https://www.sciencedaily.com/releases/2008/12/081203184643.htm|ناشر=ScienceDaily|تاريخ الوصول=17 December 2014|تاريخ=4 December 2008| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180613234858/https://www.sciencedaily.com/releases/2008/12/081203184643.htm | تاريخ أرشيف = 13 يونيو 2018 }}</ref>
وقد بدأت المرحلة 1 من التجارب السريرية العلاج الجيني لمرض فقر الدم المنجلي في البشر في عام 2014<ref>(15 December 2014) [https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02247843 Stem Cell Gene Therapy for Sickle Cell Disease, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02247843] ClinicalTrials.gov, U.S. National Institutes of Health, Retrieved 17 December 2014 {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20170424192601/https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02247843 |date=24 أبريل 2017}}</ref><ref>(15 December 2014) [https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00012545?term="gene+therapy"+OR+"gene+transfer"+OR+"virus+delivery"&recr=Open&lup_s=11/17/2014&lup_d=30 Collection and Storage of Umbilical Cord Stem Cells for Treatment of Sickle Cell Disease; ClinicalTrials.gov Identifier: NCT00012545] ClinicalTrials.gov, U.S. National Institutes of Health, Retrieved 17 December 2014 {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191217015552/https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00012545?term= |date=17 ديسمبر 2019}}</ref>
اعتبارا من 2014 ولكن لم ترد تقارير عن تجارب عشوائية محكومة«مسيطر عليها»<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1-الأخير=Olowoyeye|مؤلف1-الأول=A|مؤلف2-الأخير=Okwundu|مؤلف2-الأول=CI|عنوان=Gene therapy for sickle cell disease.|صحيفة=The Cochrane database of systematic reviews|تاريخ=10 October 2014|المجلد=10|صفحات=CD007652|pmid=25300171|doi=10.1002/14651858.CD007652.pub4}}</ref>

في نوفمبر 2023 تمت الموافقة على علاج [[اكساغامغلوغين اوتوتيمسيل]] (Exagamglogene autotemcel) أو كاسجفي (Casgevy) في المملكة المتحدة لعلاج مرض فقر الدم المنجلي والثلاسيميا بيتا المعتمدة على نقل الدم.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=The world’s first CRISPR therapy is approved: who will receive it?|صحيفة=Nature Biotechnology|مسار= https://www.nature.com/articles/d41587-023-00016-6|مؤلف=Sheridan|الأول=Cormac|تاريخ=2023-11-21|لغة=en|المجلد=42|العدد=1|صفحات=3–4|دوي=10.1038/d41587-023-00016-6|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20240216232947/https://www.nature.com/articles/d41587-023-00016-6|تاريخ أرشيف=2024-02-16}}</ref> وتمت الموافقة عليه في الولايات المتحدة لعلاج فقر الدم المنجلي في ديسمبر 2023.<ref name=":12">{{استشهاد ويب|عنوان=FDA Approves First Gene Therapies to Treat Patients with Sickle Cell Disease|مسار= https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapies-treat-patients-sickle-cell-disease|تاريخ الوصول=2024-03-02|صحيفة=FDA|تاريخ=2023-12-08|مؤلف=Commissioner|الأول=Office of the|لغة=en|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20240301223453/https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapies-treat-patients-sickle-cell-disease|تاريخ أرشيف=2024-03-01}}</ref>

وافقت [[إدارة الغذاء والدواء (الولايات المتحدة)|إدارة الغذاء والدواء الأمريكية]] (FDA) على علاج [[لوفوتيبيغلوغين اوتومتسيل]] (Lovotibeglogene autotemcel) أو لايفغينيا (Lyfgenia) في ديسمبر 2023.<ref name=":12" />

== الوقاية ==
من أجل الوقاية من الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي يخضع الزوجان أو الشخصان الراغبان بالزواج أو الإنجاب لفحص وراثي لمعرفة ما إن كانا حاملين لجين مرض فقر الدم المنجلي<ref>{{استشهاد ويب|عنوان=الفحص ما قبل الزواج / الحمل - Fakih IVF Qatar Fertility Center is one of the leading Infertility, Gynecology, Obstetrics, Genetics and IVF centers in the GCC Region.|مسار= https://fakihivfqatar.com/ar/premarital-or-preconception-screening/|تاريخ الوصول=2024-08-14|صحيفة=Fakih IVF Qatar Fertility Center is one of the leading Infertility, Gynecology, Obstetrics, Genetics and IVF centers in the GCC Region. - Fakih IVF Qatar Fertility Center is one of the leading Infertility, Gynecology, Obstetrics, Genetics and IVF centers in the GCC Region.|تاريخ=2021-04-16|لغة=en|مسار أرشيف= http://web.archive.org/web/20241201223120/https://fakihivfqatar.com/ar/premarital-or-preconception-screening/|تاريخ أرشيف=2024-12-01}}</ref> أو جين مرض بيتا ثلاسيميا (حيث إنه عندما يكون أحد الزوجين حاملاً لجين بيتا ثلاسيميا والآخر حاملاً لجين الأنيميا المنجلية فإنه تكون لدى أي طفل ينجبانه احتمالية 25% بأن يصاب بمرض [[ثلاسيميا بيتا المنجلية]]).<ref name=":13">{{استشهاد ويب|عنوان=Beta Thalassemia Trait|مسار= https://together.stjude.org/en-us/patient-education-resources/diseases-conditions/beta-thalassemia-trait.html|مسار أرشيف= http://web.archive.org/web/20240920122850/https://together.stjude.org/en-us/patient-education-resources/diseases-conditions/beta-thalassemia-trait.html|تاريخ أرشيف=2024-09-20}}</ref>

وفي حالة تبين أن كلا الزوجين حاملان لجين فقر الدم المنجلي فيمكنهما إنجاب طفل غير مصاب بالمرض عن طريق عمل تلقيح اصطناعي، مع تشخيص وراثي قبل زرع الجنين، حيث يتم اختبار الجنين لمعرفة ما إن كان يحمل الخلل الجيني، ويوضع الجنين غير المصاب في رحم الأم.<ref>{{استشهاد ويب|عنوان=تشخيص وراثي قبل الزرع لناقلي الاضطرابات الوراثية|مسار= https://www.pgdlabs.com/%D8%AA%D8%B4%D8%AE%D9%8A%D8%B5-%D9%88%D8%B1%D8%A7%D8%AB%D9%8A-%D9%82%D8%A8%D9%84-%D8%A7%D9%84%D8%B2%D8%B1%D8%B9-%D9%84%D9%86%D8%A7%D9%82%D9%84%D9%8A-%D8%A7%D9%84%D8%A7%D8%B6%D8%B7%D8%B1%D8%A7%D8%A8/|تاريخ الوصول=2024-08-14|صحيفة=PGD Labs Kuwait|لغة=ar|مسار أرشيف= http://web.archive.org/web/20241127060919/https://www.pgdlabs.com/%D8%AA%D8%B4%D8%AE%D9%8A%D8%B5-%D9%88%D8%B1%D8%A7%D8%AB%D9%8A-%D9%82%D8%A8%D9%84-%D8%A7%D9%84%D8%B2%D8%B1%D8%B9-%D9%84%D9%86%D8%A7%D9%82%D9%84%D9%8A-%D8%A7%D9%84%D8%A7%D8%B6%D8%B7%D8%B1%D8%A7%D8%A8/|تاريخ أرشيف=2024-11-27}}</ref>

== مرض ثلاسيميا بيتا المنجلية ==
[[ثلاسيميا بيتا المنجلية|الثلاسيميا بيتا المنجلية]] هو مرض وراثي في الدم، ناتج عن وراثة كل من الجين المسبب لمرض الخلايا المنجلية والجين المسبب [[ثلاسيميا بيتا|لثلاسيميا بيتا]]، حيث تقع الطفرات المسببة لمرض الخلايا المنجلية والثلاسيميا بيتا في نفس الجين، جين HBB، الذي يقع في [[صبغي 11|الكروموسوم 11]] لدى الإنسان.<ref>{{استشهاد ويب|عنوان=Sickle cell beta thalassemia: Causes, symptoms, and treatments|مسار= https://www.medicalnewstoday.com/articles/sickle-cell-beta-thalassemia|تاريخ الوصول=2024-08-14|صحيفة=www.medicalnewstoday.com|تاريخ=2022-06-21|لغة=en|مسار أرشيف= http://web.archive.org/web/20240905183815/https://www.medicalnewstoday.com/articles/sickle-cell-beta-thalassemia|تاريخ أرشيف=2024-09-05}}</ref><ref>{{استشهاد ويب|عنوان=HBB gene: MedlinePlus Genetics|مسار= https://medlineplus.gov/genetics/gene/hbb/#conditions|تاريخ الوصول=2024-08-14|صحيفة=medlineplus.gov|لغة=en|مسار أرشيف= http://web.archive.org/web/20241110011030/https://medlineplus.gov/genetics/gene/hbb/|تاريخ أرشيف=2024-11-10}}</ref>

عندما يكون أحد الزوجين حاملاً لجين بيتا ثلاسيميا والآخر حاملاً لجين الأنيميا المنجلية فإنه تكون لدى أي طفل ينجبانه احتمالية 25% بأن يصاب بمرض ثلاسيميا بيتا المنجلية (في حالة وراثته لكل من جين مرض الخلايا المنجلية وجين بيتا ثلاسيميا)، واحتمالية 25% أن يكون حاملاً لجين فقر الدم المنجلي (دون الإصابة به)، واحتمالية 25% أن يكون حاملاً لجين بيتا ثلاسيميا (دون الإصابة بها)، واحتمالية 25% ألا يحمل أياً من الجينين.<ref name=":13" />

== انظر أيضا ==
* [[فقر الدم اللاتنسجي]]
* [[اعتلال الشبكية بالخلايا المنجلية]]
* [[داء سيستيني كليوني]]
== المراجع ==
{{مراجع|محاذاة=نعم}}

{{علم الدم}}
{{أمراض كريات الدم الحمراء}}
{{نتائج سريرية ومخبرية غير طبيعية للدم}}
{{إخلاء مسؤولية طبية}}
{{بروتين الهيم}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{مصادر طبية}}
{{روابط شقيقة}}
{{شريط بوابات|صحة|طب|علوم}}

{{ضبط استنادي}}

[[تصنيف:فقر الدم المنجلي|*]]
[[تصنيف:اضطرابات بروتينات الغلوبين والغلوبولين]]
[[تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية]]
[[تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية]]
[[تصنيف:الصحة في إفريقيا]]
[[تصنيف:علم أمراض الدم]]
[[تصنيف:فقر الدم]]
[[تصنيف:فقر الدم الانحلالي الوراثي]]
[[تصنيف:متلازمات الألم المزمن]]

title: Sickle cell disease

Sickle cell disease: الشكل (أ) يعرض خلايا الدم الحمراء الطبيعية التي تتدفق بحرية من خلال الأوردة. يظهر الشكل قطاع عريض من خلايا الدم الحمراء الطبيعية مع الهيموغلوبين الطبيعي. الشكل (ب) يظهر خلايا الدم الحمراء المنجلية غير الطبيعية، تلتصق وتتجمع عند نقطة التفرع في الوريد. وتظهر الصورة قطاع عريض من خلية المنجل مع خيوط طويلة مبلمرة تمتد وتشوه شكل الخلية.

تسميات أخرى: مرض الخلايا المنجليه

title: معلومات عامة

الاختصاص: علم الدم، علم الوراثة الطبية

من أنواع: اضطراب صبغي جسدي متنحي ، واعتلال الهيموغلوبين، وفقر الدم الانحلالي الخلقي، ومرض

title: الأسباب

الأسباب: وراثي

title: المظهر السريري

البداية المعتادة: 5-6 أشهر

الأعراض: نوبات الألم، فقر الدم، تورم اليدين والقدمين، الالتهابات البكتيرية، السكتة الدماغية

المضاعفات: ألم مزمن، سكتة دماغية، نخر لاوعائي، حصاة صفراوية، قرحة وريدية، قساح، فرط ضغط الدم الرئوي، مشاكل في الرؤية، قصور كلوي

title: الإدارة

التشخيص: تحليل الدم

العلاج: التطعيم، المضادات الحيوية، تناول كميات كبيرة من السوائل، تناول حمض الفوليك، مسكنات الألم، نقل الدم

المآل: متوسط العمر المتوقع 40-60 عامًا (الدول المتقدمة)

title: الوبائيات

انتشار المرض: 4.4 مليون شخص

الوبائيات: تعديل مصدري - تعديل