id int64 0 4.72k | body stringlengths 12 227 | answer stringlengths 2 3.35k | relevant_passages listlengths 1 83 | approx_word_count_original int64 10 3.79k | approx_word_count_translated int64 8 2.21k |
|---|---|---|---|---|---|
0 | Is de ziekte van Hirschsprung een Mendeliaanse of een multifactoriele aandoening? | Mutaties in de coderende sequentie van RET, GDNF, EDNRB, EDN3 en SOX10 zijn betrokken bij de ontwikkeling van de ziekte van Hirschsprung. De meerderheid van deze genen bleek gerelateerd te zijn aan Mendeliaanse syndromale vormen van de ziekte van Hirschsprung, terwijl de niet-Mendeliaanse overerving van sporadische niet-syndromale ziekte van Hirschsprung complex bleek te zijn; betrokkenheid van meerdere loci werd aangetoond in een multiplicatief model. | [
"De ziekte van Hirschsprung (HSCR) is een multifactoriele, niet-Mendeliaanse aandoening waarbij zeldzame hoog-penetrante mutaties in de coderende sequentie van de receptor tyrosine kinase RET bijdragen aan het risico in combinatie met mutaties in andere genen.",
"In deze studie bespreken we de identificatie van g... | 576 | 607 |
1 | Noem signaalmoleculen (liganden) die interageren met de receptor EGFR? | De 7 bekende EGFR-liganden zijn: epidermale groeifactor (EGF), betacelluline (BTC), epireguline (EPR), heparine-bindende EGF (HB-EGF), transformerende groeifactor-α [TGF-α], amphireguline (AREG) en epigen (EPG). | [
"de epidermale groeifactorreceptor (EGFR) liganden, zoals epidermale groeifactor (EGF) en amphireguline (AREG)",
" EGFR-liganden epidermale groeifactor (EGF), amphireguline (AREG) en transformerende groeifactor alfa (TGFα)",
" EGFR en zijn ligand EGF ",
"Onder EGFR-liganden worden heparine-bindende EGF-achtig... | 280 | 242 |
2 | Wordt het eiwit Papilin uitgescheiden? | Ja, papilin is een uitgescheiden eiwit | [
"Met behulp van expressieanalyse identificeren we drie genen die transcriptioneel worden gereguleerd door HLH-2: de protocadherine cdh-3, en twee genen die coderen voor uitgescheiden extracellulaire matrixeiwitten, mig-6/papilin en him-4/hemicentin.",
"We ontdekten dat mig-6 lange (MIG-6L) en korte (MIG-6S) isofo... | 189 | 176 |
3 | Worden lange niet-coderende RNA's gespleten? | Lange niet-coderende RNA's lijken gespleten te worden via hetzelfde pad als de mRNA's | [
"Onze analyses geven aan dat lncRNA's worden gegenereerd via paden die vergelijkbaar zijn met die van eiwit-coderende genen, met vergelijkbare histon-modificatieprofielen, splitsingssignalen en exon/intron-lengtes.",
"Voor alternatieve exonen en lange niet-coderende RNA's vindt splitsing meestal later plaats, en ... | 165 | 162 |
4 | Wordt RANKL uitgescheiden door de cellen? | Receptor activator van nuclear factor κB ligand (RANKL) is een cytokine dat voornamelijk wordt uitgescheiden door osteoblasten. | [
"Osteoprotegerine (OPG) is een oplosbare uitgescheiden factor die fungeert als een decoy-receptor voor receptor activator van NF-κB ligand (RANKL)",
"Osteoprotegerine (OPG) is een uitgescheiden glycoproteïne en lid van de tumor necrose factor receptor superfamilie. Het functioneert meestal in botremodellering doo... | 309 | 300 |
5 | Beïnvloedt metformine de opname van thyroxine? | Nee. Er zijn geen gerapporteerde gegevens die aangeven dat metformine de opname van thyroxine vermindert. | [
"De opname van LT4 blijft ongewijzigd bij gelijktijdige inname van metformine.",
"Er is de hypothese dat metformine de serumconcentraties van thyrotropine (TSH) kan onderdrukken door de opname van LT4 te verbeteren of door direct invloed uit te oefenen op de hypothalamus-hypofyse-as."
] | 46 | 59 |
6 | Welke miRNA's zouden kunnen worden gebruikt als potentiële biomarkers voor epitheliale ovariumkanker? | miR-200a, miR-100, miR-141, miR-200b, miR-200c, miR-203, miR-510, miR-509-5p, miR-132, miR-26a, let-7b, miR-145, miR-182, miR-152, miR-148a, let-7a, let-7i, miR-21, miR-92 en miR-93 zouden kunnen worden gebruikt als potentiële biomarkers voor epitheliale ovariumkanker. | [
"Ten slotte werden vijf veelbelovende differentieel gereguleerde miRNA's (miR-200a, miR-100, miR-141, miR-200b en miR-200c) gerapporteerd met een consistente richting in vier of meer studies. MiR-200a, miR-200b, miR-200c en miR-141, die allemaal behoren tot de miR-200 familie, werden consistent opwaarts gereguleerd... | 850 | 760 |
7 | Welke acetylcholinesteraseremmers worden gebruikt voor de behandeling van myasthenia gravis? | Pyridostigmine en neostigmine zijn acetylcholinesteraseremmers die worden gebruikt als eerstelijnstherapie voor symptomatische behandeling van myasthenia gravis. Pyridostigmine is de meest gebruikte acetylcholinesteraseremmer. Langwerkende pyridostigmine en nieuwe acetylcholinesteraseremmers met orale antisense-oligonucleotiden worden onderzocht. | [
"Pyridostigmine is de meest gebruikte acetylcholinesteraseremmer.",
"Al meer dan 50 jaar is de acetylcholinesteraseremmer pyridostigminebromide het voorkeursmedicijn in de symptomatische therapie van myasthenia gravis.",
"De overstap naar SR-Pyr verbeterde de totale gekwantificeerde myasthenia gravis (QMG) scor... | 371 | 337 |
8 | Is Denosumab (Prolia) goedgekeurd door de FDA? | Ja, Denosumab werd in 2010 goedgekeurd door de FDA. | [
"Denosumab is een RANK-ligand antilichaam dat in 2010 door de FDA werd goedgekeurd voor de preventie van skeletfracturen bij patiënten met botmetastasen van solide tumoren.",
"De auteurs presenteren de beeldvormingsbevindingen en het technische verslag van een poging tot percutane vertebroplastiek bij de enige pa... | 717 | 698 |
9 | Noem de menselijke genen die coderen voor de dishevelled-eiwitten. | DVL-1
DVL-2
DVL-3 | [
"Dishevelled (Dvl/Dsh) is een multi-module eiwit en een belangrijke regulator van zowel het canonieke Wnt- als het PCP-pad. Bij muizen vertonen alle Dvl1(-/-) ; Dvl2(-/-) dubbele mutanten craniorachischisis, een ernstige vorm van open neurale buisdefecten (NTD's).",
"In deze studie onderzoeken we de oorzaak van H... | 284 | 261 |
10 | Synoniem van Acrokeratosis paraneoplastica. | Acrokeratosis paraneoplastica (Bazex-syndroom) is een zeldzame, maar kenmerkende paraneoplastische dermatosis die wordt gekenmerkt door erythematosquameuze laesies op de acrale locaties en wordt het meest geassocieerd met carcinomen van het bovenste aerodigestieve traject. | [
"Acrokeratosis paraneoplastica van Bazex is een zeldzame maar belangrijke paraneoplastische dermatosis, die zich meestal manifesteert als psoriasiforme uitslag op de acrale locaties.",
"[Paraneoplastische palmoplantaire hyperkeratose. Minder ernstige vorm van acrokeratosis neoplastica Bazex?].",
"Acrokeratosis ... | 511 | 493 |
11 | Wat zijn de klassen van anti-aritmica volgens de Vaughan-Williams classificatie? | Anti-aritmica kunnen worden onderverdeeld in vier Vaughan Williams klassen (I-IV). Klasse I anti-aritmica hebben als gemeenschappelijke werking het blokkeren van de natriumkanalen. Klasse II middelen zijn antisympathische geneesmiddelen, met name de bèta-adrenoceptorblokkers. Klasse III anti-aritmica hebben als gemeenschappelijke werking het blokkeren van de kaliumkanalen. Klasse IV anti-aritmica zijn calciumkanaalblokkers. | [
"Klasse II middelen zijn antisympathische geneesmiddelen, met name de bèta-adrenoceptorblokkers",
"Klasse III anti-aritmica omvatten sotalol en amiodaron.",
"Klasse IV anti-aritmica zijn de calciumkanaalblokkers verapamil en diltiazem.",
"Andere middelen die niet netjes in de Vaughan Williams classificatie pa... | 471 | 435 |
12 | Wat zijn de verschillende isoformen van de zoogdier-Notch-receptor? | Notch-signaaltransductie is een evolutionair geconserveerd mechanisme dat wordt gebruikt om celbestemmingsbeslissingen te reguleren. Vier Notch-receptoren zijn geïdentificeerd bij de mens: Notch-1, Notch-2, Notch-3 en Notch-4. | [
"Hier onderzoeken we eiwitinteracties tussen NOTCH3 en andere vasculaire Notch-isoformen en karakteriseren we de effecten van verhoogde NOTCH3 op de regulatie van gladde spiergenen. We tonen aan dat NOTCH3 heterodimeren vormt met NOTCH1, NOTCH3 en NOTCH4.",
"We concluderen dat CADASIL-mutanten van NOTCH3 complexe... | 282 | 264 |
13 | Wat zijn de belangrijkste kenmerken van cellulaire veroudering? | De bepalende kenmerken van cellulaire veroudering zijn veranderde morfologie, gestopte celcyclusprogressie, ontwikkeling van abnormale genexpressie met pro-inflammatoir gedrag, en verkorting van telomeren. | [
"Cellulaire veroudering wordt erkend als een cruciale cellulaire reactie op langdurige replicatierondes en omgevingsstress. De bepalende kenmerken zijn gestopte celcyclusprogressie en de ontwikkeling van abnormale genexpressie met pro-inflammatoir gedrag.",
"Telomeren zijn het centrale timingmechanisme voor cellu... | 150 | 138 |
14 | Orteronel werd ontwikkeld voor de behandeling van welke kanker? | Orteronel werd ontwikkeld voor de behandeling van castratieresistente prostaatkanker. | [
"Er werd ook een gepoolde analyse uitgevoerd om de effectiviteit te beoordelen van middelen die de androgeen-as via identieke werkingsmechanismen targeten (abirateronacetaat, orteronel).",
"De experimentele interventies die in deze studies werden getest waren enzalutamide, ipilimumab, abirateronacetaat, orteronel... | 576 | 537 |
15 | Is het monoklonale antilichaam Trastuzumab (Herceptin) mogelijk bruikbaar bij de behandeling van prostaatkanker? | Hoewel het nog controversieel is, kan Trastuzumab (Herceptin) mogelijk worden gebruikt bij de behandeling van prostaatkanker die HER2 overexpresseert, hetzij alleen, hetzij in combinatie met andere geneesmiddelen. | [
"Herceptin wordt veel gebruikt bij de behandeling van HER2-overexpressie borstkanker. De toepassing van Herceptin bij prostaatkanker is echter nog controversieel.",
"Onze gegevens tonen aan dat Re-188-gelabeld Herceptin de groei van DU145-cellen effectief remde in vergelijking met de groepen behandeld met alleen ... | 1,275 | 1,198 |
16 | Welke zijn de Yamanaka-factoren? | De Yamanaka-factoren zijn de transcriptiefactoren OCT4, SOX2, MYC en KLF4 | [
"Yamanaka-factoren (OCT4, SOX2, MYC en KLF4",
"Yamanaka-factoren (Oct4, Sox2, Klf4 en c-Myc)",
"Yamanaka-factoren (Oct4, Sox2, Klf4 en c-Myc) ",
"Yamanaka-factoren (c-myc, KLF4, Oct3/4 en SOX2)",
"Yamanaka-factoren (d.w.z. Oct4, Sox2, Klf4 en c-Myc) ",
"Yamanaka-factoren (Oct3/4, Sox2, Klf4 en c-Myc)",
... | 284 | 260 |
17 | Wat is het doel van het Human Chromosome-centric Proteome Project (C-HPP)? | Het chromosome-centric human proteome project heeft als doel om systematisch alle menselijke eiwitten in kaart te brengen, chromosoom voor chromosoom, op een gen-centrische wijze door toegewijde inspanningen van nationale en internationale teams | [
"Het Chromosome-Centric Human Proteome Project (C-HPP) is een internationale inspanning om een geannoteerde proteomische catalogus voor elk chromosoom te creëren",
"Het chromosome-centric human proteome project heeft als doel om systematisch alle menselijke eiwitten in kaart te brengen, chromosoom voor chromosoom... | 529 | 558 |
18 | Waar bevindt het eiwit Pannexin1 zich? | Het eiwit Pannexin1 is gelokaliseerd in de plasmamembranen. | [
"zfPanx1 werd geïdentificeerd aan het oppervlak van horizontale cel dendrieten die diep invagineren in de kegelpedikel nabij de glutamaat vrijgaveplaatsen van de kegels, wat in vivo bewijs levert voor hemichannelvorming op die locatie.",
"pannexin1, een vertebraat homoloog van ongewervelde gap junction eiwitten."... | 244 | 242 |
19 | Welke momenteel bekende mitochondriale ziekten worden toegeschreven aan POLG-mutaties? | Mutaties in het POLG-gen zijn naar voren gekomen als een van de meest voorkomende oorzaken van erfelijke mitochondriale ziekten bij kinderen en volwassenen. Ze zijn verantwoordelijk voor een heterogene groep van ten minste 6 belangrijke fenotypes van neurodegeneratieve ziekten, waaronder: 1) kinder Myocerebrohepatopathie Spectrum stoornissen (MCHS), 2) Alpers-syndroom, 3) Ataxie Neuropathie Spectrum (ANS) stoornissen, 4) Myoclonus Epilepsie Myopathie Sensory Ataxie (MEMSA), 5) autosomaal recessieve Progressieve Externe Ophthalmoplegie (arPEO), en 6) autosomaal dominante Progressieve Externe Ophthalmoplegie (adPEO). | [
"Mutaties in het POLG-gen zijn naar voren gekomen als een van de meest voorkomende oorzaken van erfelijke mitochondriale ziekten bij kinderen en volwassenen. Ze zijn verantwoordelijk voor een heterogene groep van ten minste 6 belangrijke fenotypes van neurodegeneratieve ziekten, waaronder: 1) kinder Myocerebrohepat... | 261 | 258 |
20 | Wat is het effect van ivabradine bij hartfalen na een myocardinfarct? | Ivabradine verlaagt de hartslag en vermindert de myocardiale zuurstofvraag, verhoogt de diastolische perfusietijd en verbetert de energiebalans in ischemisch myocard. Ivabradine beschermt het myocard tijdens ischemie, verbetert de linker ventrikel functie bij hartfalen en vermindert remodeling na een myocardinfarct. Het verbetert de prognose bij patiënten met coronaire hartziekte, linker ventrikel dysfunctie en een hartslag ≥70 slagen per minuut, evenals bij patiënten met hartfalen en linker ventrikel dysfunctie. De gunstige effecten van ivabradine kunnen te wijten zijn aan de omkering van elektrofysiologische cardiale remodeling bij post-MI ratten door vermindering van de functionele overexpressie van HCN-kanalen. Bovendien is de verbetering van de hartfunctie niet alleen gerelateerd aan de verlaging van de hartslag zelf, maar ook aan aanpassingen in de extracellulaire matrix. | [
"Ivabradine kan belangrijk zijn voor de verbetering van klinische uitkomsten bij patiënten met LV systolische dysfunctie en een hartslag ≥ 70 slagen per minuut, ongeacht de primaire klinische presentatie (CAD of HF) of klinische status (NYHA klasse).",
"Behandeling met ivabradine ging gepaard met een relatieve ri... | 786 | 785 |
21 | Wat is de overervingswijze van de ziekte van Wilson? | De ziekte van Wilson (WD) is een autosomaal recessieve aandoening. | [
"De ziekte heeft een autosomaal recessieve overervingswijze en wordt gekenmerkt door overmatige koperafzetting, voornamelijk in de lever en de hersenen.",
"De overerving is autosomaal recessief.",
"De ziekte van Wilson (WD), of hepatolenticulaire degeneratie, is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening va... | 322 | 319 |
22 | Zijn transcriptie en splicing met elkaar verbonden? | Ja. Er is sterk bewijs dat splicing en transcriptie nauw met elkaar verbonden zijn in metazoën, waarbij genoomwijde onderzoeken aantonen dat de meeste splicing plaatsvindt tijdens de transcriptie. Chromatine-structuur, RNA-polymerase-dynamiek en de rekrutering van splicingfactoren via het transcriptiemachinerie zijn factoren die een rol van transcriptie in de regulatie van splicing verklaren. | [
"Aangezien splicing vaak cotranscriptioneel is, ontstaat er een complex beeld waarbij de regulatie van splicing niet alleen afhangt van de balans van splicingfactorbinding aan hun pre-mRNA-doelplaatsen, maar ook van transcriptie-geassocieerde kenmerken zoals eiwitrekrutering aan het transcripterende machinerie en e... | 488 | 474 |
23 | Wat is de overervingswijze van Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD)? | Facioscapulohumerale spierdystrofie heeft een autosomaal dominante overervingspatroon. | [
"autosomaal dominante FSHD1",
"Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een neuromusculaire aandoening, gekenmerkt door een autosomaal dominante overervingswijze, betrokkenheid van het gezicht, en selectiviteit en asymmetrie van spierbetrokkenheid.",
"Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is een autosomaal... | 275 | 268 |
24 | Is Alu-hypomethylering geassocieerd met borstkanker? | Ja, Alu-elementen bleken gehypomethyleerd te zijn bij borstkanker, vooral in het HER2-verrijkte subtype. Bovendien werd Alu-hypomethylering geïdentificeerd als een laat stadium tijdens de progressie van borstkanker, en bij invasieve borstkanker neigde het geassocieerd te zijn met een negatieve oestrogeenreceptorstatus en een slechte ziektevrije overleving van de patiënten. | [
"Alu- en LINE-1-hypomethylering is geassocieerd met het HER2-verrijkte subtype van borstkanker",
"Bij IBC correleerde Alu-hypomethylering met een negatieve oestrogeenreceptor (ER)-status",
"In overlevingsanalyses neigde een lage Alu-methylatiestatus geassocieerd te zijn met een slechte ziektevrije overleving va... | 170 | 156 |
25 | Welke eiwitten nemen deel aan de vorming van het quaternaire macromoleculaire complex van de ryanodine receptor? | Junctin is een belangrijk transmembraan eiwit in het cardiale junctionele sarcoplasmatisch reticulum, dat een quaternair complex vormt met de ryanodine receptor (Ca(2+) release kanaal), triadin en calsequestrin. | [
"Calsequestrin (CSQ) is een Ca(2+) opslag eiwit dat interactie aangaat met triadin (TRN), de ryanodine receptor (RyR) en junctin (JUN) om een macromoleculair tetramere Ca(2+) signaleringscomplex te vormen in het cardiale junctionele sarcoplasmatisch reticulum (SR).",
"De afname van CASQ2 wordt geassocieerd met ee... | 657 | 659 |
26 | Wat voor soort chromatografie is HILIC? | Hydrofiele interactiechromatografie (HILIC) | [
"hydrofiele interactie vloeistofchromatografie-tandem massaspectrometrie (HILIC LC-MS/MS) methode",
"Hydrofiele interactie vloeistofchromatografie (HILIC) is een veelgebruikte techniek voor de analyse van kleine polaire moleculen",
"hydrofiele interactie LC (HILIC)",
"Een hydrofiele interactie vloeistofchroma... | 56 | 48 |
27 | Wat is het effect van TRH op de myocardiale contractiliteit? | TRH verbetert de myocardiale contractiliteit | [
"Acute intraveneuze toediening van TRH aan ratten met ischemische cardiomyopathie veroorzaakte een significante toename van de hartslag, de gemiddelde arteriële druk, het hartminuutvolume, het slagvolume en de hartcontractiliteit",
"TRH kan de contractiliteit van cardiomyocyten in vivo verbeteren.",
"TRH in het... | 153 | 165 |
28 | Proteomische analyses vereisen voorafgaande kennis van het volledige genoom van het organisme. Is het volledige genoom van de bacteriën van het geslacht Arthrobacter beschikbaar? | Ja, de volledige genoomsequentie van Arthrobacter (twee stammen) is gedeponeerd in GenBank. | [
"Volledige genoomsequentie van Arthrobacter phenanthrenivorans type stam (Sphe3).",
"Volledige genoomsequentie en metabole potentie van de quinaldine-afbrekende bacterie Arthrobacter sp. Rue61a.",
"Hier beschrijven we de hoogwaardige concept-genoomsequentie, annotaties en kenmerken van Arthrobacter sp. B6.",
... | 161 | 161 |
29 | Wat is de structurele vouwing van bromodomeineiwitten? | De structurele vouwing van de bromodomeinen is een volledig alfa-helicale vouwing, die een linkshandige vier-helix bundel topologie omvat, met twee korte extra helices in een lange verbindingslus. | [
"Deze nieuwe studies ondersteunen ook het idee dat functionele diversiteit van een geconserveerde bromodomein structurele vouwing wordt bereikt door evolutionaire veranderingen van structureel flexibele aminozuursequenties in de ligand-bindingsplaats zoals de ZA- en BC-lussen.",
"Hoewel de algemene vouwing lijkt ... | 318 | 292 |
30 | Noem de endoscopische diagnoses die zijn gerapporteerd bij kinderen met autisme | Endoscopische onderzoeken bij autistische kinderen hebben aangetoond: refluxoesofagitis graad I of II, achalasie, chronische gastritis en chronische duodenitis, milde acute en chronische ontsteking van de dunne darm en het colorectum en ileo-colonische lymfoïde nodulaire hyperplasie (LNH).
Het aantal Paneth-cellen in de duodenale crypten bleek significant verhoogd te zijn bij autistische kinderen vergeleken met niet-autistische controlegroepen. Lage activiteit van intestinale koolhydraatverteringsenzymen werd gerapporteerd, hoewel er geen afwijkingen in de pancreasfunctie werden gevonden. Autistische kinderen bleken een verhoogde pancreatico-biliaire vloeistofproductie te hebben na intraveneuze secretine-toediening. | [
"Autisme en oesofageale achalasie in de kindertijd: een mogelijke correlatie?",
"In het laatste geval onderging een 15-jarige jongen een bariumsliktest en endoscopie die achalasie bevestigden.",
"Intestinale mucosale pathologie, gekenmerkt door ileo-colonische lymfoïde nodulaire hyperplasie (LNH) en milde acute... | 645 | 604 |
31 | Wat zijn de uitkomsten van renale sympathische denervatie? | Significante dalingen en progressief hogere reducties van systolische en diastolische bloeddruk werden waargenomen na RSD. Het complicatiepercentage was minimaal. Renale sympathische denervatie verlaagt ook de hartslag, wat een surrogaatmarker is voor cardiovasculair risico. | [
"Significante dalingen en progressief hogere reducties van systolische en diastolische bloeddruk werden waargenomen na RSD. Het complicatiepercentage was minimaal.",
"Concluderend presenteert RSD zich als een effectieve en veilige benadering van resistente hypertensie.",
"Renale sympathische denervatie levert n... | 472 | 436 |
32 | Welke MAP-kinase fosforyleert de transcriptiefactor c-jun? | c-Jun wordt gefosforyleerd door c-Jun NH2-terminale kinase (JNK). | [
" c-Jun NH2-terminale kinase (JNK)",
" c-jun N-terminale kinase (JNK) van de mitogeen-geactiveerde proteïne kinase (MAPK) familie ",
"-Jun N-terminale kinase (JNK)",
"geactiveerde c-Jun N-terminale kinase (JNK)",
"-Jun N-terminale kinase (JNK) mitogeen-geactiveerde proteïne kinase (MAPK) signaalroutes",
"... | 342 | 332 |
33 | Wat is de betekenis van het acroniem "TAILS" dat wordt gebruikt in eiwit N-terminomics? | TAILS staat voor "Terminal Amine Isotopic Labeling of Substrates" | [
". Het is belangrijk om te identificeren welke eiwitten substraten zijn van proteasen en waar hun splitsingsplaatsen zich bevinden om zo de moleculaire mechanismen en specificiteit van signalering te onthullen.",
"Het is belangrijk om te identificeren welke eiwitten substraten zijn van proteasen en waar hun split... | 276 | 285 |
34 | Vinden mutaties van AKT1 plaats in meningeomen? | Ja, AKT1-mutatie komt voor in meningeomen. | [
"De recente identificatie van somatische mutaties in componenten van de SHH-GLI1 en AKT1-MTOR signaalroutes wijst op de mogelijkheid van kruiscommunicatie tussen deze routes bij de ontwikkeling van meningeomen.",
"Een mutatie in PIK3CA of AKT1 werd gevonden in ongeveer 9% van de gevallen.",
"AKT1E17K-mutaties c... | 404 | 381 |
35 | Wat zijn de belangrijkste indicaties van lacosamide? | Lacosamide is een anti-epileptisch geneesmiddel, goedgekeurd voor refractaire partiële aanvallen. Daarnaast heeft het analgetische activiteit aangetoond in verschillende diermodellen. Verder heeft LCM krachtige effecten getoond in diermodellen voor diverse aandoeningen van het centrale zenuwstelsel zoals schizofrenie en stress-geïnduceerde angst. | [
"Het huidige artikel presenteert een beknopt overzicht van netwerktheorie en de toepassing ervan bij de karakterisering van het gebruik van AED's bij kinderen met refractaire epilepsie.",
"Bovendien werden eerstegeneratie-AED's vaak stopgezet, terwijl lacosamide en topiramaat het meest waarschijnlijk werden gesta... | 536 | 497 |
36 | Welke fusie-eiwit is betrokken bij de ontwikkeling van Ewing-sarcoom? | Ewing-sarcoom is de op één na meest voorkomende botkanker bij kinderen en jongvolwassenen. In bijna 95% van de gevallen wordt het veroorzaakt door het oncogene fusie-eiwit EWS/FLI1, dat fungeert als een abnormale transcriptiefactor die doelgenen op- of afreguleert, wat leidt tot cellulaire transformatie. | [
"Ewing-sarcoom is de op één na meest voorkomende botkanker bij kinderen en jongvolwassenen. Het wordt veroorzaakt door oncogene fusie-eiwitten (zoals EWS/FLI1) die als abnormale transcriptiefactoren werken en doelgenen op- en afreguleren, wat leidt tot cellulaire transformatie.",
"EWS/FLI-1 oncoproteïne-subtypen ... | 873 | 802 |
37 | Noem de triade van het hemolytisch-uremisch syndroom. | Hemolytisch-uremisch syndroom (HUS) is een klinisch syndroom dat wordt gekenmerkt door de triade van anemie, trombocytopenie, nierfalen. | [
"Hemolytisch-uremisch syndroom (HUS) is een klinisch syndroom dat wordt gekenmerkt door de triade van trombotische microangiopathie, trombocytopenie en acuut nierletsel.",
"Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS) is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door de triade van microangiopathische hemolytische... | 742 | 695 |
38 | Beïnvloedt lichamelijke activiteit darmhormonen? | Ja. | [
"Stijgingen in bloed PYY(3-36) niveaus waren afhankelijk van de trainingsintensiteit (effect van sessie: P<0,001 volgens tweerichtings-ANOVA), terwijl die in GLP-1 niveaus vergelijkbaar waren tussen twee verschillende trainingssessies.",
"Een daling in serum leptine niveaus (-48,4%, p < 0,001) werd waargenomen na... | 445 | 466 |
39 | Wat zijn de effecten van het uitputten van het eiwit km23-1 (DYNLRB1) in een cel? | De knockdown van km23-1 resulteert in talrijke effecten op cellulair niveau, zoals verminderde celmigratie. Daarnaast is km23-1 betrokken bij signaalroutes en leidt de knockdown tot verminderde RhoA-activatie, remming van TGFβ-gemedieerde activatie van ERK en JNK, fosforylering van c-Jun, transactivatie van de c-Jun-promotor en verminderde TGFbeta-responsen. | [
"Ten slotte toonden onze resultaten voor het eerst aan dat uitputting van km23-1 de celmigratie van menselijke coloncarcinoomcellen (HCCCs) in wondgenezingsassays remde. Over het geheel genomen tonen onze bevindingen aan dat km23-1 RhoA en motiliteitsgerelateerde actine-modulerende eiwitten reguleert, wat suggereer... | 255 | 249 |
40 | Behandeling van welke ziekte werd onderzocht in de MR CLEAN-studie? | Multicenter Randomized CLinical trial of Endovascular treatment for Acute ischemic stroke in the Netherlands (MR CLEAN) studie onderzocht endovasculaire behandeling voor acute ischemische beroerte. | [
"INLEIDING: Een recente gerandomiseerde gecontroleerde studie (RCT), de Multicenter Randomized CLinical trial of Endovascular treatment for Acute ischemic stroke in the Netherlands (MR CLEAN), toonde betere uitkomsten met endovasculaire behandeling vergeleken met medische therapie voor acute ischemische beroerte (A... | 228 | 225 |
41 | Welke factoren activeren zygotische genexpressie tijdens de maternale-naar-zygotische overgang bij zebravissen? | Nanog, Pou5f1 en SoxB1 activeren zygotische genexpressie tijdens de maternale-naar-zygotische overgang. Maternale Nanog, Pou5f1 en SoxB1 zijn nodig om het zygotische ontwikkelingsprogramma te starten en de clearing van het maternale programma te induceren door de expressie van miR-430 te activeren. | [
"Nanog, Pou5f1 en SoxB1 activeren zygotische genexpressie tijdens de maternale-naar-zygotische overgang.",
"Onze resultaten tonen aan dat maternale Nanog, Pou5f1 en SoxB1 nodig zijn om het zygotische ontwikkelingsprogramma te starten en de clearing van het maternale programma te induceren door de expressie van mi... | 134 | 147 |
42 | Is het prikkelbare darm syndroom vaker voorkomend bij vrouwen met endometriose? | Ja, prikkelbare darm syndroom (PDS) komt vaker voor bij vrouwen met endometriose. Uit onderzoek blijkt dat 15% van de patiënten met endometriose ook PDS had. Vrouwen met endometriose krijgen vaker de diagnose PDS. Endometriose kan naast PDS bestaan of verkeerd worden gediagnosticeerd als PDS. | [
"CONCLUSIES: Comorbide pijnsyndromen, stemmingsstoornissen en astma komen vaak voor bij adolescenten en jonge vrouwen met endometriose.",
"Er zijn veel oorzaken van bekkenpijn die symptomen vertonen die lijken op die van endometriose-geassocieerde bekkenpijn en die niet te diagnosticeren zijn met laparoscopie, zo... | 718 | 706 |
43 | Wat wordt geëvalueerd met de EORTC QLQ – INFO25 vragenlijst? | De European Organisation for Research and Treatment of Cancer Quality of Life Group informatievragenlijst (EORTC QLQ-INFO 25) evalueert het niveau van informatie dat patiënten hebben ontvangen over verschillende aspecten van hun ziekte, behandeling en zorg, en beoordeelt kwalitatieve aspecten samen met de tevredenheid over de informatie. | [
"De EORTC QLQ-INFO25 werd gebruikt om het waargenomen niveau van en de tevredenheid over informatie te evalueren.",
"METHODE: De EORTC informatievragenlijst, EORTC QLQ-INFO25, werd afgenomen tijdens het behandelproces.",
"De EORTC informatievragenlijst, EORTC QLQ-INFO25. Validatiestudie voor Spaanse patiënten."... | 259 | 255 |
44 | Stijgt BNP na intensieve inspanning bij atleten? | BNP en NTproBNP stijgen vroeg na inspanning bij gezonde atleten die verschillende soorten sporten beoefenen. De reden voor deze stijging is onbekend. De tijdelijke stijgingen van BNP, NT-pro-BNP en troponine T weerspiegelen waarschijnlijk eerder myocardiale stunning dan schade aan cardiomyocyten. | [
"NT-pro-BNP was significant verhoogd na inspanning bij zowel volwassenen als adolescenten en bleef bij beide groepen 24 uur na inspanning boven de uitgangswaarde.",
"NT-pro-BNP concentraties namen significant toe (28 +/- 17,1 vs 795 +/- 823 ng x L, P < 0,05), terwijl postrace cTnT slechts bij vijf atleten (20%) v... | 365 | 356 |
45 | Wat is de associatie tussen oestrogeenvervangingstherapie en het risico op intracraniële meningeomen? | De associatie tussen hormoonvervangingstherapie en het risico op meningeomen is controversieel. Een verhoogd risico op meningeoom werd aangetoond bij oestrogeen-only hormoonvervangingstherapie. Andere studies vonden echter geen verband tussen hormoonvervangingstherapie en het risico op meningeoom. | [
"De meta-analyses toonden significant verhoogde risico's voor alle CNS-tumoren, glioom en meningeoom bij gebruikers van oestrogeen-only [1,35 (1,22-1,49), 1,23 (1,06-1,42) en 1,31 (1,20-1,43), respectievelijk] maar niet bij oestrogeen-progestageen HT [1,09 (0,99-1,19), 0,92 (0,78-1,08) en 1,05 (0,95-1,16), respecti... | 1,073 | 1,031 |
46 | Zijn er webgebaseerde zelfmanagementstrategieën voor chronische pijn? | Resultaten suggereren de potentiële waarde van zelfmanagement voor patiënten met chronische pijn en de potentiële acceptatie van webgebaseerde levering van interventie-inhoud. | [
" Vermindering van fibromyalgiesymptomen door online gedragsmatige zelfmonitoring, ",
" Deze studie had tot doel de effecten te evalueren van een webgebaseerd zelfmonitoring- en symptoombeheersysteem (SMARTLog) dat persoonlijke zelfmonitoringsgegevens analyseert en op basis daarvan feedback geeft over tijd. ",
... | 254 | 267 |
47 | Is het Weaver-syndroom vergelijkbaar met Sotos? | Overgroeistoornissen zijn een heterogene groep aandoeningen die worden gekenmerkt door verhoogde groei en variabele kenmerken, waaronder macrocefalie, een kenmerkend gelaat en verschillende graden van leerproblemen en verstandelijke beperking. Daartussen zijn Sotos- en Weaver-syndromen klinisch goed gedefinieerd en worden veroorzaakt door heterozygote mutaties in respectievelijk NSD1 en EZH2. NSD1 en EZH2 zijn beide histon-modificerende enzymen | [
"Overgroeistoornissen zijn een heterogene groep aandoeningen die worden gekenmerkt door verhoogde groei en variabele kenmerken, waaronder macrocefalie, een kenmerkend gelaat en verschillende graden van leerproblemen en verstandelijke beperking. Daartussen zijn Sotos- en Weaver-syndromen klinisch goed gedefinieerd e... | 502 | 483 |
48 | Welke enzym wordt door Evolocumab gericht? | Evolocumab (AMG145) is een volledig monoklonaal antilichaam van menselijke oorsprong gericht tegen proproteïne convertase subtilisine/kexine type 9 (PCSK9) dat aanzienlijke verlagingen van het plasma low-density lipoproteïne cholesterolgehalte aantoonde bij statine-intolerante patiënten. | [
"Werkzaamheid en veiligheidsprofiel van evolocumab (AMG145), een injecteerbare remmer van proproteïne convertase subtilisine/kexine type 9: het beschikbare klinische bewijs.",
"BESCHREVEN GEBIEDEN: Evolocumab (AMG145) is een monoklonaal antilichaam dat proproteïne convertase subtilisine/kexine type 9 remt, dat bi... | 845 | 847 |
49 | Worden ultraconserveerde elementen vaak getranscribeerd? | Ja. Vooral een groot deel van de niet-exonische UCE's wordt getranscribeerd in alle onderzochte ontwikkelingsstadia vanaf slechts één DNA-streng. | [
"Uitgaande van een genoomwijde expressieprofilering tonen we voor het eerst een functionele link aan tussen zuurstoftekort en de modulatie van lange niet-coderende transcripties van ultraconserveerde regio's, aangeduid als getranscribeerde ultraconserveerde regio's (T-UCR's)",
"Onze gegevens geven een eerste blik... | 726 | 710 |
50 | Wat is de methyldonor van DNA (cytosine-5)-methyltransferases? | S-adenosyl-L-methionine (AdoMet, SAM) is de methyldonor van DNA (cytosine-5)-methyltransferases. DNA (cytosine-5)-methyltransferases katalyseren de overdracht van een methylgroep van S-adenosyl-L-methionine naar de C-5 positie van cytosineresten in DNA. | [
"Het product van het dcm-gen is de enige DNA cytosine-C5 methyltransferase van Escherichia coli K-12; het katalyseert de overdracht van een methylgroep van S-adenosylmethionine (SAM) naar de C-5 positie van het binnenste cytosineresidu van de herkenningssequentie CCA/TGG.",
"Deoxycytosine methylase (Dcm) enzymact... | 250 | 225 |
51 | Is perifeer neuro-epithelioma gerelateerd aan Ewing-sarcoom? | Experimentele gegevens ondersteunen het concept dat Ewing-sarcoom en perifeer neuro-epithelioma beide perifere primitieve neuro-ectodermale neoplasmata zijn, die alleen verschillen in de mate van neuro-ectodermaal fenotype en morfologische differentiatie. | [
"De term \"kleincellig rondcelgezwel\" beschrijft een groep van zeer agressieve kwaadaardige tumoren die bestaan uit relatief kleine en monotone ongedifferentieerde cellen met een hoge kern-cytoplasma verhouding. Deze groep omvat Ewing-sarcoom (ES), perifeer neuro-epithelioma (ook bekend als primitieve neuro-ectode... | 630 | 609 |
52 | Welke signaalroute remt sonidegib? | Sonidegib is een remmer van de Hedgehog-signaleringsroute. | [
"De relatie tussen de activatiestatus van Hh en de tumorrespons op de Hh-route remmer sonidegib (LDE225) werd geanalyseerd.",
"Er zijn verschillende moleculaire subgroepen van medulloblastoom beschreven, waaronder ziekte met geactiveerde hedgehog (Hh) route.",
"We beoordeelden de antitumorale activiteit van son... | 834 | 790 |
53 | In welke fase van de celcyclus is de arrestatie verstoord bij Fanconi-anemie? | Als reactie op schade veroorzaakt door DNA-kruislinkerende middelen is de S-fase controlepunt inefficiënt in Fanconi-anemie (FA) cellen, wat leidt tot ophoping van secundaire letsels, zoals enkelstrengs- en dubbelstrengsbreuken en openingen. De verlengde tijd in de G2-fase die wordt gezien in FA-cellen bestaat daarom om de cellen in staat te stellen letsels te verwijderen die zich hebben opgehoopt tijdens de voorafgaande abnormale S-fase. | [
"We vonden dat ICL's een vertakt pad activeren stroomafwaarts van de ATR-kinase: een tak afhankelijk van CHK1-activiteit en de andere van het FANCs-RMN-complex. De tijdelijke vertraging van DNA-synthese werd opgeheven in cellen zonder ATR, terwijl CHK1-siRNA-behandelde cellen, NBS1- of FA-cellen een gedeeltelijke S... | 399 | 364 |
54 | Welke DNA-sequenties zijn gevoeliger voor de vorming van R-lussen? | R-lussen, transcriptioneel geïnduceerde RNA:DNA hybriden, die voorkomen bij herhaalde tracts (CTG)n, (CAG)n, (CGG)n, (CCG)n en (GAA)n, worden geassocieerd met ziekten zoals myotone dystrofie, de ziekte van Huntington, fragile X en Friedreich-ataxie. Fysiologische R-lusvorming bij CpG-eilandpromoters kan bijdragen aan de specificatie van DNA-replicatieoorsprongen in deze regio's, de meest efficiënte replicatie-initiatielocaties in zoogdiercellen. R-lussen kunnen ook gunstige effecten hebben, aangezien hun wijdverspreide vorming is gedetecteerd over CpG-eilandpromoters in menselijke genen. R-lussen zijn bijzonder verrijkt boven G-rijke terminatorelementen. | [
"R-lussen, transcriptioneel geïnduceerde RNA:DNA hybriden, die voorkomen bij herhaalde tracts (CTG)n, (CAG)n, (CGG)n, (CCG)n en (GAA)n, worden geassocieerd met ziekten zoals myotone dystrofie, de ziekte van Huntington, fragile X en Friedreich-ataxie",
"Dubbele R-lusvorming en verwerking naar instabiliteit werd ui... | 460 | 444 |
55 | Mutatie van welk gen is betrokken bij het familiaal geïsoleerd hypofyseadenoom? | Mutatie van het gen voor het arylhydrocarbonreceptor-interacterend eiwit (AIP) werd in verband gebracht met het familiaal geïsoleerd hypofyseadenoom (FIPA) syndroom. Ongeveer 20% van de families met FIPA draagt een inactiverende mutatie in het AIP-gen. | [
"De oorzaak van familiaal geïsoleerde hypofyseadenomen (FIPA) blijft in een groot percentage van de gevallen onbekend, maar het AIP-gen speelt een belangrijke rol in de etiologie.",
"Familiaal geïsoleerd hypofyseadenoom veroorzaakt door een Aip-genmutatie is nog niet eerder beschreven in een familiale context.",
... | 990 | 920 |
56 | Welke mutaties van het troponine C-gen zijn gevonden die hypertrofische cardiomyopathie veroorzaken? | De volgende mutaties van het troponine C-gen zijn gevonden die hypertrofische cardiomyopathie veroorzaken: L29Q; A8V; A31S; E134D; c.363dupG; A23Q; D145E en C84Y | [
"De Ca(2+)-bindings eigenschappen van de FHC-geassocieerde cardiale troponine C (cTnC) mutatie L29Q werden onderzocht in geïsoleerd cTnC, troponinecomplexen, gereconstitueerde dunne filamentpreparaten en gestript cardiomyocyten.",
"Effecten van calciumbinding en de hypertrofische cardiomyopathie A8V-mutatie op he... | 460 | 438 |
57 | Wat is bekend over het effect van acupunctuur bij het stoppen met roken? | Ooracupressuur (EAP) en ooracupunctuur zijn gebruikt voor het stoppen met roken, en er zijn enkele positieve resultaten gerapporteerd. Auriculaire (oor) acupressuur zou in sommige studies gunstig zijn voor het bereiken van rookstop, terwijl het in andere als onbeduidend wordt beschouwd. De gecombineerde acupunctuur-educatiegroep toonde het grootste effect van de behandeling. | [
" Ooracupressuur (EAP) en ooracupunctuur zijn gebruikt voor het stoppen met roken, en er zijn enkele positieve resultaten gerapporteerd ",
" Auriculaire (oor) acupressuur zou in sommige studies gunstig zijn voor het bereiken van rookstop, terwijl het in andere als onbeduidend wordt beschouwd ",
" Acupunctuur ge... | 385 | 423 |
58 | Welke post-translationele histonmodificaties zijn kenmerkend voor constitutief heterochromatine? | H3K9me3 is de belangrijkste marker van constitutief heterochromatine. Andere histonmethylatiemerkers die gewoonlijk in constitutief heterochromatine worden gevonden, zijn H4K20me3 en H3K79me3. Klassieke histonmodificaties geassocieerd met heterochromatine omvatten H3K9me2, H3K27me1 en H3K27me2. Trimethylatie van histon H3 op lysine 36 wordt geassocieerd met zowel constitutief als facultatief heterochromatine. H3S10-fosforylering markeert constitutief heterochromatine tijdens de interfase in vroege muisembryo’s tot de 4-cellige fase | [
"H3S10-fosforylering markeert constitutief heterochromatine tijdens de interfase in vroege muisembryo’s tot de 4-cellige fase",
"We tonen hier aan dat het maternale Snurf-Snrpn 3-Mb gebied, dat wordt stilgelegd door een krachtig transcriptie-repressief mechanisme, uniform verrijkt is met histonmethylatiemerkers d... | 430 | 415 |
59 | GV1001-vaccin richt zich op welk enzym? | GV1001 is een vaccinpeptide van 16 aminozuren, afgeleid van de menselijke telomerase reverse-transcriptase sequentie. Het is ontwikkeld als een vaccin tegen verschillende vormen van kanker. | [
"Een peptide afgeleid van de reverse-transcriptase subeenheid van telomerase (hTERT), GV1001, is ontwikkeld als een vaccin tegen verschillende vormen van kanker.",
"Telomerase (GV1001) vaccinatie samen met gemcitabine bij patiënten met gevorderde alvleesklierkanker.",
"Er is een studie uitgevoerd om de veilighe... | 655 | 659 |
60 | Welke is de E3 ubiquitine-ligase die IkB ubiquitineert, wat leidt tot de proteasomale afbraak ervan? | De afbraak van IκB omvat ubiquitinering die wordt gemedieerd door een specifieke E3 ubiquitine-ligase SCF(β-TrCP). SCF(β-TrCP)-gemedieerde ubiquitinering en afbraak van IκB is een zeer efficiënt proces, wat vaak resulteert in volledige afbraak van de sleutelremmer IκBα binnen enkele minuten na celstimulatie. | [
"De activatie van IKK en de afbraak van IκB omvatten verschillende ubiquitineringsmodi; de laatste wordt gemedieerd door een specifieke E3 ubiquitine-ligase SCF(β-TrCP). Het F-box component van deze E3, β-TrCP, herkent het IκB degron dat wordt gevormd na fosforylering door IKK en koppelt zo de fosforylering van IκB... | 350 | 358 |
61 | Is c-met betrokken bij de activatie van het Akt-pad? | HGF-geïnduceerde activatie van c-Met speelt een cruciale rol bij de stimulatie van c-Src-activatie, wat resulteert in inductie van fosfatidylinositol 3-kinase-complexen p85α/p110α en p85α/p110δ, die nodig zijn voor Akt-gemedieerde activatie van het mammalian target of rapamycin, met als gevolg remming van IκB-kinase en activatie van nuclear factor-κB, wat leidt tot verbeterde celdeling. | [
"Amplificatie van MET is gerapporteerd in ongeveer 5%-22% van longtumoren met verworven resistentie tegen kleine molecuulremmers van de epidermale groeifactorreceptor (EGFR). Resistentie tegen EGFR-remmers wordt waarschijnlijk gemedieerd via downstream activatie van het fosfoinositide 3-kinase/AKT-pad.",
"Gelijkt... | 1,169 | 1,089 |
62 | Is zwangerschap een extra risico tijdens een H1N1-infectie? | Zwangere vrouwen lopen een verhoogd risico op complicaties door een infectie met het pandemische influenza H1N1-virus. Door hun veranderde immuniteit en fysiologische aanpassingen lopen zwangere vrouwen een hoger risico op het ontwikkelen van pulmonale complicaties, vooral in het tweede en derde trimester. Zwangerschap, met name tijdens het derde trimester, verhoogt het risico op complicaties en vroege antivirale behandeling wordt geassocieerd met verbeterde uitkomsten. | [
"H1N1-influenza tijdens de zwangerschap kan geassocieerd zijn met ernstige complicaties",
"Deze casusserie bevestigt een hoog aantal complicaties bij zwangere vrouwen door pandemische H1N1/09.",
"Zwangere vrouwen kunnen een verhoogd risico lopen op complicaties door een infectie met het pandemische H1N1-virus."... | 906 | 907 |
63 | Zijn lange niet-coderende RNA's even geconserveerd in sequentie als eiwitcoderende genen? | Nee. De meeste lange niet-coderende RNA's (lncRNA's) staan onder minder strikte sequentiebeperkingen dan eiwitcoderende genen. | [
"De meeste lncRNA's staan onder minder strikte sequentiebeperkingen dan eiwitcoderende genen en missen geconserveerde secundaire structuren, wat het moeilijk maakt ze computationeel te voorspellen.",
"Ze staan onder sterkere selectiedruk dan neutraal evoluerende sequenties, vooral in hun promotorregio's, die nive... | 80 | 82 |
64 | Mutatie van welk gen is betrokken bij het Brain-lung-thyroid syndroom? | Het Brain-lung-thyroid syndroom (BLTS), gekenmerkt door congenitale hypothyreoïdie, respiratoir distress syndroom en goedaardige erfelijke chorea, wordt veroorzaakt door mutaties in de thyroid transcriptiefactor 1 (NKX2-1/TTF1). | [
"De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het NKX2.1 (TITF1) gen en maakt ook deel uit van het \"brain-lung-thyroid syndroom\", waarbij aanvullende ontwikkelingsafwijkingen van long- en schildklierweefsel worden waargenomen.",
"Nieuwe NKX2-1 frameshift mutaties bij patiënten met atypische fenotypen van he... | 1,239 | 1,238 |
65 | Wat is clathrine? | Clathrine helpt bij het vormen van kleine vesikels om moleculen veilig te transporteren binnen en tussen cellen. | [
"Clathrine-gemedieerde endocytose is een centraal en goed bestudeerd transportproces in eukaryote cellen.",
"Wij rapporteerden de eerste kleine molecuulremmers van de interactie tussen het N-terminale domein (TD) van clathrine en endocytische hulp-eiwitten (d.w.z. clathrine remming1).",
"Tubulobulbaire complexe... | 137 | 131 |
66 | Wat zijn de belangrijkste resultaten van PRKAR1A Knockdown? | Suppressie van de regulerende subeenheid 1 alfa van proteïnekinase A (PRKAR1A) is bewezen de groei van cholangiocarcinoom (CCA) cellen te remmen en apoptose te bevorderen. Ook leidt knockdown van de cAMP-afhankelijke proteïnekinase (PKA) Type Ialpha regulerende subeenheid in muis-oöcyten tot verstoring van de meiotische arrestatie en resulteert in defecten in de meiotische spoel. | [
"Deze resultaten tonen aan dat inactivatie van RIα leidt tot meerdere, compartimentspecifieke veranderingen in de cAMP/PKA-route, wat nieuwe aspecten van signaalverstoring bij tumorgenese onthult.",
"Suppressie van de regulerende subeenheid 1 alfa van proteïnekinase A (PRKAR1A) is bewezen de groei van cholangioca... | 197 | 206 |
67 | Is een TENS-apparaat effectief bij pijn? | Transcutane elektrische zenuwstimulatie wordt veel gebruikt bij pijnbestrijding | [
"Transcutane elektrische zenuwstimulatie wordt veel gebruikt bij pijnbestrijding, maar de effectiviteit hangt af van de juiste gerichte stimulatie",
"Hypoalgetische effecten van transcutane elektrische zenuwstimulatie bij experimenteel geïnduceerde ischemische pijn.",
"De resultaten van deze studie hebben bewij... | 82 | 77 |
68 | Is er een algoritme voor het identificeren van enhancers op basis van chromatine status? | ja | [
"RFECS: een op random forest gebaseerd algoritme voor het identificeren van enhancers op basis van chromatine status.",
"Echter, slechts een beperkt aantal celtypen of chromatine markeringen is eerder onderzocht voor dit doel, waardoor de vraag onbeantwoord blijft of er een optimale set histonmodificaties bestaat... | 292 | 298 |
69 | Welke enzym wordt door het medicijn Imetelstat gericht? | Imetelstat natrium (GRN163L) is een 13-mer oligonucleotide N3'→P5' thio-fosforamidate lipide conjugaat, dat de nieuwste generatie telomerase-remmers vertegenwoordigt die zich richten op het templategebied van de menselijke functionele telomerase RNA-subunit. In preklinische proeven is vastgesteld dat deze verbinding de telomerase-activiteit remt in meerdere kankercellijnen, evenals in vivo xenograft muismodellen. | [
"Imetelstat (een telomerase-antagonist) oefent off-target effecten uit op het cytoskelet.",
"Imetelstat natrium (GRN163L) is een 13-mer oligonucleotide N3'→P5' thio-fosforamidate lipide conjugaat, dat de nieuwste generatie telomerase-remmers vertegenwoordigt die zich richten op het templategebied van de menselijk... | 624 | 548 |
70 | Welke interleukines worden geremd door Dupilumab? | Dupilumab, een volledig humaan monoklonaal antilichaam dat interleukine-4 en interleukine-13 blokkeert, heeft effectiviteit getoond bij patiënten met astma en verhoogde eosinofielniveaus. | [
"De eerste prospectieve gecontroleerde studies ter wereld met het biologische humane anti-IL4R-antilichaam dupilumab voor de indicatie \"atopische dermatitis\" werden in 2014 gepubliceerd. Deze motiveerden (1) om de studies uit te breiden naar dupilumab en (2) om klinisch antagonisme van andere doelmoleculen van TH... | 511 | 500 |
71 | Welke menselijke genen worden vaker geassocieerd met craniosynostose? | De genen die het meest worden gekoppeld aan craniosynostosen zijn de leden van de Fibroblast Growth Factor Receptor-familie FGFR3 en in mindere mate FGFR1 en FGFR2. Sommige varianten van de ziekte zijn geassocieerd met de verdrievoudiging van het MSX2-gen en mutaties in NELL-1. NELL-1 wordt gereguleerd door RUNX2, dat ook in verband is gebracht met gevallen van craniosynostose. Andere genen die een rol lijken te spelen bij de ontwikkeling van de ziekte zijn RECQL4, TWIST, SOX6 en GNAS. | [
"De FGFR3 P250R-mutatie was de grootste enkele bijdrage (24%) aan de genetische groep",
"FGFR3 P250R en FGFR2 exonen IIIa/c) moeten worden onderzocht bij patiënten met coronale of multisuture synostosen",
"GNAS, het gen voor guanine nucleotide-bindend eiwit, alfa-stimulerende activiteit polypeptide (gen voor PH... | 640 | 595 |
72 | Zijn getranscribeerde ultraconserveerde regio's betrokken bij kanker? | Ja, het lijkt erop dat er een wijdverspreide betrokkenheid is van T-UCR (Getranscribeerde - UltraConserveerde Regio) bij diverse cellulaire processen die gedereguleerd zijn in het proces van tumorgenese. Getranscribeerde ultraconserveerde regio's (T-UCR's) zijn een subset van 481 sequenties langer dan 200 bp, die absoluut geconserveerd zijn tussen orthologe regio's van het menselijk, rat en muisgenoom, en actief worden getranscribeerd. Recent is bewezen in kankersystemen dat differentieel tot expressie gebrachte T-UCR's de functionele kenmerken van kwaadaardige cellen kunnen veranderen. | [
"Hoewel het merendeel van het kankeronderzoek zich heeft gericht op mRNA, zijn niet-coderende RNA's ook een essentiële speler in tumorgenese. Naast de goed erkende microRNA's hebben recente studies ook aangetoond dat epigenetische stillegging door CpG-eiland hypermethylatie van andere klassen van niet-coderende RNA... | 946 | 933 |
73 | Bij welke borstkankerpatiënten kan palbociclib worden gebruikt? | Palbociclib is nuttig voor vrouwen met hormoonreceptor-positieve, humaan epidermale groeifactor receptor 2-negatieve borstkanker. | [
"Vrouwen met hormoonreceptor-positieve, humaan epidermale groeifactor receptor 2-negatieve borstkanker - de meest voorkomende subtype - hebben nieuwe opties nu palbociclib en vergelijkbare geneesmiddelen hun intrede doen.",
"We wilden de veiligheid en werkzaamheid van palbociclib in combinatie met letrozol beoord... | 73 | 65 |
74 | Hebben patiënten met het Pendred-syndroom aangeboren doofheid? | Aangeboren doofheid is een van de kenmerken van patiënten met het Pendred-syndroom. | [
"Het Pendred-syndroom kan worden gekarakteriseerd door de triade bestaande uit familiaire struma, abnormale perchloraatuitscheiding en aangeboren doofheid.",
"Het Pendred-syndroom is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door aangeboren doofheid en struma.",
"Het Pendred-syndroom omvat aange... | 888 | 848 |
75 | Noem bijwerkingen van SGLT2-remmers? | SGLT2-remmers kunnen geassocieerd worden met urogenitale infecties gerelateerd aan de verhoogde glycosurie, en een lage bloeddruk. | [
"Vanwege bijwerkingen zoals urineweginfecties en genitale infecties en een verlaging van de bloeddruk, zal een juiste patiëntselectie voor het starten van de medicatie en nauwkeurige monitoring belangrijk zijn.",
"Urogenitale bijwerkingen gerelateerd aan de verhoogde glycosurie kunnen hinderlijk zijn, maar leiden... | 269 | 254 |
76 | Is CD56 nuttig bij de prognose van Ewing-sarcoom? | Uitstekende prognose in een subset van patiënten met Ewing-sarcoom geïdentificeerd bij diagnose door CD56 met flowcytometrie. Bij patiënten met gelokaliseerde niet-pelviene ziekte hadden degenen met lage/negatieve CD56-expressie 100% PFS versus 40% in de groep met hoge expressie (P = 0,02) | [
"Uitstekende prognose in een subset van patiënten met Ewing-sarcoom geïdentificeerd bij diagnose door CD56 met flowcytometrie",
"Er was een zeer significante correlatie tussen CD56-expressie en progressievrije overleving (PFS; 69% bij lage/negatieve expressie versus 30% bij hoge expressiegroepen, P = 0,024)",
"... | 278 | 278 |
77 | Wat is de methode FASP gebruikt voor? | Filter Assisted Sample Preparation (FASP), een type proteomische reactor, waarbij monsters opgelost in natriumdodecylsulfaat (SDS) worden verteerd in een ultrafiltratie-eenheid. | [
"FASP (filter assisted sample preparation) ",
"hersenenweefsellysaat van muis werd bereid met behulp van de filter assisted sample preparation (FASP) methode ",
"een groter aantal betrouwbare eiwitidentificaties wordt bereikt met een filter assisted digestie benadering vergeleken met een in-oplossing digestie."... | 144 | 146 |
78 | Wat is de rol van extracellulaire signaalgerelateerde kinasen 1 en 2 (ERK1/2) eiwitten bij craniosynostose? | Verminderde dosering van ERF, dat codeert voor een remmende ETS-transcriptiefactor die direct wordt gebonden door ERK1/2, veroorzaakt complexe craniosynostose (voortijdige sluiting van de schedelnaden) bij mensen en muizen. Kenmerken van deze nieuw erkende klinische aandoening zijn onder andere synostose van meerdere naden, craniofaciale dysmorfie, Chiari-malformatie en taalachterstand. | [
"Verminderde dosering van ERF veroorzaakt complexe craniosynostose bij mensen en muizen en koppelt ERK1/2-signaaltransductie aan de regulatie van osteogenese",
"We tonen aan dat verminderde dosering van ERF, dat codeert voor een remmende ETS-transcriptiefactor die direct wordt gebonden door ERK1/2 (referenties 2,... | 148 | 157 |
79 | Zijn er urine biomarkers voor chronische nierziekte? | Chronische nierziekte (CKD) is een progressief verlies van nierfunctie over een periode van maanden of jaren. De symptomen van verslechterende nierfunctie zijn niet-specifiek en kunnen onder meer bestaan uit een algemeen gevoel van malaise en een verminderde eetlust. Vaak wordt chronische nierziekte gediagnosticeerd als gevolg van screening van mensen die bekend staan als risicogroep voor nierproblemen, zoals mensen met hoge bloeddruk of diabetes en mensen met een bloedverwant met chronische nierziekte. Chronische nierziekte kan ook worden vastgesteld wanneer het leidt tot een van de erkende complicaties, zoals hart- en vaatziekten, bloedarmoede of pericarditis. Het wordt onderscheiden van acute nierziekte doordat de vermindering van de nierfunctie langer dan 3 maanden aanwezig moet zijn. | [
"Proteomische biomarkers in nier en urine worden beschouwd als veelbelovende diagnostische hulpmiddelen om de progressie van CKD vroegtijdig te voorspellen bij diabetische nefropathie, wat tijdige en selectieve interventie mogelijk maakt die de gerelateerde zorgkosten kan verminderen.",
"Zowel bloed- als urinebio... | 365 | 351 |
80 | Wat wordt gemeten met een versnellingsmeter bij patiënten met rugpijn | Versnellingsmeterbeoordeling die de algehele fysieke activiteit (PAL), constante belastinghoudingen (CSP), staande tijd (ST) en liggende tijd (LT) meet...
De volgende parameters van fysieke activiteit werden geregistreerd: tijd rechtop (staand of lopend), staande tijd, looptijd en aantal stappen. | [
"versnellingsmeterbeoordeling die de algehele fysieke activiteit (PAL), constante belastinghoudingen (CSP), staande tijd (ST) en liggende tijd (LT) meet",
"Fysieke activiteit werd gedurende 7 dagen gemeten, zowel bij aanvang als na 3 maanden, met een RT3-versnellingsmeter",
"het dragen van een versnellingsmeter... | 409 | 398 |
81 | Lijst van de releases van de JASPAR-database | JASPAR, JASPAR CORE, JASPAR FAM, JASPAR phyloFACTS, JASPAR 2008 update, JASPAR 2010, JASPAR 2014. | [
"JASPAR is een open-access database van geannoteerde, hoogwaardige, matrix-gebaseerde profielen van transcriptiefactor-bindingsplaatsen voor meercellige eukaryoten. De profielen zijn uitsluitend afgeleid van sets van nucleotide-sequenties die experimenteel zijn aangetoond transcriptiefactoren te binden. De database... | 495 | 468 |
82 | Lijst van symptomen van het IFAP-syndroom. | Het IFAP-syndroom is een zeldzame X-gebonden genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de triade van folliculaire ichthyosis, atrichia en fotofobie. | [
"Het IFAP-syndroom is een zeldzame X-gebonden genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de triade van folliculaire ichthyosis, atrichia en fotofobie.",
"Mutaties in MBTPS2 zijn gerapporteerd als oorzaak van een breed fenotypisch spectrum van X-gebonden genodermatosen, waaronder het IFAP (ichthyosis follicul... | 517 | 491 |
83 | Welk gen is vereist voor de efficiënte werking van clopidogrel? | Het prodrug clopidogrel vereist activatie door cytochroom P-450 (CYP) enzymen voor zijn antitrombotische effect. Variabiliteit in de respons op clopidogrel kan worden beïnvloed door polymorfismen in genen die coderen voor geneesmiddelmetabolisme-enzymen (cytochroom P450 CYP2C19), transporteiwitten (P-glycoproteïne) en/of doelwit-eiwitten voor het geneesmiddel (adenosinedifosfaat-receptor P2Y12). De CYP2C19 verlies-van-functie allelen hadden een gen-dosis effect op de farmacodynamiek en samengestelde ischemische gebeurtenissen van clopidogrel in onze studiepopulatie. Noch het ABCB1- noch het PON1-genotype beïnvloedde significant het antitrombotische effect en de klinische uitkomsten van clopidogrel bij deze patiënten. | [
"De CYP2C19 G681A enkelvoudige polymorfisme is bewezen invloed te hebben op de responsiviteit voor clopidogrel.",
"Deze studie onderzocht het effect van gelijktijdig voorkomende polymorfismen van CYP2C19 en P2Y12 op de responsiviteit voor clopidogrel en nadelige klinische gebeurtenissen bij Chinese patiënten.",
... | 503 | 483 |
84 | Is valproïnezuur effectief voor de behandeling van glioblastoom? | Ja, valproïnezuur verlengt de overleving van patiënten met glioblastoom. Valproïnezuur is een antiepileptisch middel met histon deacetylase remmende activiteit, waarvan is aangetoond dat het glioblastoomcellen in preklinische modellen gevoeliger maakt voor bestraling. | [
"Een fase 2-studie van gelijktijdige bestralingstherapie, temozolomide en de histon deacetylase remmer valproïnezuur voor patiënten met glioblastoom.",
"DOEL: Valproïnezuur (VPA) is een antiepileptisch middel met histon deacetylase remmende (HDACi) activiteit, waarvan is aangetoond dat het glioblastoom (GBM) cell... | 626 | 635 |
85 | Welke transcriptiefactor wordt beschouwd als een hoofdregelaar van lysosomale genen? | Transcriptiefactor EB (TFEB) is een hoofdregelaar van lysosomale biogenese en autofagie, die de aanpassing van lysosomen aan omgevingssignalen, zoals uithongering, aanstuurt, en daarom kan het richten op TFEB een nieuwe therapeutische strategie bieden voor het moduleren van lysosomale functie bij menselijke ziekten. | [
"In dit artikel identificeren we een nieuwe rol voor Rags bij het beheersen van de activatie van transcriptiefactor EB (TFEB), een hoofdregelaar van autophagische en lysosomale genexpressie.",
"De interactie van TFEB met actieve Rag-heterodimeren bevorderde de rekrutering van TFEB naar lysosomen, wat leidde tot m... | 977 | 905 |
86 | Welke antibiotica richten zich op de biosynthese van peptidoglycaan? | Onder bepaalde omstandigheden produceren zowel ramoplanine- als vancomycineprobes helicoïde kleuringpatronen langs de cilindrische wanden van B. subtilis-cellen. Dit werk heeft implicaties voor het ontwerp van ramoplaninederivaten en kan invloed hebben op hoe andere voorgestelde antibiotica die zich binden aan substraten worden bestudeerd. Dit werd bevestigd door in vitro studies met een wand-membraanpartikelfractie van Gaffkya homari waarbij de synthese van peptidoglycaan uit UDP-MurNAc-tetrapeptide werd geremd door ramoplanine maar niet door vancomycine. Nieuwe resultaten ondersteunen een tweestatenmodel voor septale en perifere PG-synthese in het midden van de cel, betrokkenheid van essentiële eiwitten voor celdeling bij PG-remodellering, en mid-cel lokalisatie van eiwitten die PG-biosynthese organiseren en die het eiwittranslocatieapparaat vormen. | [
"Behandeling met antibiotica die interfereren met peptidoglycaanbiosynthese remt chloroplastdeling in de desmid Closterium.",
"Om cellen net na deling te detecteren, gebruikten we colchicine, dat de celverlenging van Closterium na deling remt.",
"De antibiotica bacitracine en vancomycine toonden geen duidelijk ... | 949 | 896 |
87 | Kan Levoxyl (levothyroxinesodium) slapeloosheid veroorzaken? | Levoxyl-monotherapie wordt geassocieerd met een toename van slapeloosheid in vergelijking met een combinatie van levothyroxine en liothyronine. | [
"METHODE: Eenenzeventig patiënten met de diagnose primaire hypothyreoïdie werden willekeurig verdeeld in twee onderzoeksgroepen: de eerste groep kreeg de gebruikelijke dosis levothyroxine en de tweede groep kreeg een combinatie van levothyroxine en liothyronine gedurende ten minste 4 maanden. De belangrijkste uitko... | 126 | 120 |
88 | Is vermoeidheid prevalent bij patiënten die een behandeling ondergaan voor glioblastoom? | Ja, vermoeidheid is een veelvoorkomende complicatie bij glioblastoompatiënten die chemotherapie of radiotherapie ondergaan. | [
"Daarentegen verslechterde vermoeidheid in de loop van de tijd, met een verschil in gemiddelde score van 5,6 punten tussen de uitgangssituatie en de 4-maanden follow-up (P=.02).",
"In de GB-cohort waren de meest voorkomende bijwerkingen vermoeidheid (56%), diarree (44%), neutropenie (31%) en trombocytopenie (25%)... | 666 | 637 |
89 | Noem twee veelvoorkomende kenmerken van het Tay-syndroom. | Het Tay-syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve genetische aandoening die wordt gekenmerkt door congenitale ichthyosis en trichothiodystrofie (abnormaal bros haar). Andere minder vaak voorkomende kenmerken van dit syndroom zijn fotosensitiviteit, laag geboortegewicht, korte gestalte, verstandelijke beperking, vertraagde neuromusculaire ontwikkeling en andere CNS-afwijkingen, dysplasie van de nagels, hypoplasie van het onderhuidse vetweefsel, voortijdig verouderd gelaat, hypogonadisme, cataract, osteosclerose, dysfonie en verhoogde vatbaarheid voor infecties. | [
"TTD maakt deel uit van een bredere groep ziekten die worden aangeduid als IBIDS (ichthyosis, bros haar, verminderde intelligentie, verminderde vruchtbaarheid en korte gestalte). Fotosensitieve gevallen worden ook aangeduid als PIBIDS (fotosensitiviteit met IBIDS). Gevallen zonder manifeste ichthyosis worden ook aa... | 431 | 412 |
90 | Welke celtypen staan bekend als drijvende krachten achter reumatoïde artritis? | Macrofagen, T-cellen en hun respectieve cytokinen spelen een cruciale rol bij RA. Reumatoïde artritis synoviale fibroblasten (RASFs) vormen een vrij uniek celtype dat RA onderscheidt van andere ontstekingsaandoeningen van de gewrichten. Geactiveerde synoviale fibroblasten (SF's) hebben het vermogen om het gewrichtskraakbeen binnen te dringen en dragen actief bij aan de gewrichtsvernietiging bij RA. | [
"Integratie van GWAS-resultaten met celtype-specifieke genexpressie of epigenetische markeringen heeft regulatorische T-cellen en CD4-geheugen T-cellen als kritieke celtypen bij RA benadrukt",
"Een subset van synoviale dendritische cellen (DC's) is belangrijk in de reactie op sigarettenrook",
"We tonen aan dat ... | 478 | 468 |
91 | Wat is de associatie tussen de persoonlijkheidstrek neuroticisme en het risico op de ziekte van Alzheimer? | Hoog neuroticisme wordt geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer. Een hoger niveau van neuroticisme wordt ook geassocieerd met meer gevorderde neuropathologie van de ziekte van Alzheimer en een jongere leeftijd van aanvang van dementie. De associatie van neuroticisme met dementie op latere leeftijd weerspiegelt voornamelijk kwetsbaarheid voor stress en angst. Neuroticisme beïnvloedt de relatie tussen het APOE-4-genotype en cognitieve uitkomsten bij ouderen. Neuroticisme voorspelt ook milde cognitieve stoornissen, leeftijdsgebonden cognitieve achteruitgang en cognitieve achteruitgang bij ouderen. Patiënten met de ziekte van Alzheimer vertonen meer neuroticisme in vergelijking met controlegroepen. | [
"RESULTATEN: Personen met scores in het hoogste kwartiel van neuroticisme (hazard ratio = 3,1; 95% betrouwbaarheidsinterval = 1,6-6,0) of het laagste kwartiel van consciëntieusheid (hazard ratio = 3,3; 95% betrouwbaarheidsinterval = 1,4-7,4) hadden een drie keer zo hoog risico op het ontstaan van de ziekte van Alzh... | 897 | 954 |
92 | Wat is de werkingswijze van everolimus? | Everolimus is een medicijn dat bindt aan mTORC1 en de activatie van het mTOR-signaleringspad remt. Het wordt gebruikt in gerichte kankertherapieprotocollen of na transplantatie voor onderhoudsimmuunsuppressie, tegen afstoting van het allograft. | [
"Remmers van het Target-of-Rapamycin (Sirolimus, Everolimus),",
"Hoewel de mTOR-remmer everolimus effectief is voor de behandeling van patiënten die gefaald hebben op TKI-therapie, is het belangrijk om alle beschikbare behandelingsopties te overwegen voordat de therapiewijze wordt gewijzigd.",
"Het mTOR-pad en ... | 356 | 321 |
93 | Zijn kwantitatieve eigenschapsloci die splicing beïnvloeden (splicing QTL's) in verband gebracht met ziekte? | Ja, mutaties in het DNA die het splicingpatroon van genen beïnvloeden, zijn in transcriptome populatiestudies in verband gebracht met een aantal ziekten. | [
"De spontaan hypertensieve rat (SHR) is een veelgebruikt knaagdiermodel voor hypertensie en het metabool syndroom. Eerder identificeerden we duizenden cis-gereguleerde expressie kwantitatieve eigenschapsloci (eQTL's) in meerdere weefsels met behulp van een paneel van rat recombinant ingeteelde (RI) stammen afgeleid... | 543 | 541 |
94 | Welke techniek wordt gebruikt voor de detectie van EWS/FLI1 fusietranscripten? | Moleculaire detectie van EWS-FLI1 chimere transcripten in Ewing-familietumoren wordt uitgevoerd door reverse transcriptie-polymerase kettingreactie (RT-PCR). | [
"We evalueerden de haalbaarheid en bruikbaarheid van reverse transcriptase-polymerase kettingreactie (RT-PCR) op fijne-naald aspiraten voor de categorisering van kleine blauwe ronde cel tumoren (SBRCT's). In totaal werden 51 gevallen geanalyseerd, waaronder 25 Ewing sarcoom/perifere primitieve neuro-ectodermale tum... | 590 | 565 |
95 | Co-localiseert het CTCF-eiwit met cohesine? | Recente genoomwijde studies die de bindingsplaatsen van CTCF en zijn interactiepartner cohesine in kaart brachten met behulp van chromatin immunoprecipitatie gekoppeld aan diepe sequencing (ChIP-seq) toonden aan dat CTCF wereldwijd co-localiseert met cohesine. | [
"Om cohesine-niet-CTCF (CNC) bindingsgebeurtenissen in vivo te onderzoeken, brachten we cohesine en CTCF in kaart, evenals een verzameling weefselspecifieke en ubiquitair voorkomende transcriptieregulatoren met behulp van ChIP-seq in primaire muizenlever.",
"In tegenstelling tot regio's van het genoom waar cohesi... | 1,160 | 1,094 |
96 | Wat is de toepassing van de Bimoleculaire Fluorescentie Complementatie (BiFC) assay in Drosophila-embryo's? | Bimoleculaire fluorescentie complementatie (BiFC) is een krachtige methode om eiwit-eiwit interacties te bestuderen in verschillende celtypen en organismen. Deze methode is recent ontwikkeld in de fruitvlieg Drosophila melanogaster, waardoor het mogelijk is om eiwitinteractie-eigenschappen te analyseren in een fysiologisch relevante ontwikkelingscontext. | [
"Bimoleculaire fluorescentie complementatie (BiFC) is een krachtige methode om eiwit-eiwit interacties te bestuderen in verschillende celtypen en organismen. Deze methode is recent ontwikkeld in de fruitvlieg Drosophila melanogaster, waardoor het mogelijk is om eiwitinteractie-eigenschappen te analyseren in een fys... | 657 | 618 |
97 | Welke pathologische aandoening van het hart staat bekend als hypertrofische cardiomyopathie (HCM)? | Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is recentelijk erkend als de meest voorkomende erfelijke cardiovasculaire aandoening, die wereldwijd 1 op de 500 volwassenen treft. HCM wordt gekenmerkt door myocytenhypertrofie die leidt tot verdikking van de ventrikelwand, myocytenverwarring, interstitiële en/of vervangende fibrose, verminderde ventrikelholtevolume en diastolische disfunctie. HCM is ook de meest voorkomende oorzaak van plotselinge dood bij jongeren, vooral onder atleten. Een groot deel van de patiënten met de diagnose HCM heeft mutaties in sarcomereiwitten. HCM is de meest voorkomende genetische aandoening die het hart aantast en wordt typisch autosomaal dominant overgeërfd. Volwassenen met cardiomyopathie lijden aan plotselinge hartdood (SCD) of nadelige gebeurtenissen zoals beroerte en hartfalen door HCM. | [
"Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een primaire ziekte van de hartspier die voornamelijk voorkomt door mutaties (>1.400 varianten) in genen die coderen voor het cardiale sarcomeer. HCM, de meest voorkomende familiale vorm van cardiomyopathie, die één op de 500 mensen in de algemene bevolking treft, wordt typi... | 496 | 492 |
98 | Wat is de genetische basis van het Rubinstein-Taybi syndroom? | Het Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) is een zeldzame autosomaal dominante aandoening (prevalentie 1:125.000) die wordt gekenmerkt door brede duimen en grote tenen, gezichtsafwijkingen, vertraagde psychomotorische ontwikkeling, skeletafwijkingen, afwijkingen in de achterste schedelgroeve en een kleine lichaamslengte. De bekende genetische oorzaken zijn een microdeletie op 16p13.3 of mutaties of deleties van het cAMP-response element binding protein-BP (CREBBP) (50-60% van de gevallen) en van het homoloog gen E1A-binding protein (EP300) op 22q13 (5%). Directe sequencing van CREBBP uitgevoerd bij 13 RSTS-patiënten identificeerde de drie zinkvingers (CH1, CH2, CH3) en het HAT-domein als mutatiehotspots. Ongeveer 55% van de patiënten heeft dus cytogenetische of moleculaire afwijkingen in het Crebbp- of E1A-binding protein p300 (Ep300)-gen, waardoor de diagnose bij 45% van de patiënten alleen op klinische kenmerken berust. | [
"Het Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) is een goed gedefinieerd syndroom met gezichtsafwijkingen, brede duimen, brede grote tenen en verstandelijke beperking als de belangrijkste klinische kenmerken.",
"Veel patiënten met RTS vertonen breekpunten in en microdeleties van chromosoom 16p13.3.",
"Deze breekpunten zij... | 422 | 399 |
99 | Wat is de functie van het virale KP4-eiwit? | Het viraal gecodeerde schimmeltoxine KP4 blokkeert specifiek L-type spanningsafhankelijke calciumkanalen. | [
"antischimmelproteïne KP4",
"Killer-eiwit 4 (KP4) is een goed bestudeerd viraal toxine dat wordt uitgescheiden door de maïsroestschimmel Ustilago maydis en dat gevoelige Ustilago-stammen doodt en tevens Fusarium en de groei van plantenwortels remt door de calciumopname te remmen.",
"Ons eerdere werk met een vir... | 399 | 381 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.